什么是肿瘤易感基因？
若一个人有某种基因变异，其发生肿瘤的机率增高，这个基因就叫做肿瘤易感基因。肿瘤易感基因分为先天基因变异和后天性基因变异，前者也称为胚系基因变异，包括在胚胎期发生的基因变异及遗传基因变异，其特点是携带者全身每个细胞都携带有该基因变异。和胚系基因变异相对应的是体细胞基因变异，它是携带者体内某一群细胞在后天发生的基因变异。
常见的肿瘤易感基因分为抑癌基因、代谢基因、原癌基因。
抑癌基因又称为抗癌基因，存在于正常细胞内，在控制细胞生长、增殖及分化过程中起负调控作用。当这类基因在发生突变、缺失或失活时，丧失其细胞增殖的负调控作用，导致细胞周期调控失控而过度增殖。常见的抑癌基因包括NF1/2、PTEN、APC、TP53、BRCA1/2、ATM等。TP53及PTEN与肿瘤发生的机制如下图。
代谢基因主要参与氧代谢调节，这类基因功能失活后在DNA和蛋白质的表观遗传学修饰、氧化应激、低氧应答等多个维度诱导肿瘤的发生发展。
原癌基因大多属于调控细胞生长分化的正常基因，它们的蛋白产物是通过影响细胞生长分化中的控制系统而起作用的。原癌基因变异可引起细胞生长分化失控，从而导致细胞癌变。主要包括RAS家族、MYC家族、SRC家族、RET、MET等。
如何鉴别胚系变异和体系变异？
若为体系变异，那么家族中其他成员不受影响，无需担心因为此基因遗传而导致的同种肿瘤的发生；若为胚系变异，那么家族中其他成员也可能携带致病基因，有条件者可行基因检测明确。
携带肿瘤易感基因就一定会发生肿瘤吗？
基因突变的发生其实是非常普遍的，每个人的体内都会有父母遗传的生殖系突变或后天获得的体细胞突变，然而并不是每个人都会患上癌症。在癌症中起作用的两种主要基因类型是原癌基因和抑癌基因，二者作用相辅相成。
家族相关血液肿瘤遗传易感基因的筛查有助于选择合适的供者
携带有先天易感基因及染色体异常的亲缘供者动员造血干细胞的能力差，移植后在免疫抑制情况下可能发生供者来源的肿瘤，或其它严重并发症，如噬血综合征，植入失败，严重感染，渗漏综合征，微血管病性贫血，甚至死亡等。因此应尽量选择非血缘供者，避免选择携带肿瘤易感基因的亲缘供者。
小儿血液科隶属于儿科中心，目前主要从事儿童白血病、非肿瘤性血液疾病、淋巴瘤和实体瘤的规范化诊疗。有独立的PICC和输液港静疗团队。
儿童造血干细胞移植亚专科(百级移植仓6间），可进行白血病、再生障碍性贫血和地中海贫血、实体瘤等疾病的异基因造血干细胞移植。
国家卫健委儿童白血病、再生障碍性贫血、血友病等血液病定点诊治单位，国家卫健委儿童淋巴瘤、脑瘤等实体瘤的定点诊治单位，国家卫健委儿童血液病恶性肿瘤定点单位，国家卫健委儿童血液病恶性肿瘤专家委员会白血病专委会委员单位，儿童白血病CCLG协作组成员单位，全国儿童淋巴瘤协作组（CNCL)成员单位，噬血细胞综合征（HLH）中国专家联盟华南儿童分中心的理事单位，儿童骨髓衰竭性疾病协作组的成员单位。
华南地区最早开展CAR-T细胞治疗的单位之一，还开展急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病、急性早幼粒细胞白血病、髓母细胞瘤、淋巴瘤、中枢神经生殖细胞瘤等疾病的多中心临床研究。
儿童血管瘤专病门诊，对于复杂难治的儿童血管瘤的诊治有丰富的经验。
小儿颅内肿瘤和实体瘤化疗专业团队，小儿神经外科牵头成立的脑瘤院内MDT和小儿外科牵头成立的实体肿瘤MDT成员之一，负责脑瘤和颅外实体肿瘤患儿综合治疗方案的制定和化疗。
作者|资娟
指导老师|杨丽华
图片|来自网络
编辑|胡炯华
