肥大细胞活化最佳的有效标志物是类胰蛋白酶。肥大细胞脱颗粒，类胰蛋白酶从分泌颗粒中大量释放入血。基线血清总类胰蛋白酶持续增高是多数 SM 的特点，这一水平反映了肥大细胞的载量。尽管基线类胰蛋白酶不升高（低于 4 ng/mL）在 SM 患者中十分罕见，但类胰蛋白酶水平正常也并非排除 SM 的依据。例如，本文中所提及的患者类胰蛋白酶水平并不高，但仍可通过骨髓穿刺和活检确诊为 MCL。 肥大细胞白血病的预后评估 Jawhar M 等 [3] 对来自多个国家医学中心的 AdvSM 患者诊疗数据采用 Cox 多变量模型分析，并确定以下风险因素与总生存期（OS）相关：
①年龄大于 60 岁；
②贫血；
③血小板减少；
④存在 1 个高分子风险基因突变（SRSF2、ASXL1、RUNX1 等）；
⑤存在 2 个或更多高分子风险基因突变。
肥大细胞白血病的治疗原则
表 1.治疗原则 [4]
总结
《成人系统性肥大细胞增多症诊断与治疗中国指南（2022 年版）》中指出，在 MCL 的治疗流程中，首选临床试验或阿伐替尼/米哚妥林靶向治疗或异基因造血干细胞移植，其他可推荐包含克拉屈滨的化疗方案 [4]。 MCL 发病率低，临床表现多样，诊断难度大，易漏诊误诊，预后差，目前多数为个案报道，缺乏大宗病例研究，需得到临床医师重视。 编辑 | Bree（jiamei sun）作者 | 韩姐姐投稿 | sunjiamei@dxy.cn排版 | 姣姣题图 | 图虫创意 参考文献[1]Verstovsek S.Advanced systemic mastocytosis:the impact of KIT mutations in diagnosis,treatment,and progression.Eur J Haematol.2013;90(2):89-98[2]A. Reiter, T.I. George, J.R Gotlib, New Developments in Diagnosis, Prognostication, and Treatment of Advanced Systemic Mastocytosis, Blood 135 (16) (2020) :1365–1376, [3]Jawhar M,et al.MARS:Mutation-Adjusted Risk Score for Advanced Systemic Mastocytosis.J Clin Oncol.2019;37(31):2846-2856.[4]中华医学会血液学分会实验诊断学，中国肥大细胞增多症协助网络.成人系统性肥大细胞增多症诊断与治疗中国指南（2022年版）[J]中华血液学杂志.2022;43(12):969-978.
