The Fetus.net网站自1990年至2021年8月份，共发布542例产科病例，该系列病例病种广泛，影像资料详实，全部有病理及解剖结果，罕见及少见病例，丁香园超声版及超声时间公众号曾做过病例翻译及病例讨论，为了更好的学习产科疑难病例的超声诊断，吸其精华，本公众号陆续把该疑难病例系列按系统分类进行回顾性分析，一并新病例的发布，欢迎大家积极参入讨论。
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The Fetus.net产科疑难病例（63）问题：诊断结果又是什么？
病例报告
这名妊娠 25 周的胎儿颈部有一处异常发现。在吞咽过程中，该肿物被拉向咽后壁，而且其壁看起来柔软且有可塑性。
冠状面切面（下图中胎儿的朝向与左图相比旋转了 180 度）。
矢状切面
口腔底部
正常的心脏和胃
产前磁共振成像（MRI）显示了相同的结果：
问题（Questions）:这些发现是什么？诊断结果又是什么？
Answer答案
这名妊娠 25 周的胎儿颈部有一处异常发现。在吞咽过程中，该肿物被拉向咽后壁，而且其壁看起来柔软且有可塑性。
冠状面切面（下图中胎儿的朝向与左图相比旋转了 180 度）。
矢状切面
口腔底部
正常的心脏，胃略小
产前磁共振成像（MRI）显示了相同的结果：
超声发现（Findings）：
唯一的发现是颈部前方有一囊肿，在吞咽时会移动。
以下病变可作为鉴别诊断：
表皮样囊肿。
皮样囊肿。
甲状舌管囊肿。
黏液囊肿。肠重复囊肿。
支气管源性舌囊肿。
血管瘤。
囊状水瘤。
畸胎瘤。错构瘤。
淋巴管瘤。甲状腺残余囊肿。
在该病例中，此囊肿为会厌谷囊肿（vallecular cyst）。
Discussion 讨论
会厌谷囊肿（Vallecular cyst）
定义（Definition）：
喉部囊肿在儿童中并不常见。杓会厌皱襞囊肿（声门囊肿）是儿童最常见的喉部囊肿，其次是会厌谷囊肿（VC）、喉室囊肿和声门下囊肿。
虽然这些囊肿是良性的，但如果治疗不当，可能会导致严重的气道梗阻，甚至死亡。
会厌囊肿是由会厌舌面产生的大小不一的单房囊性肿物构成，内含清亮、未感染的液体。
同义词（Synonyms）：
会厌谷囊肿在文献中曾以不同的名称被报道，这导致了一些混淆。所使用的术语包括黏液潴留囊肿、会厌囊肿、舌根囊肿、先天性囊肿，以及近期使用的导管囊肿。
病例报告（Case report）：
一名 22 岁女性，孕 2 产 1，在因子宫收缩就诊进行常规孕期超声检查时，于孕 25 周发现胎儿颈部前侧有一囊肿。
其父母双方家族史均无异常。
患者于孕 28 周被转诊。
超声检查显示：
单胎头位胎儿，在舌后下方有一低回声囊性肿物。
胸部及面部结构外观正常。口咽区域的横断扫描显示口腔内有一 35×30 毫米的囊性肿物，附着于舌的下部。
①可见囊性成分。该肿物似乎紧密附着于舌根底部，但似乎并未累及整个咽部区域（图 3-图6）。
②肿物边界清晰，内部未见回声。对胎儿颈部肿物进行彩色多普勒检查，显示囊肿内外均无新生血管形成。
羊水过多，胃略小。
诊断与鉴别诊断：
在我们观察口腔肿物时，胎儿口腔活动未受影响，胎儿能正常吞咽一些羊水。这使得肿物被拉向咽后壁，表明肿物的壁柔软且有可塑性。
下咽未见扩张。然而，羊水过多且胃内有少量积液的情况让我们推断该囊性肿物并未完全阻塞食管。
但对于气管却无法得出相同结论，因此必须考虑上呼吸道梗阻的可能性。
未尝试在宫内对囊肿进行产前穿刺抽吸。在与患者讨论（关于胎儿风险）后，我们决定每周进行一次系列超声检查以监测肿物的生长情况。
①然而在孕 28 周零 3 天时，羊水过多，且子宫活动频繁。患者因此住院。
②有必要进行羊膜腔穿刺（抽出 2.6 升羊水）。遗传学检查报告显示胎儿染色体核型正常（女性，46，XX），羊水乙酰胆碱酯酶也正常。
①到孕 30 周时，肿物大小未变，但羊水进一步增多，且有下咽梗阻的迹象。
②宫内活动明显，由于早产风险较高，在孕 32 周时开始对产妇使用倍他米松进行治疗。为缓解患者症状，又进行了一次羊膜腔穿刺（抽出 2.4 升羊水）。
磁共振成像（MRI）显示该肿物为一个 3×3×3 厘米的舌下囊性病变，与舌骨及唾液腺均无附着关系（见图7、图8）。
①在孕 33 周时，召集了多学科会诊，与会人员包括产科医生、围产医学专家、儿科耳鼻喉科医生和小儿外科医生，决定安排剖宫产以缓解患者的状况。擅长气道管理的耳鼻喉科医生需准备好所有必要设备，以便在气道受阻时能立即进行气管切开术。两名新生儿科医生在产房待命，协助婴儿复苏并建立血管通路。
②肿物占据了整个口腔，但骨骼结构并无增大。
③婴儿出生时无法啼哭。因此，剖宫产出生后，立即用注射器对囊肿进行了部分抽吸减压。婴儿在出生后不到三分钟内就进行了经口插管，插管后气道保持稳定。脐带血 pH 值为 7.38，出生体重为 1850 克。不过，婴儿还是使用了肺表面活性物质。
④她的肺部顺应性很差，在 14 天内使用呼吸机时需要设置较高压力，这被认为是由于肿物在宫内阻碍了肺泡扩张所致。在尝试让她脱离机械通气时，气道会塌陷。术后第 6 天出现了并发症，婴儿出现呼吸窘迫。在出生后 6 周时发现有多囊性脑白质软化及脑室周围出血的情况。
⑤抽取的囊液被送去检测淀粉酶、乳酸脱氢酶和细胞计数，所有这些检测结果均正常。囊液中含有纤毛上皮细胞。
⑥在婴儿出生后第 10 天，采用经鼻气管插管的方式进行了手术切除（造袋术）。组织学诊断为呼吸囊肿。
⑦婴儿术后插管维持了 30 天，随后拔管困难。患者依赖氧气，在 38 天后出院。神经系统的预后情况尚不明确。
病史（History ）：
会厌谷囊肿是一种罕见但已被充分认识的导致新生儿和婴儿上呼吸道梗阻及死亡的病因。由于囊肿的解剖位置，患有会厌谷囊肿的婴儿存在突发气道梗阻及死亡的风险。
患病率（Prevalence）：确切情况不详，但作者们一致认为这类围产期病例是极为罕见的情况。
病因（Etiology ）：散发。
发病机制（Pathogenesis）：
会厌谷囊肿的发病机制有多种理论。
①这些病变很可能是由舌根底部黏液腺阻塞所致。会厌谷囊肿内衬有黏液腺，随着黏液持续分泌，病变逐渐增大。
②囊肿的其他潜在病因包括胚胎发育畸形（血管瘤样、淋巴管畸形等）。
③一般认为会厌谷囊肿在成人中比在儿童中更为常见，但含呼吸上皮的会厌谷囊肿较为罕见。
①当胚胎约三周大时，呼吸系统的原基作为内胚层的一个突起从原肠前壁腹侧出现，恰好位于舌弓隆起的尾侧。位于腹侧的呼吸原基随后与背侧部分（即食管）分离，但在喉入口处除外，在该处它通过喉口与原肠保持连通。肠道的其余部分有助于胃和十二指肠的发育，就在肝脏的尾侧。
②由于原始肠道与包含正在发育的舌头的咽弓位置邻近，肠道的胚胎残余组织可能会在发育中的舌头内错位。据信，这些上皮残余组织随后可能会促使舌头囊性病变的形成。康斯坦丁尼德斯等人提出，纤毛上皮的存在是原始原肠的标志，这使得有理由使用 “源于原肠的舌内囊肿” 这一术语。
相关异常（Associated anomalies）：相关异常情况较为罕见。
并发症（Complications）：
羊水过多。
肺发育不全。
气管、颈部血管及舌下神经受压。
鉴别诊断（Differential diagnosis ）：会厌谷区域病变的鉴别诊断包括表皮样囊肿、皮样囊肿、甲状舌管囊肿、黏液囊肿、肠重复囊肿、支气管源性舌囊肿、血管瘤、囊状水瘤、畸胎瘤、错构瘤、淋巴管瘤以及甲状腺残余囊肿。
血管瘤（Hemangioma ）：胎儿颈部血管瘤通过超声诊断，表现为半透明肿物，其中可检测到搏动性多普勒血流信号。建议进行磁共振成像（MRI）以规划围产期治疗，特别是为了获取关于肿瘤及邻近器官的精确信息。然而，此类间充质肿瘤在胎儿中从未有过累及舌头的报道。
舌淋巴管瘤（Lingual lymphangioma）：影响儿科气道最常见的血管畸形是淋巴管或淋巴管 - 静脉畸形。这些病变可根据主要淋巴间隙的大小（毛细血管型、海绵状）分为三种亚型，最常见的类型是囊状水瘤。由于其在大小、大体特征以及常发位置上的相似性，它是最难进行鉴别诊断的病变。其边界通常不太清晰，且大多数此类肿瘤出现在颈后三角区。不过，超声扫描大多报告为薄壁、多囊、多隔的低回声肿物，其大小从少量积液到巨大囊肿不等。
甲状舌管囊肿和鳃裂囊肿（Thyroglossal duct cyst and brachial cleft cysts）：与淋巴管瘤具有相似的回声质地，但通常位于颈部区域的下颌骨下方。
颈部脑脊膜膨出和前脑膨出（Cervical meningocele and anterior cephalocele）：由于在矢状面视图上观察到囊肿位于前部，所以很容易排除这两种情况。
先天性牙龈瘤（Congenital epulis ）：即先天性牙龈颗粒细胞瘤，是一种不常见的口腔内良性肿瘤。已有关于在孕晚期（第二或第三孕期）通过超声产前检测到七例该肿瘤的报道。该肿瘤可能为单发或多发，通常位于上颌牙槽嵴或下颌骨。
先天性舌下囊肿（Congenital ranula）：即潴留性唾液腺囊肿，通常见于儿童，是由口腔底部舌下腺或下颌下腺导管扩张所致。这些假性囊肿通常位于下颌舌骨肌与舌黏膜之间的舌下间隙。可根据其位置进行分类，有单纯型舌下囊肿（位于口腔底部）、颈型舌下囊肿（位于颈旁区域）和靠近上呼吸道的下垂型舌下囊肿。它们可延伸至口腔底部，区分它们与其他类型囊肿的唯一方法是通过组织病理学检查，在超声检查下它们难以区分。
黏液囊肿（Mucoceles）：在口腔内，黏液囊肿是指由于主要或次要唾液腺阻塞或渗漏而形成的黏液积聚。黏液囊肿在口腔内较为常见，通常位于舌尖下部，但也可出现在不寻常的位置，如年轻患者身上。
异位胃肠囊肿（Heterotopic gastrointestinal cyst）：消化道的口内重复囊肿较为罕见。它们倾向于出现在口腔底部或舌头内。在大量病例系列中，仅有 1.8% 的消化道重复囊肿位于颈部区域。它们通常在新生儿期被诊断出，但如果无症状且体积较小，可能多年都未被发现。实际上，最难进行鉴别诊断的是与累及口腔舌头和底部的口腔异位胃肠囊肿，然而此类病变的产前诊断从未有过报道。它们倾向于出现在口腔底部或舌头内。
面颈部畸胎瘤（Cervical-facial teratoma）：所有畸胎瘤中仅有约 5% 发生在面部和颈部区域，其中颈前和颈侧区域最为常见。当畸胎瘤起源于蝶骨、腭部或咽部时，被称为上颌寄生胎，其表现为具有低回声和高回声混合区域的复杂实性 - 囊性肿瘤。它常与羊水过多同时出现。通过口腔突出可扭曲口面部解剖结构，并在出生时导致呼吸窘迫。
超声检查所见（Sonographic findings ）：
在孕中期，该区域的超声检查可能更具信息量，因为胎儿头部尚未处于屈曲位置，通常可以从多个方向对头部进行成像。
在图像上未观察到血流空腔，肿物也未向周围软组织延伸。
可以进行甲状腺扫描，结果显示舌根底部无功能性甲状腺组织。
经腹矢状面成像对于检查鼻咽部和喉部区域本应特别有用，但在孕晚期通过超声通常无法进行，因为胎儿头部在母体骨盆中已深深处于横位。
染色体核型研究并非绝对必要。
磁共振成像（MRI）：
①尽管产科超声目前具有高分辨率能力，但声影会干扰对被骨骼材料包围的结构的可视化。特别是在孕晚期，在胎儿咽部、颈部和颅后窝区域，超声图像的解读有时不明确。因此，MRI 是一种有价值的辅助成像方法，既用于诊断和排除畸形，也用于对畸形邻近的胎儿解剖结构进行成像。计算机断层扫描和 / 或 MRI 可用于确定囊肿的范围。
②患者年轻、病变边界清晰、周围组织无水肿以及 T2 信号均匀等情况均有利于良性诊断。
③尽管影像学检查大有帮助，但直接喉镜检查所见仍是诊断会厌谷囊肿的主要诊断工具。
针对性检查的意义（Implications for targeted examinations）：
①在出现羊水过多的情况下，应彻底检查咽部和颈部，以识别可能导致分娩梗阻以及新生儿通气问题的病变。产前有可能确定囊肿与邻近组织的解剖关系，从而使产后手术规划变得更容易。
②因此，通过超声或 MRI 在产前定位梗阻部位或验证咽部区域通畅性的机会是很重要的。不过，三维超声和谐波超声成像也可能为观察胎儿咽部、颈部的解剖结构提供更好的可能性。
预后（Prognosis ）：取决于肿瘤大小和气管受压情况。大多数婴儿若未经围产期处理，可能会立即死亡。
复发风险（Recurrence risk）：无。
管理（Management）：
产前超声的广泛应用可使会厌谷囊肿得到更早诊断，并能在分娩时进行适当的告知和准备，以及为管理这些新生儿做好人员和设备方面的恰当准备。产前超声能够检测到胎儿颈部肿物的存在，使产科医生能够与新生儿科医生、小儿外科医生和小儿耳鼻喉科医生合作，以便规划围产期管理。这样可以向父母解释情况，确定分娩的时间和地点，并提前组织好复苏工作的规划。
①如果能迅速稳定气道且不延误肿瘤切除，预后良好。如果气道受阻，可以对囊肿进行抽吸，以改善经口插管时进入口咽的通路。
②在分娩前应做好紧急气管切开的准备，以防无法进行经口插管。一旦确定了病变范围，完整切除囊肿是首选的治疗方法。
③实际上，对囊肿进行抽吸并不能解决问题，且很可能复发。
在分娩过程中，胎盘脐带可暂不剪断，直至气道安全。因此，围产期管理可能需要诸如胎盘支持下手术（OOPS）等复杂程序，即在使用宫缩抑制剂的情况下，新生儿在选择性剖宫产期间接受手术，同时其氧气供应仍通过胎盘维持。
会厌谷囊肿的治疗方法造袋术可使用二氧化碳激光或电灼设备进行。
文献来源
1.【产科超声疑难病例】系列均来源 https://thefetus.net/ 网站，点击文末【阅读原文】可以访问英文原文病例。
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