产品简介：
阔然生物胶质瘤产品全面，包含指南共识推荐检测的重要分子分型、靶向/免疫治疗、遗传等相关基因（含MMR和MSI评估），连续多年满分通过NCCL、CAP等权威机构组织的室间质评，提供分型、预后、靶向和免疫治疗及遗传筛查等检测信息，全方位助力临床精准诊疗！
PMMRDIA:高级别dMMR/IDH突变星形细胞瘤的新亚型
研究背景：
原发性错配修复缺陷IDH突变星形细胞瘤(PMMRDIA)，携带胚系错配修复(MMR)突变缺陷，该新亚型尚未被WHO CNS5正式承认，但具有独特的DNA甲基化谱特征。几乎只发生在儿童和年轻人中，预后不良（WHO 4级，预后近似于IDH野生型恶性胶质瘤）。
研究结论：
在一项多机构的研究中，包含32个IDH突变和遗传性错配修复缺陷的胶质瘤样本分析。经分析表明，患者多为儿童、青少年和年轻人（中位年龄14岁，女性略多），所有肿瘤均未出现1p/19q缺失。
DNA甲基化分析，揭示了一组独特的IDH突变胶质瘤类型。组织学上，主要为3/4级星形细胞瘤，但组织学表型有异质性。与其他星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤瘤相比，显示出更低比例的MGMT启动子甲基化和ATRX丢失频率。58.8%发生了超突变（≥10mut/Mb），在这些超突变案例中，60%为MSI-H。
产品简介：
阔然生物围绕脑肿瘤患者术后靶向/免疫治疗及遗传筛查临床需求，提供相应的基因检测，实现指南推荐的常见靶向基因全覆盖；指导患者的靶向、免疫及化疗精准治疗，旨在全方位助力临床精准诊疗！
2 型神经纤维瘤病 CNS 表现的更新
研究结论：
II型神经纤维瘤病（NF2）是一种肿瘤易感综合征，其特征是发展出独特的神经系统病变。NF2是22号染色体上NF2基因功能丧失改变的结果，导致其蛋白质产物 merlin功能障碍。NF2最常与双侧前庭神经鞘瘤的发生有关；患者也容易发生其他肿瘤，包括脑膜瘤、室管膜瘤以及外周、脊髓和颅神经神经鞘瘤。目前没有 FDA 批准的全身疗法来解决该综合征的潜在生物学问题。
本综述回顾了II 型神经纤维瘤病 （NF2）的临床病理特征、目前对 NF2 分子生物学的理解，特别是关于中枢神经系统病变、正在进行的治疗研究以及进一步研究的途径。在 NF2 患者中已经描述了多种 NF2 改变，包括截短、移码、无义、剪接位点和错义突变，以及结构改变，包括插入、缺失和重排。最常见的改变是剪接位点突变或无义突变，最常见于外显子 1-8。NF2患者可能表现为独特的“斑块样”皮肤神经鞘瘤、眼科发现或神经功能缺损，例如听力损失或周围神经病变，这些都可能促使进一步的放射学或遗传学评估。多达50%的患者可能存在咖啡牛奶斑，但它们的数量通常较少，并且与 NF1 无关。现已经确定了多种其他途径，包括 FAK 、EGFR、 cMET 、PD-1/PD-L1 和 VEGFR 抑制剂在内的新型治疗药物的临床前和临床研究正在进行中。
产品简介：
阔然生物推出的一站式NGP肿瘤微环境检测方案可对乳腺癌肿瘤微环境进行全面解析，检测方案可纳入CD8、CXCR6、GZMB、DAPI等指标更好地提示TNBC放射治疗和免疫治疗的疗效。
Int J Surg
TNBC放射治疗和免疫治疗新靶点：CXCR6
研究背景：
肿瘤浸润免疫细胞的密度和多样性与预后和治疗效果的预测密切相关。因此，肿瘤微环境（TME）的调节对于优化乳腺癌（BC）对免疫检查点抑制剂（ICI）的响应至关重要。
研究结论：
CXCR6对于CD8+细胞毒性T细胞（CTL）介导的持续肿瘤控制至关重要。为了评估CXCR6在三阴性乳腺癌（TNBC）中的预后价值，该研究分析了FUSCC 队列（N= 360）和METABRIC 队列（N=331）的生存数据，发现CXCR6的表达与众多T细胞毒性相关基因（IFNG、GZMA、GZMB、GZMK、GZMM、PRF1）的表达呈正相关，CXCR6可促进免疫刺激生态位并调节CD8+T细胞分化，增强CD8+T细胞的细胞毒性。研究结果表明CXCR6表达升高与TNBC患者更好的临床结局及对辅助放疗和免疫治疗的良好反应相关。
产品简介：
阔然生物乳腺癌产品，包含指南共识推荐检测的PD-L1、BRCA、HER2等乳腺癌相关靶点，连续多年满分通过NCCL、CAP等权威机构组织的室间质评，提供分子分型、预后评估、治疗指导及遗传筛查等检测信息，全方位助力临床精准诊疗！
特瑞普利单抗获批晚期TNBC新适应证
研究背景：
三阴性乳腺癌（TNBC）恶性程度高、易复发转移。近期NMPA批准了特瑞普利单抗的新适应症：联合白蛋白结合型紫杉醇用于PD-L1阳性（CPS≥1）的初治转移或复发转移性三阴性乳腺癌的治疗。
研究结论：
特瑞普利单抗是首个获批国内晚期TNBC适应证的国产PD-1抑制剂。该获批是基于发表在Nature Medicine（IF:58.7）上的TORCHLIGHT临床试验。纳入531例复发或转移性TNBC患者（试验组353，对照组178），PD-L1表达阳性定义为CPS≥1。结果显示，与接受单独化疗相比，特瑞普利单抗联合化疗一线治疗晚期TNBC，能够显著改善PD-L1阳性患者的PFS（8.4个月vs 5.6个月；P=0.0102）和OS（32.8个月vs 19.5个月）。1年和2年PFS率分别为41.9% vs 24.4%和23.5% vs 14.5%，疗效显著，且不良反应可控！
产品简介：
阔然生物推出的一站式NGP检测方案可肝细胞癌（HCC）的肿瘤微环境进行全面解析，检测方案可纳入CD103、CD8、CD68、HLA-DR等指标深入研究CD103+ CTL与ICB疗效的相关性。
肿瘤周边的CD103+ CTLs削弱了ICB疗效
研究背景：
细胞毒性T淋巴细胞(CTL) 常被认为是预测ICB治疗有效性的生物标志物。然而，并非所有富含CTL的肿瘤患者都能从ICB治疗中获益。
研究结论：
该研究探讨了HCC中CD103+ CTL与巨噬细胞的相互作用及其对ICB免疫治疗效果的影响。研究发现CD103+ CTL在HCC癌周围区域的积累与HCC不良预后相关，这些细胞通过激活NLRP3炎症体促进巨噬细胞的病理性激活，进而加剧肿瘤进展和免疫治疗抵抗。还发现，通过抑制DNA甲基化(DNMT1)和阻断巨噬细胞介导的CD103+ CTL滞留，可以增加肿瘤内CD103+ CTL的浸润，从而增强抗PD-L1治疗的疗效。该研究揭示了CTL在肿瘤微环境中的复杂作用，为开发新的免疫治疗策略提供了科学依据，特别是通过调节CTL的分布来改善免疫治疗效果。
END
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