The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（59）问题：有哪些检查发现以及诊断结果？
病例报告
一名 21 岁的经产妇，孕 32 周时前来进行生长评估超声检查。
其在孕 20 周时所做的胎儿畸形筛查据说结果正常。
此次检查中发现了若干异常情况。在描述这些异常时，患者承认她三岁的儿子也有类似的表现。
脐带：
左脚脚趾：
口腔和面部：
新生儿：
年长的同胞（兄弟姐妹）：
问题（Questions）:有哪些检查发现以及诊断结果呢？
Answer答案
一名 21 岁的经产妇，孕 32 周时前来进行生长评估超声检查。
其在孕 20 周时所做的胎儿畸形筛查据说结果正常。
此次检查中发现了若干异常情况。在描述这些异常时，患者承认她三岁的儿子也有类似的表现。
脐带：单脐动脉
左脚脚趾：左脚脚趾显示缺失一个脚趾（很可能是第五趾）
口腔和面部：口腔存在双侧唇裂、小颌畸形；耳部三维成像显示耳朵畸形。
新生儿：
年长的同胞（兄弟姐妹）：曾接受过唇裂修复手术，存在隐睾症，耳朵畸形，双脚均只有四个脚趾（缺失第五趾）。
检查发现如下：
存在两条血管的脐带；
脚趾缺失（很可能是第五趾，即轴后少指畸形）；
双侧唇裂；
小颌畸形；耳朵畸形。
此外，我们了解到先证者的年长同胞有基本相似的检查发现。（要记得，年长儿童唇裂未被观察到是因为已经做过修复手术！）因此，这很可能是一种常染色体隐性遗传特征。
在 “在线人类孟德尔遗传（OMIM）” 数据库中使用 “脚趾缺失、唇裂” 进行检索，仅得到 5 个选项，其中轴后面骨发育不全综合征（postaxial acrofacial dysostosis syndrome）最为接近。
Discussion讨论
轴后面骨发育不全综合征（Post axial acrofacial dysostosis）
同义词（Synonyms）：
米勒综合征（Miller syndrome）或吉内-维德曼综合征（Genee-Wiedemann syndrome）。
定义（Disease definition）：
“面骨发育不全” 是涉及颅面缺陷和四肢畸形的疾病。
一种罕见的面骨发育不全症，其特征为下颌骨和颧骨发育不全、耳朵小且呈杯状、下睑外翻，以及伴有第五指（趾）缺失和尺骨发育不全的对称性轴后肢体缺陷。
最常见的类型是轴前型，被称为纳杰尔面骨发育不全（Miller syndrome）。面骨发育不全的轴后型（POADS = 轴后面骨发育不全综合征）即吉内 - 维德曼综合征或米勒综合征。
轴前和轴后是指胚胎肢体的轴线。因此，轴前指的是拇指和大脚趾那一侧。
轴前面骨发育不全的发病率大约是轴后面骨发育不全的两倍。
前者的发病率似乎约为后者的两倍，而且在这两种情况下，都有详尽记载的常染色体显性和隐性发病情况。
检查发现：
四肢方面：
・存在轴后肢体缺陷，伴有第五掌骨或第五指缺失。
・第三、第四和第五脚趾缺失。
・第五指发育不全。
・前臂短小（尺骨发育不全）。
面部情况：
・唇裂 / 腭裂。
・杯状耳。
・下睑外翻。
・颧骨发育不全。
・小颌畸形。
胃肠道方面：
・中肠旋转不良。
・胃痛扭转。
泌尿生殖系统方面：
・肾脏异常。
Postaxial acrofacial dysostosis
ORPHA:246
Classification level: Disorder
同义词(s):
Acrofacial dysostosis, Genee-Wiedemann type（吉内 - 维德曼型面骨发育不全）
Mandibulofacial dysostosis with postaxial limb anomalies（伴有轴后肢体异常的颌面骨发育不全）
Miller syndrome（米勒综合征）
POADS（轴后面骨发育不全综合征）
Postaxial acrodysostosis（轴后肢端发育不全）
发病率: <1 / 1 000 000
遗传: 常染色体隐性遗传
发病年龄：产前、新生儿期:
ICD-10: Q75.4
ICD-11: LD25.2
OMIM: 263750
UMLS: C0265257
MeSH: C537680
GARD: 8410
流行病学Epidemiology
文献中描述的轴后面骨发育不全（POADS）病例不足 30 例。
临床表现Clinical description
临床特征还包括胆汁淤积、双侧腹股沟疝和腭裂。患者可能会出现近视散光，并且可能存在语言发育迟缓。面部特征包括眉毛稀疏、睑裂上斜的杏仁状眼睛、颧骨发育不全、人中较长、嘴巴较小以及位置偏低且畸形的耳朵。
病因Etiology
该疾病是由参与嘧啶生物合成的二氢乳清酸脱氢酶（DHODH，位于 16q22.2）的双等位基因突变引起的。然而，尽管已证实酶活性丧失，但尚未发现二氢乳清酸（DHO）有蓄积现象。
诊断方法Diagnostic methods
可通过聚合酶链反应（PCR）和桑格测序来确定 DHODH 基因突变。利用液相色谱 - 串联质谱法可对尿液、血浆和血斑检测中的二氢乳清酸（DHO）和乳清酸（OA）进行分析。
鉴别诊断Differential diagnosis
米勒综合征的临床表型与颌面骨发育不全以及其他面骨发育不全综合征（包括特雷彻・柯林斯综合征、吉昂 - 阿尔梅达综合征（伴有小头畸形的颌面骨发育不全）和纳杰尔综合征）存在重叠。
产前诊断Antenatal diagnosis
由于手指和脚趾存在轴后少指（趾）畸形，可在产前根据临床依据做出诊断，并通过分子检测加以确认。
遗传咨询Genetic counseling
其遗传方式似乎为常染色体隐性遗传。对于患病个体的父母来说，每次怀孕都有 25% 的几率生育一个患病孩子。如果不存在近亲结婚情况，患病个体的子女复发风险较低。
管理与治疗Management and treatment
患者通常不需要手术治疗，但有时需要佩戴助听器。言语治疗可能会有所帮助。
预后Prognosis
通常不会出现预期寿命缩短的情况，但也有过宫内死亡的报道。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
2.《Knowledge on rare diseases and orphan drugs》网
https://www.orpha.net/en/disease/detail/246?name=Post%20axial%20acrofacial%20dysostosis&mode=name
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