产品简介：
阔然生物MRD微小残留病灶检测产品，结合两种经典检测策略的优势，超高深度测序，可通过术后、治疗中血浆ctDNA检测，预测早期复发和指导治疗及随访决策，全方位助力临床精准诊疗！
GALAXY：可切除CRC术后ctDNA检测的预后/预后价值
研究背景：
ctDNA已成为检测结直肠癌(CRC)术后分子残留疾病(MRD)和预测复发风险的一种微创、可靠的预后生物标志物，但基于ctDNA的MRD检测的预后和预测价值缺乏前瞻性证据。GALAXY研究是迄今规模最大的前瞻性观察性肠癌MRD临床研究，旨在监测II-IV期或复发性CRC根治性手术后ctDNA MRD状态。
研究结论：
本次报告随访23个月的最新结果，扩大了包括2240例II-III期结肠癌或IV期CRC患者。在MRD监测窗口期的所有病理阶段中，均观察到MRD阳性与复发高风险显著相关；且经多变量分析后，ctDNA阳性是不良DFS/OS的唯一最重要预后因素。在放射学复发患者中，在术后检出ctDNA阳性患者与不良OS/PRS(复发后生存率)均显著相关。MRD阳性患者可从术后辅助化疗ACT中显著获益，而MRD阴性患者则不能；同时还观察到在MRD阳性且接受ACT治疗患者中，ACT后ctDNA清除患者DFS和OS更好。
产品简介：
阔然生物围绕脑肿瘤患者术后靶向/免疫治疗及遗传筛查临床需求，提供相应的基因检测，实现指南推荐的常见靶向基因全覆盖；指导患者的靶向、免疫及化疗精准治疗，旨在全方位助力临床精准诊疗！
高级别/进行性脑膜瘤的不同基因组亚类：NF2 相关、NF2 独有和 NF2 无关
研究背景：高级别/进行性脑膜瘤的基因组研究报告了异质性突变谱，鉴定出很少的复发性突变基因。由于可用样本数量相对较少，大多数研究在检测侵袭性脑膜瘤的基因组亚类方面把握度不足。在此，研究组提出了迄今为止最大的高级别/进行性脑膜瘤多机构队列之一的基因组调查。
研究结论：
研究组纳入850 例高级别/进展性脑膜瘤，包括 441 例 WHO 2 级和 176 例 WHO 3 级脑膜瘤和 220 例进行性 WHO 1 级脑膜瘤。基因组分析收敛以确定至少 3 种不同的生物侵袭性脑膜瘤模式。第一种也是最常见的包含 NF2 突变肿瘤 （n = 426， 50%），与男性相关 （64.4%），并且通常携带 CDKN2A/B （24%） 和染色质调节因子 ARID1A （9%） 和 KDM6A （6%） 的额外突变。第二组 （NF2 不可知） 具有 TERT 启动子 （TERTp；n = 56） 或 TP53 突变 （n = 25），并且是 NF2 突变型或野生型，与性别无关。其余组通常缺乏 NF2 突变，占病例的 40%，有三个亚组。一个主要为 3 级病变，主要包含染色质调节因子 BAP1 （n = 22） 或 PBRM1 （n = 16） 改变。第二个亚组包含 AKT1 （n = 26） 、PIK3CA （n = 14） 和 SMO （n = 7） 突变型颅骨脑膜瘤，第三个混合亚组包括 237 个脑膜瘤，具有低频和非复发性改变的异质性谱。
产品简介：
阔然生物推出的一站式NGP肿瘤微环境检测方案可对食管癌肿瘤微环境进行全面解析，检测方案可纳入CD3、CD20、SMA、CD8、PD-1、CD39、TCF-1、TOX、DAPI等指标更好地揭示食管癌患者肿瘤微环境反应性的T细胞，进一步提示患者免疫治疗获益的可能性。
Nat Commun. 肿瘤中CD39+ Tpex细胞的丰度与ICB治疗的临床反应相关
研究背景：
尽管免疫检查点阻断（ICB）治疗食管鳞状细胞癌（ESCC）取得了成功，但影响ICB疗效的关键免疫细胞群仍不清楚。
研究结论：
本研究中，通过空间蛋白质组学对接受ICB治疗的患者（N=30）进行分析，揭示了由三级淋巴结构（TLSs）介导的ESCC的动态免疫景观，突出显示TCF-1+亚群在肿瘤内CD39+PD-1+CD8+T细胞（CD39+Tpex）细胞中的独特分布模式，这与ICB的益处正相关。CD39+Tpex细胞主要分布在间质中，集中在TLS内部和周围并从TLSs募集到肿瘤。该研究促进了对肿瘤反应性CD8+T细胞潜在免疫景观的理解，并有可能为精确肿瘤学领域的治疗策略开发做出贡献。
产品简介：
阔然生物室管膜瘤产品，包含指南共识推荐检测的ZFTA、YAP1等室管膜瘤相关基因，连续多年满分通过NCCL、CAP等权威机构组织的室间质评，提供分子分型、预后评估、治疗指导及遗传筛查等检测信息，全方位助力临床精准诊疗！
室管膜瘤不同分子亚型的复发模式
研究背景：
室管膜瘤（EPN）是一种恶性中枢神经系统（CNS）肿瘤，死亡率较高。临床预后取决于临床、组织病理学和分子特征。不同分子亚型的室管膜瘤，首次复发的时间和复发后的生存期有显著差异。
研究结论：
该研究收集了269例复发颅内EPN患者，包括以下EPN分子类型：PF-EPN-A，ST-EPN- ZFTA，PF-EPN-B，PF-EPN-SE和ST-EPN-YAP。PF-EPN-A占该复发队列的66%，首次复发的中位时间很短（1.9±2.0年），大多数复发局限于原发灶（71.6%）。PF-EPN-B占复发队列的11%，首次复发的时间较晚（4.3±6.6年）。ST-EPN-ZFTA占复发队列的16%，首次复发的时间为2.4±3.8年，66.7%局限于原发灶。ST-EPN-YAP患者占复发队列的2%，一例患者在复发后1.8年死亡，其他患者均为长期幸存者（6.8±5.2年）。PF-EPN-SE队列中有12例复发，中位复发时间为6.0±4.5年，所有复发均局限于原发灶。
产品简介：
阔然生物推出的一站式NGP检测方案可对小细胞肺癌的肿瘤微环境进行全面解析，检测方案可纳入CD8、CD3、PD1、FoxP3、LAG3等指标深入研究小细胞癌转化的分子机制。
小细胞癌转化的分子机制探索及转化模型构建
研究背景：
部分接受EGFR-TKI治疗的患者会出现病理组织学形态从腺癌转化为小细胞肺癌（SCLC）并耐药，但转化的分子机制仍不明确，临床亟需寻找有效的SCLC转化预测模型及转化后治疗方案。
研究结论：
该研究纳入转化前LUAD及转化后SCLC标本，以未发生转化LUAD和原发SCLC样本作为对照，通过多组学技术对SCLC转化机制及转化后SCLC免疫微环境特征进行探索，构建转化预测模型并进行验证。研究发现，转化后神经分化的相关通路被激活；非小细胞肺癌凋亡、粘附等相关通路被抑制。HDAC10、HDAC1、DNTM3A等表观遗传调节因子在小细胞癌转化中起到了关键作用，其中HDAC10是关键调节因子，证实了表观遗传调控在小细胞癌转化中的重要作用。构建转化预测模型，提出了转化后SCLC的潜在治疗靶点，为临床SCLC转化的预测及治疗带来了新的希望。
产品简介：
阔然生物脑膜瘤产品，包含指南共识推荐检测的脑膜瘤相关基因和染色体，连续多年满分通过权威机构组织的室间质评，提供分子分型、预后评估、治疗和遗传等检测信息，全方位助力临床精准诊疗！
Neuro-Oncology：国际脑膜瘤协会共识
研究背景：
脑膜瘤是成人最常见原发性颅内肿瘤，女性患病占比高，发病率随年龄增加，中位年龄66岁。虽然大多数脑膜瘤表现出非恶性行为，但仍有一部分脑膜瘤具有生物侵袭性，与治疗耐药性相关。近年来，分子生物标志物纳入分级和预后，但统一分子分类尚未建立。
研究结论：
2021 WHO将分子特征纳入脑膜瘤分类体系，并对诊断标准进行了修订，WHO 3级诊断标准已不再将病理组织学类型作为必然的诊断标准，取而代之的是“TERT启动子突变或者CDKN2A/B纯合缺失”。除了这2个纳入权威诊断标准的分子变异，还存在其它被证实的与预后分层相关的分子变异，比如和低级别脑膜瘤相关分子POLR2A、PIK3CA，以及和高级别/复发性脑膜瘤的分子ARID1A、PTEN、DMD、NF2+22q+1p等。
除了这些常见的变异基因，观察到很多染色体变异与临床预后也显著相关，比如1q、6q、10q、14q、18q、5和12号染色体等。
END
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