产品简介：
阔然生物罕见脑肿瘤产品包含颅咽管瘤、神经鞘瘤、松果体瘤等罕见脑肿瘤类型的基因检测，包含指南共识推荐检测的重要分子分型、预后、靶向相关基因，提供分型、预后、靶向治疗等重要信息，全方位助力临床精准诊疗！
颅咽管瘤诊治中国专家共识（2024版）
研究背景：
颅咽管瘤是位于大脑鞍区或鞍旁区的生长缓慢的中枢神经系统肿瘤，病理良性（WHO 1级）、恶性临床表现（局部侵袭性生长）。颅咽管瘤手术全切难度大，并发症发生率高，术后易复发，又因治疗水平不一，导致争议预后较差。
研究结论：
颅咽管瘤，占所有脑肿瘤的1%~3%，占儿童脑肿瘤的5%~10%，是儿童鞍区最常见肿瘤，大多位于蝶鞍之上（约80%）。临床症状以颅内压升高、视力障碍为主；内分泌障碍常见生长激素和促性激素的缺乏。病理上分为造釉细胞型颅咽管瘤ACP（常见儿童，CTNNB1与不良预后相关）和鳞状乳头型颅咽管瘤PCP（与BRAF V600E突变相关，多见成人，预后较好）。PCP常为实性肿瘤，很少出现钙化，ACP的特点是钙化和囊变。治疗方式首选全切除肿瘤，复发是也应争取再次全切除手术。放化疗和分子靶向治疗（BRAF/MEK）等可延缓肿瘤复发。
产品简介：
阔然生物围绕胶质瘤患者术后靶向/免疫治疗及遗传筛查临床需求，提供相应的基因检测，实现指南推荐的常见靶向基因全覆盖；指导患者的靶向、免疫及化疗精准治疗，旨在全方位助力临床精准诊疗！
脊髓胶质瘤诊疗中国专家共识（2024版）
研究背景：
脊髓胶质瘤属于中枢神经系统椎管内（颅腔外）的原发性胶质瘤，多见于中青年，年发病率为（0.22~0.25）/10万人，是脊髓髓内最常见的肿瘤，占椎管内肿瘤的25.68%~29.20%，与神经鞘瘤、脊膜瘤构成椎管内最常见的三大肿瘤。脊髓胶质瘤的病因尚不清楚，研究表明可能与H3F3A、HIST1H3B/C、TP53、NF、IDH等基因突变相关。
研究结论：
1、脊髓胶质瘤多为良性，通常进展缓慢；
2、脊髓胶质瘤主要包括室管膜肿瘤 、弥漫性胶质瘤和局限性星形细胞瘤；
3、无症状或症状轻微且病灶较小者，可考虑保守治疗；体积较大的肿瘤或高级别胶质瘤，即使症状轻微仍建议积极治疗；
4、高级别胶质瘤术后放疗可以取得显著的生存获益，当出现脊髓脊膜播散时建议全脑全脊髓放疗；建议术后2~6周内尽早放疗；
5、3 岁以下的儿童患者不建议放疗；对于弥漫性中线胶质瘤患儿，建议一旦确诊应尽快放疗；
6、靶向和免疫治疗，包括BRAF抑制剂、MEK 抑制剂、CDK4/6 抑制剂、HDAC抑制剂、ONC201、抗PD-1/PD-L1抑制剂等。
产品简介：
阔然生物推出的一站式NGP肿瘤微环境检测方案可对胃癌肿瘤微环境进行全面解析，检测方案可纳入SLC6A6、CD8、SP1、DAPI等指标更好地揭示胃癌患者的预后以及联合治疗的疗效。
SLC6A6介导的牛磺酸缺乏促进胃癌免疫逃逸
研究背景：
胃癌是全球常见的恶性肿瘤，尽管手术切除联合化疗、免疫治疗等综合治疗方案改善了患者预后，仍有约70%的患者术后2年内出现复发，然而胃癌复发的分子机制尚未阐明。
研究结论：
研究者通过mIHC技术对167例胃癌队列研究发现，SLC6A6主要表达在上皮来源的肿瘤细胞中，在胃癌中的表达水平显著高于邻近的正常组织，且在晚期肿瘤中表达更高。进一步分析发现SLC6A6可能与胃癌的进展、转移和复发相关。机制分析发现，CD8 +中牛磺酸缺乏T 细胞增加 ER 应激，以 PERK-JAK1-STAT3 信号依赖方式促进 ATF4 转录。ATF4 增加会反式激活多个免疫检查点基因并诱导 T 细胞耗竭。此外，研究还发现，化疗诱导的SP1-SLC6A6调节通路，肿瘤细胞上调SLC6A6引起肿瘤微环境中的牛磺酸缺乏促进了免疫逃避，而化疗协同牛磺酸补充则可重振耗竭的CD8+ T细胞，并提高癌症治疗的效果和预防癌症复发。
产品简介：
阔然生物脑胶质瘤产品，包含指南共识推荐检测的IDH1/2、H3K27M等相关靶点，连续多年满分通过NCCL、CAP等权威机构组织的室间质评，提供分子分型、预后评估、治疗指导及遗传筛查等检测信息，全方位助力临床精准诊疗！
CAR-T细胞疗法治疗H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤
研究背景：
H3K27改变的弥漫性中线胶质瘤（DMG）是一种高级别胶质瘤，常累及桥脑、丘脑、脊髓等神经系统核心功能部位，手术切除难度大，患者预后极差，2年生存率不足10%。
研究结论：
近日，CAR-T细胞治疗又迎来突破性进展。斯坦福大学神经病学团队开展了一项以GD2为靶点的CAR-T细胞疗法治疗H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤（DMG），该项临床试验（ NCT04196413 ）共招募入组了13名年龄在2至30岁，被诊断为H3K27突变的中线胶质瘤患者，其中11名患者接受CAR-T 细胞治疗。疗效方面，9名患者肿瘤体积缩小，神经功能检测明显改善，4名患者的肿瘤体积减少超过50%，11名患者在确诊后平均存活 20.6 个月，其中2名患者存活时间超过30个月，其中1名患者（20岁）甚至达到了完全缓解，即在脑部扫描中肿瘤完全消失，并且4年未复发。该项突破性临床研究成果发表于全球顶级期刊 Nature 上 。
产品简介：
阔然生物推出的一站式NGP检测方案可对非小细胞肺癌（NSCLC）的肿瘤微环境进行全面解析，检测方案可纳入SPP1、SMA、CD3、CD20、COL11A1、DDR1等指标深入NSCLC对免疫化疗的耐药机制。
非小细胞肺癌对免疫化疗耐药的机制研究
研究背景：
尽管ICB治疗已经改变了NSCLC的治疗模式，但许多患者对这种治疗仍然存在耐药性。
研究结论：
该研究通过分析19位非小细胞肺癌的肿瘤微环境（TME），研究肿瘤细胞状态和空间细胞组成，探索免疫化疗耐药性相关因素。研究发现，肿瘤细胞与分泌磷蛋白1（SPP1）阳性巨噬细胞和癌症相关成纤维细胞（CAF）相互作用，导致胶原纤维的沉积，这种现象抑制了T细胞的渗透，从而影响治疗效果。此外，研究揭示了TME中不同类型的TLS状态，激活型TLS与良好的预后相关，而低氧环境则抑制TLS的形成并与较差的预后相关。研究提示，针对肿瘤微环境（TME）中多个成分（如CAFs、巨噬细胞和TLS）进行治疗可能会增强免疫治疗的效果，为开发组合疗法提供了新的方向。
END
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