标题
罕见病防治难/保障难，
立法可防人走政息、政策打架
原标题
时不我待：
中国罕见病立法研究报告
编写组
《罕见病公共政策知识谱系（“罕十条”）》总统筹、“健康国策2050”创办人梁嘉琳研究员受邀为本报告课题组提供智力支持。
来源
蔻德罕见病中心
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正文
时不我待
——中国罕见病立法
的必要性和紧迫性
立法是加强罕见病患者保护
的必由之路
罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。罕见病本质上是一种社会定义，是一个相对概念，在时间的维度里是可变的、可被重新定义的社会认知。
随着人类对疾病的研究逐渐深入，有些罕见病可能会成为常见病，每年也都有新的罕见病例被报道。所以，在全球层面，并没有一个统一且被普遍接受的对罕见病的定义。
在中国，罕见病尚没有明确的法律释义。2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合公布《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。这是中国政府首次以疾病目录的形式界定何为罕见病。2023年，国家卫健委等六部门联合发布《第二批罕见病目录》，共纳入86种罕见疾病，加上2018年发布的《第一批罕见病目录》，截至目前，依据两批《罕见病目录》共有207种疾病在我国被界定为罕见病。而在全球范围，已知的罕见病超过7000种。
按照全球超过7000种罕见病的定义来匡算，我国约有2000万名罕见病患者，这2000万名患者背后是更多受罕见病影响的个人和家庭，按平均一家三口推算，罕见病在我国持续影响着近1亿人的生活。我国罕见病患者仍面临系统性的生存挑战，包括：
1.确诊困难
由于发病率/患病率低、诊断难度大、治疗手段有限等特点，患者得到诊断的流程过长过晚和治疗资源不均衡不充分是罕见病患者面临的重大挑战。中国罕见病误诊率高达60%，且平均就诊周期近4年。在这极高的误诊率和就诊周期背后，是临床对罕见病认知的严重不足，4.6%的医务工作者从未听说过罕见病，60.9%听说过但不了解罕见病。
2.无药可用
全球已上市的800多种罕见病药物，仅有不到20%在我国获批上市。按照国家卫健委等部门发布的《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》为界定依据，目录内70%的罕见病在我国没有任何上市的有效疗法，其中有33种罕见病，患者仍面临“境外有药、境内无药”的困境。针对全球无药的罕见病，我国在新药研发上，也缺乏系统性的政策支持，国内有意愿做罕见病新药研发的企业屈指可数。
3.用不起药
我国已上市的罕见病药品，近三分之二已被纳入国家医保目录。但仍有三分之一的罕见病药品尚未被纳入医保，这些药品大多是治疗某个罕见病的特效救命药，因为价格高昂等原因无缘医保目录。这其中有16种罕见病，在我国约影响100万名患者，在我国上市的所有治疗药品，皆未被纳入医保目录，意味着罹患这些疾病的患者只能自费使用这些治疗药品，无法获得任何医保报销。而绝大多数患者，都因为高昂的费用选择了放弃治疗，或非常有限的“不足量不足疗程”的用药方式，这些都将严重影响患者的生命健康。我国现有的基本医疗保险药品目录管理办法，尚未给出对这一类救命药的支付方案，对“基本医疗保险基本”中何为“基本”的不同解读和实践，对医保管理应“以人为本”还是“预算导向”的困惑，都让罕见病保障难以在现有制度框架内得到系统可持续的解决方案。
4.儿童存活难
全球已知的7000多种罕见病中，80%以上为遗传性疾病，多发病于新生儿或儿童时期，罕见病存量患者中，超过60%是儿童患者。由于诊断难、治疗难、用药难，近1/3的儿童罕见病患者，在5岁之前因无法获得有效治疗而死亡。而大部分遗传性罕见病，若能及时治疗干预，都可被管理为非致死型的慢性疾病，患儿在有效治疗下可以正常长大成人，与普通人寿命预期没有太大差别。
5.因病致残、因病失业、因病返贫的恶性循环
大部分遗传性罕见病，若能及时治疗干预，都可被管理为非致死型的慢性疾病，然而由于医保支付的缺乏，绝大部分中国患者因为需要自付高昂的药品费用会放弃治疗，最终导致了寿命缩短和不同程度的残疾。缺乏系统性的医疗保障，带来的因病致残、因病失业、因病返贫，最终导致整个家庭的发展停滞，是罕见病群体面临的最大挑战。根据蔻德罕见病中心（Chinese Organization for Rare Disorders,CORD）的统计(n=26,304)，64.26%的罕见病患者有不同程度的身体残疾，其中28%的患者为肢体残障，19%为多重残障（即同时有两种以上残障类型）。超过60%的患者家庭年收入低于5万元，而大部分患者每年在疾病治疗上的花费占据家庭年收入的80%，只有不到3%的患者家庭年收入可以应对罕见病治疗花费。根据世界卫生组织所定义的安全阈值40%，大部分罕见病患者在治疗上的花费已成为灾难性支出。
6.上学难、就业难、社会融入难
药物治疗匮乏导致的因病致残、因病致贫，还给患者及家庭带来多重消极的社会影响。对于罕见病患者及家庭来说，贫困和疾病交织，严重的疾病负担与艰难的社会融合形成了难以打破的恶性循环。根据蔻德罕见病中心的统计（n= 26,304），超过三成的成年罕见病患者是单身，超过三分之一的成年患者学历为初中及以下，成年患者整体就业率仅为31%，七成患者没有工作。
表1 “境外有药、境内无药”
的33种罕见病
江苏省医疗保障条例
确立罕见病保障合法性
自2021年7月起，江苏省医保将五种罕见病(戈谢病，庞贝病，法布雷病，脊髓肌萎缩，黏多糖储积症IV型)的治疗药品纳入医保报销范围，符合条件的患者可获得最高90%的费用报销。并且江苏省人大立法确立了该罕见病专项保障基金的合法地位。接着，在2023年1月19日，江苏省医疗保障局主导颁布的《江苏省医疗保障条例》第三十一条提到江苏省建立罕见病用药保障机制，即“罕见病用药保障资金实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。罕见病用药保障资金纳入省财政社保专户管理，专款专用，独立核算……”
江苏省针对罕见病保障的努力也受到了各个群体的认可——
首先，患者生活质量得到了提高。例如，专治戈谢病的特效药思而赞在立法保障前每年花费超过百万元，而在被纳入专项基金保障后，患者家属称一年下来总共花费不到3万元，负担得到了极大减轻。患儿得以及时、足量地用药后，能够像正常孩子一样学习和成长，全家的生活质量也大大提高。
其次，医疗服务提供者的工作得到了优化。罕见病诊疗重点医院完善了罕见病用药政策和管理体系，工作得以更加顺利开展，从而实现了罕见病患者临床的合理用药。
2024年，江苏省还成立了全国首个罕见病专业质量控制中心，为罕见病诊断、治疗、管理、质控及科研工作的科学有序发展搭建了平台。这一平台提升了罕见病诊疗和科研水平，促进了医疗质量控制和专业人才培养。
此外，企业研发动力得到了提升。苏州生物医药产业园已有20多款在研新药获得了美国FDA的“孤儿药认证”，这表明生物医药企业对江苏省注重罕见病保障和发展的认可和回报。
最后，社会层面的影响力得到了扩大。更多公益组织及社会慈善基金成立，通过科普讲座、罕见病家庭入户宣教、义诊、免费遗传基因筛查和治疗资助等形式，实现社会管理，在全社会范围内扩大了正面影响力。
江苏省各城市的妇联、团委等相关部门通过举办公益活动，邀请罕见病患者及家属代表、爱心企业代表、大学生志愿者、新闻媒体等各界的参与，普及罕见病相关知识和政策的宣传，提高公众的健康意识，推动全社会对健康问题的重视和关注。这不仅有助于提高全民的健康水平，更可促进社会对罕见病患者的理解和包容，增强社会凝聚力。
江苏省在罕见病领域的具体做法，为国家层面的立法提供了具体的政策参考和操作指南。有全国政协委员向2023年的“两会”提案，在国家层面建议在总结地方罕见病专项基金保障模式的基础上，出台国家罕见病专项基金建立的基本原则、发展目标和具体实施细则。
罕见病已成为
每年两会提案的热门议题，
社会层面对立法的必要性
和紧迫性已形成初步共识
过去十年，我国在罕见病领域取得了举世瞩目的成就，但同时我们也逐渐意识到，在已取得的辉煌成就之上，还有可以继续奋力提升加以补全的缺口。目前部委和地方层面的行动，较为散乱，缺乏对罕见病领域所出现问题的全局理解和把握，部委地方之间的一些政策和行动甚至彼此冲突，在实际落地的过程中缺乏更为上位的指导。散落在各处的政策，尚未形成对罕见病患者成体系的保障，也未能起到整合式促进罕见病行业可持续发展的作用。
首先，各部门各地方出台的相关政策多为打补丁的方式，且存在较大的不确定性、不连贯性问题，政策可持续性差。首先是各部门政策的不连贯性。例如，《临床急需境外新药审评审批工作程序》明确临床急需的药品可以从海外引入，自2018年出台第一批目录起至2020年第三批，共计纳入超40种孤儿药。但该政策继2020年后便陷入停滞，再无出台新的目录。再如，国家卫健委等几大部委联合发布的两批罕见病目录间隔时间长达五年（2018年发布第一批目录，直至2023年才发布第二批目录），对于何时更新目录、以何种标准更新目录，尚缺乏一以贯之的制度设计。政策出台的不确定性、不连贯性和滞后性，都导致无法给患者社群和产业界带来稳定的政策预期，难以起到激励产业发展的作用。其次，央地分工较为模糊、地方先行探索的边界不清晰，也导致地方政策缺乏发展稳定性和可持续性。例如浙江、江苏的“罕见病专项基金”政策，过去三年已是名存实亡，由于“待遇清单”的限制，两个省份已暂停新增纳入罕见病药物，只有2023年之前纳入的个别罕见病药物还能继续享受其专项基金报销。顶层设计的缺失，导致各部委、各地方对罕见病领域的政策制定，始终持“观望”态度，已经出台的政策既缺乏价值统领，又没有可持续性，最终对患者问题的解决，对产业的发展，都无法起到稳定预期或激励作用。
其次，在缺乏顶层设计的情况下，五花八门的政策缺乏衔接性与合力，甚至彼此冲突。部委制定的罕见病相关政策，大多只站在某一个部门视角，而缺乏对整个行业的通盘考量。例如，国家卫健委等部门颁布的罕见病目录，是我国目前唯一的针对罕见病的官方界定。目录的出台，对我国罕见病的进步起到了极其关键的作用，但随着行业的快速发展，目录也展现出它较大的局限性。现有的罕见病目录，依据其制定原则，是临床工作导向的，着重于疾病的“可诊断、可治疗”，因此207种纳入的罕见病，绝大部分为已有广泛临床认知甚至已有治疗药品在市的疾病。这种临床视角的制定原则，势必是滞后性的，成为对存量市场的叠加奖赏，而非是对潜在增量市场的激励和推动。从医保的视角，也希望罕见病目录越窄越好，因为担心目录扩容，导致更多罕见病药物进入市场，成为“是否医保”的难题。这是非常现实的“预算思维”。然而，从科学创新发展的角度，恰恰应该鼓励科研工作者去探索研究“难诊断、难治疗”的罕见病。从产业发展的角度，应该是让疾病界定更为宽泛，鼓励企业和研发机构探索未知的领域，解决更多棘手的医学难题。也正因如此，国家药品监督管理局在出台一系列与罕见病相关的技术指导原则时，并没有严格参考《罕见病目录》的界定，而是特意将罕见病放宽至“罕见疾病”，强调对更多不可诊可治的罕见病的研发鼓励。由这一个案例，深刻说明了，为何当前亟需顶层设计来引导罕见病的发展。
最后，大部分与罕见病相关的政策多为规范性文件，缺乏针对性且效力约束力低，罕见病事业发展仍处在“不均衡不充分”的状态，具有进一步发展的空间。例如，在诊疗体系方面，罕见病诊疗网数据库注册系统目前仅登记了近7万患者，仅占全国罕见病患者潜在规模的0.4%。
因此，与罕见病相关的政策倡导成为了近几年两会提案和建议的热门议题。检索既往提案与建议信息可见，自2019年起，关于罕见病立法工作的公开提案及建议数量连年增多。提案人不仅限于临床和医学人士，医药相关行业领袖和一些政府、高校背景的专家学者亦参与其中，从罕见病防治到保障，对各个环节中法规政策的制定积极发声。这也表明罕见病立法的社会关注度越来越高，关注面越来越广，其重要性和紧迫性已获得社会各界的共识。
图1 历年罕见病立法提案及建议增长趋势
参考海外地区经验，
我国具备罕见病立法
的社会经济发展基础
参考包括发展中国家在内的全球各地经验，中国目前已经具备了罕见病立法所需的经济和社会制度条件。纵观全球，发达国家如美国最早在1983年就出台了《孤儿药法案》。当时沙利度胺事件促使美国提高新药的临床规程，并且电视剧《法医昆西》聚焦罕见病患者因药企缺乏研发激励而无药可用的困境，引起民众共鸣。欧盟紧接着在2000年出台了《孤儿药监管法规》。彼时，欧洲各患者组织积极发声、呼吁欧盟为孤儿药立法。
亚洲国家也纷纷跟进。日本在1993年出台了《罕见病用药管理制度》。上世纪末，日本建立全民医保推动制药行业高速发展，开始将抗击罕见病的措施纳入国家卫生系统。中国台湾地区在2000年发布《罕见疾病防治及药物法》。中国台湾地区于1995年建立全民医保，孤儿药品可申请纳入，患者可免去治疗费用的缴纳。同时罕见病患者组织推动孤儿药立法。韩国在2015年颁布了《罕见病管理法》。韩国修订《药事法》合法化孤儿药中心的运作，改善罕见病的诊治并提升孤儿药可及性。
我们发现，大部分国家和地区在罕见病立法时，人均GDP接近或超过一万美元，而我国在2022年便已达此门槛。不仅如此，一些人均收入低于中国的国家也已经实现了罕见病立法：
哥伦比亚于2010年人均GDP为6000美元时，发布了《哥伦比亚孤儿疾病法》；
菲律宾于2016年人均GDP为3000美元时，发布了《罕见病法案》；
马来西亚于2016年人均GDP为10000美元时，出台了《孤儿药管理法》。
罕见病与孤儿药认定
是立法的基础内容
罕见病定义
以法律确立我国罕见病定义，参考海外罕见病及生物医药产业发达地区的做法，均普遍采用“宜宽不宜紧”的总原则，所以建议我国将罕见病定义为患病人数小于40万（参考：美国定义为20万人，考虑到我国的人口基数是美国的4倍多，但罕见病诊疗和保障水平尚有差距，建议应低于美国标准）。
对罕见病的界定，除流行病学所划定的人数依据外，应设立“产业激励型”界定。将患病人数超过40万但预期其治疗药品销售额难以收回研发成本的疾病，也可申报并被界定为罕见病。此类界定应与“孤儿药认定”相结合，由国家药品监督管理局来审议评定，并向社会公示，接受社会监督。
孤儿药认定制
明确药物在获得孤儿药资格认定后，可以享受一系列从研发到市场准入的优惠政策，包括但不限于：7~10年的市场独占期、临床试验数据保护、注册申请费用减免、企业税收减免等。
由国家药品监督管理局设立“优先审评券”机制，对通过“孤儿药认定”并成功注册上市相关药械的企业或机构，发放“优先审评券”作为政策奖励，可用于此后其它产品的上市审评加速。
在国家药品监督管理局下设立孤儿药专门办公室，以统筹与罕见病和孤儿药相关的注册审评、研发支持活动。
在国家药品监督管理局下设立罕见病咨询委员会，每年遴选在罕见病领域有专业经验和公信力的代表参与罕见病、孤儿药相关的专家讨论会，应保证患者代表、患者组织代表在该咨询委员会的参与。咨询委员会的名单每年更新，并且向社会公示。
罕见病患者
注册登记制度
法律应明确患者确诊注册工作遵循自愿、知情同意的原则，禁止任何形式的强制登记，确保患者个人信息的安全与隐私，禁止信息泄露、滥用及任何损害患者自身权益的应用。
可规定患者必须主动进行注册登记，才能获得与疾病相关的基本医疗保险报销，以及其它与该罕见病相关的公共福利。
罕见病新生儿
筛查体系
更新制定全国性新生儿筛查疾病列表，将部分严重影响生命健康的罕见病纳入。新生儿筛查疾病列表应定期讨论、更新。地方可根据自身资源禀赋，对全国性新生儿筛查疾病列表做一定程度的增减。
整合打通新生儿筛查与产前、产后、母婴保险体系。捋顺全流程中可能出现的，因为支付或保险问题，带来的行动偏差。对孕产前后，与新生儿筛查相关的进一步医疗检查、医药费用，孕产妇和新生儿必须有至少一项医保或商保覆盖。
新生儿筛查体系，应与罕见病患者注册登记系统相衔接。筛查出的罕见病患儿，应无缝链接到罕见病患者注册登记系统。
罕见病诊疗能力
国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会中，应保证患者代表/患者组织代表的参与。
卫健相关机构应持续督导各临床协会完善对罕见病单病种诊疗指南的制定和更新。将对相关罕见病单病种诊疗指南的推动工作，纳入对相关临床协会的考核管理体系。
全国罕见病诊疗协作网是我国罕见病发展中，成就卓著的一环，充分体现了举国体制的优势。应充分发挥诊疗协作网的作用，更好地服务于罕见病诊疗能力的提升：
建立健全成员单位遴选机制，完善成员入会的动态纳入机制。应鼓励互联网医疗平台加入协作网，将线上诊疗、患者教育及管理等服务作为实体医疗的有效补充，进一步简化罕见病患者的就诊流程。
定期对协作网内各级成员单位的罕见病诊疗能力做绩效评估、相应指导和动态分级调整。应建立协作网内各个单病种从基层医疗机构向相关专业资源更为丰富的医疗机构的转诊机制。针对相对基层的医疗机构，应通过定期科普活动提升青年医生对罕见病的基本认知。针对各级牵头单位，要在罕见病识别、诊断、治疗及研究方面的投入进行资源倾斜，加强对临床医生的诊疗能力培训，并将建设罕见病多学科联合诊疗能力、对转诊的跟进落地能力、罕见病质控中心的建设等纳入对牵头医院的重点评估。不符合评估要求的牵头医院，应实时调整分级为非牵头医院。
在遵循隐私保护、遗传资源不外漏、患者知情同意的前提下，协作网内应开放罕见病数据、资源共享，切实推动协作网内医疗机构的协同合作，推动更多成员单位积极参与罕见病诊疗实践。
建立公开透明的协作网公报机制，定期向社会公开协作网工作报告，接受患者社群和社会的监督并及时调整下一年度工作方向。
诊疗协作网外，也应将罕见病诊疗能力或转诊能力，作为评估指标纳入公立医院评级考核体系，激励更多临床机构关注罕见病临床诊疗能力建设。
鼓励互联网医疗的发展，将线上诊疗、患者教育及管理等服务作为罕见病患者复诊随访的有效补充。鼓励互联网诊疗纳入医保及商业保险。
鼓励设立与罕见病患者康复理疗、长期照护相关的专业科室或专科医院。并将其纳入对公立医院的评级体系。
罕见病科学研究
鼓励更多政府主导的科学研究基金，设立罕见病科学研究相关的专项基金，并建立长期可持续的投资机制。
鼓励将符合条件的罕见病基础医学和临床研究项目优先纳入国家重点研发计划和国家自然科学基金项目支持中。鼓励更多科研工作者、研究机构、临床研究者，关注罕见病基础科研。
鼓励罕见病单病种相关的临床队列研究活动、疾病自然史研究项目。
对罕见病患者诊疗
与保障的系统性解决方案
是立法的核心内容
基本医疗保险应给予
罕见病患者“同等保障待遇”
明确罕见病患者理应享有与其他参保人相同的公平健康权和基本医疗保险待遇，不得以药物总价过高为由而拒绝将罕见病的唯一救命药纳入医保目录。基本医疗保险应按照各地执行的政策，给予罕见病患者同等报销待遇(各地报销封顶线中位值为18万元/年，再贵的天价药，患者也只能获得最高18万元的医保支付，对基本医疗保险基金影响有限)。
在基本医疗保险药品目录评价体系中，应允许医保方探索创新支付模式，如按疗效付费、风险共担协议等，赋予医保机构与药械企业签订此类协议的权限。
罕见病患者自付封顶
设立罕见病患者自付费用上限，不超过8万元/年。防止罕见病患者及家庭因病致贫、因病返贫参考：
浙江省罕见病专项基金设立了个人自付10万元/年的封顶线；
成都市大病医保中对符合条件的罕见病高值药设立了个人自付6万元/年、医保支付40万元/年的封顶线；
山东省对大病医保中的三个罕见病高值药设立了医保支付90万元/年的封顶线。
罕见病专项保障基金
在国家层面设立针对罕见病/重特大疾病的专项保障基金，解决基本医疗保险待遇之外，或无法纳入的部分罕见病药械产品。
筹资上，建议从各级政府主导的基金中拿出一定资金共同组成“国家引导基金”，结合社会资本注入，形成长期可持续发展的活基金池。“国家引导基金”可以从基本医疗保险支出预算中划拨0.5%~5%（约百亿人民币规模），财政部年度消费税或烟草税收入中划拨0.05%~0.2%（6~25亿元），民政部福利彩票基金/少儿基金/残联基金/国家扶贫基金定向配捐划拨0.05%～0.2%。同时，鼓励社会资金注入或个人捐赠，适当给予生产经营税收抵扣减免和个人所得税抵扣减免优惠。
基金管理上，可由国家医保局统筹管理，也可委托商业保险公司经办运营管理，每2~3年公开招标重新确认运营公司；基金使用情况应定期向公众披露，每年更新发布基金年度使用报告。
专委会论证和风险管控：成立国家罕见病医疗保障专家委员会，明确其主要职责是为罕见病高值药物的医保准入评估提供专业的建议。专家委员会应在罕见病领域有经验的医保专家、临床专家、药学专家、遗传学专家、药物经济学专家、法学家、社会学家、经济学家和患者组织/患者代表构成，尤其应保证患者代表/患者组织代表的参与。建议委员会名单每年更新一次，接受公众监督。
出台“罕见病高值药物保障清单”：由专委会讨论制定“罕见病高值药物保障清单”，考虑疾病的严重程度、治疗药物的安全性、临床急需性和不可替代性（可考虑临床治疗方案的唯一性、非竞争性专利药、独家企业生产等因素）以及药物年治疗花费（超过基本医疗保险纳入标准），经由专家遴选和企业自主申报，进行专家评估，并最终形成“罕见病高值药物保障清单”，作为专项基金支付的适用范围。
价格谈判、动态调整、风险共担：对“罕见病高值药物保障清单”内的候选药物，由专委会采取差异化卫生技术评估和价格谈判纳入专项保障范围，药物准入动态调整，企业参与，财务风险共担。
依托全国患者注册登记系统和诊疗协作网做好“五定管理”：定点登记、定点医疗机构、定点责任医师/护士管理、定点处方管理、定点药物供应。参与全国罕见病患者注册登记、参与诊疗协作网定点诊疗是核定报销待遇的前提。
罕见病社会多元保障
应立法明确商业保险公平性的原则，禁止以携带罕见病基因为由拒保，确保罕见病患者也有平等的权利享有商业保险保障。
支持对特医食品进行基本医疗保险和商保的保险。
支持对互联网诊疗进行基本医疗保险和商保的报销。
鼓励支持罕见病相关康复长护险的发展，将罕见病患者的康复训练、长期照护纳入基本医疗保险和商业保险的报销范畴。
通向光明
——罕见病立法的
路径和建构思路
罕见病立法工作内容复杂，涉及众多部门间协调，充满挑战。这需要我们积跬步以至千里，踏实前行，寻找兼具可行性且有成效的推动路径，将前述章节中的立法目标和成果，真正落地转化为对患者的实际保障，对人口高质量发展的实现，和对产业发展的推动。
为在中国实现罕见病立法的愿景和目标，我们提议从多个方向同步推进：
首先需要引导中央层面的意识启动，自上而下统筹战略；
相关部门亦应主动有所作为，由线及面找好切口；
与此同时，也应鼓励开展地方试点，自下而上多点验证。
从顶层推动到部门突破，再到地方试点，三种路径互相补充，协同配合，共同构成罕见病立法的多维行动策略。
图2 中国罕见病立法的三种路径模式
1年内，成立国家罕见病立法工作委员会。将罕见病立法纳入五年立法工作计划。
3年内，完成罕见病立法调研与研究工作，完成《罕见病法案》草案征求意见稿。
5年内，完成罕见病立法公众意见征集和全国人大常委会的讨论工作，颁布一部新时代的中国《罕见病法案》，最终实现“有法可据、病有所医、医有所药、药有所保、弱有所扶”的立法目标。建立完备的罕见病诊疗和保障体系，全面保障罕见病患者的合法权益。
10年内，我国人口高质量发展实现阶段性目标，我国实现罕见病产业、生物医药产业迈入世界前列。
部门突破：
由线及面，实践至上
罕见病立法是一项全面而深远的任务，在自上而下的顶层推动难以实现时，各部委主动出击，勇于开拓，结合自身部门在罕见病价值链条上的职责，更进一步行动就显得尤为重要。韩国在罕见病立法上，就是从部门到中央逐步系统化的，其首先从最紧急的药物供应短缺入手，借助《民法》设立孤儿药中心，再修订《药事法》以明确孤儿药中心的权力职责，接着再颁布了系统化管理的专项法律。在顶层推动较难实现时，我们同样可基于国情，通过不同部门的针对性立法，汇聚合力，逐步实现罕见病立法的目标。
部门突破做立法工作，最大的挑战是如何避免“屁股决定脑袋”的局限思维。这就要求政府部门在立法中既要发挥专业优势，也要打破障碍，实现跨部门间的信息共享和资源整合。不同政府部门之间需要紧密合作、高效协调，有明确的职责分工，还要有积极的构建跨部门协同沟通机制。
过往十年，国家卫生健康委、国家药品监督管理局和国家医保局在罕见病政策领域积累了丰富的经验，我们建议这三个部门可率先往前一步：
首先，国家药品监督管理局和国家卫生健康委应紧密合作，尽快明确对罕见病和罕见病药物的法律界定。罕见病和罕见病药物的界定，是立法工作的基石。过去十几年来，我国民间层面围绕罕见病定义已有丰富的讨论和经验积累，但从未形成过国家层面的共识和法律层面的效力。而且现行的罕见病目录更新机制已无法满足行业发展需求，建议两个部门应尽快讨论确认罕见病和罕见病药物的定义，为罕见病患者各项权益的保障和产业发展提供法律依据。
其次，国家医保局应牵头讨论，尽快成立国家级罕见病专项保障基金。过去五年，我国罕见病医疗保障有突飞猛进的进步。国家医保目录连续纳入多个罕见病治疗药物，患者在地方层面也可获得多层次的保障。然而，针对罕见病，我国仍缺乏具有针对性、系统性和可持续的保障政策。建议尽快设立专门覆盖罕见病的医疗保障基金，整合各界力量（如财政部、民政部、卫健委、医保局等）参与到该专项基金的筹资和运营中。同时，应放开医保待遇清单的限制，允许并鼓励在地方层面进行罕见病专项基金或其他创新支付模式的探索。
此外，国家药品监督管理局应会同发改委等部门，明确对罕见病研发和产业发展的激励政策。罕见病是一个健康产业发展问题。我国有超过2000万名罕见病患者，围绕这个群体的各项创新研发、生产和服务活动在全世界很多地区都已形成颇具规模的产业效应，然而我国在这个领域还未形成明确的发展路径。罕见病是医学科学金字塔尖的问题，攻克罕见病是医疗高精尖技术的攻关，也是抢占医疗创新制高点的关键。建议在罕见病立法中，明确对罕见病研发和产业发展的激励措施，在一些核心政策上，如专利补偿、数据保护法、市场独占期、研发税优上，尽快推动法律法规文件的出台和落地。
最后，国家卫生健康委应牵头，进一步加强构建罕见病诊断、治疗及康复医疗体系。过去几年，中国构建的全国罕见病诊疗协作网络，已成为全球罕见病发展的优秀案例。建议在立法中，进一步加强构建罕见病诊断、治疗及康复的医疗体系，提升罕见病的早筛、早诊、早治能力；确保罕见病患者快速明确诊断，并保障治疗的可及性和有效性。
在这三个部门之外，其他相关部委也同样可以发挥自身部门的优势，参与到罕见病立法的行动中，形成跨部门的协作力量：
民政部：提升罕见病患者的救助水平，支持罕见病相关社会组织的注册登记工作，支持罕见病患者的社会融入和社会参与。
发改委：在国家发展战略层面提供强力支持，通过宏观政策的制定和资源配置，推动罕见病产业发展。
科技部：推动罕见病产业的发展，支持罕见病领域的创新研发。（健康科技创新职能已划转至国家卫健委——“健康国策2050”编者注）
国务院妇女儿童工作委员会：关注儿童罕见病患者的特殊需求，确保立法过程中考虑到儿童的特殊权益。保障罕见病患儿受教育的权利，倡导融合教育。
财政部：从消费税或烟草税中拿出一部分，配捐支持罕见病专项保障基金。向罕见病相关企业提供税收优惠。
海关总署：支持罕见病药品的临时进口工作，可用于患者临床治疗或罕见病科研活动。
通过各个部门的努力和协作，有望多维度、多层次地推进中国罕见病立法。不仅能够确保立法的全面性和深入性，还能够提高立法的效率和效果，最终实现罕见病系统性立法的目标。
借鉴卫生健康领域及残疾人权益保障相关法律法规的立法经验，可灵活采用不同的形式单独立法，或将相应的条款添加至合适的新法规，或修订入已有的法规中。罕见病相关立法可采用以下法律形式：
促进法，该类型法规指一类以促进、引领、提倡某一事项或者事业的发展为目的法律法规。其立法内容主要围绕对政府和社会组织的行为要求和约束，通过鼓励性、支持性而非强制性的条文来传递国家意志。因此适合采用这类立法形式体现原则和方向性的法条，强调落地执行的立法内容就不宜在促进法中阐释。如《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》就是以保障公民的基本健康权益出发，为各级政府在促进公共健康工作中指明战略方向；
防治法，通常是指国家或地方政府为了预防和控制某些特定的社会问题或疾病，通过立法程序制定的一系列法律规定。这些法律规定通常包括防治对象的定义和分类、预防该问题或疾病发生的措施、筛查和诊治的方法以及监管机制和法律责任。如《中华人民共和国传染病防治法》中就明确规定了纳入管理的传染病种类以及在防治各环节的工作重点；
管理法，是指由立法机关制定的，用于规范政府或其他管理主体在特定领域内进行组织、指导、监督和调控活动的法律规范。管理法往往包含了强制性条款，要求相关主体遵守事先设定规则和标准，有助于预防违规行为和管理风险。《中华人民共和国药品管理法》是一个典型的例子，为在中华人民共和国境内从事药品研制、生产、经营、使用和监督管理活动制定了详细的规范和标准；
保障法，该类型法规则重点关注在确保和维护个人或特定群体在社会、经济、文化等方面的合法权益，防止其受到不公正对待或侵犯。这类法律强调平等原则，禁止任何形式的歧视，并会提供救济措施。参考《中华人民共和国残疾人保障法》，其中格外强调残疾人在政治、经济、文化、社会和家庭生活等方面享有同其他公民平等的权利，并应提供必要的资助使其能实现上述权益，这与罕见病立法的思想不谋而合；
地方试点：
自下而上多点验证
在改革开放的四十多年中，地方试点的作用尤为重要。在自上而下的顶层推动较难实施时，地方政府可以作为罕见病立法的试验田，为全国性立法探索方向和内容。
从“硬实力”来看，我国各地区资源禀赋差异大，经济发展水平不同、优势产业不同，财政支持能力不同、医保基金的筹资和可支付能力不同，对罕见病的诊疗支持能力也有所不同。
从“软实力”来看，各个地区在罕见病保障的认知观念、思路和逻辑也不同，在罕见病相关的保障模式、产业发展思路、方法和技术手段上也呈现出了不同的选择，因此，我国不同地区对罕见病的诊疗保障能力和产业发展现状有诸多差别。
也正是因为这些地区间的差异，让地方试点罕见病立法成为可能。过去十几年来，我国罕见病的发展离不开部分地区的“勇于尝试”，甚至可以说部分地方走在了国家行动之前，正是一些成功的地方模式，影响了国家层面的变化。
如2012年开始实施的青岛特药特材模式，是最早对罕见病等创新药进行医保谈判的地区，它启发了后来的江苏模式、浙江模式，继而成为全国层面执行至今的医保谈判模式。
再如2016年，上海市卫健委发布了《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，这是我国最早的政府出台的罕见病目录，也成为2016年国家卫健委出台《第一批罕见病目录》的重要参考。
地方罕见病模式探索如同漫长黑夜里的寻光之旅，为我国未来罕见病发展模式的建立贡献了许多可圈可点的方法和经验。
在走地方试点路线时，最为关键的是来自中央的授权或许可。最近三年，一度活跃的地方政府在罕见病保障上停步不前，最大的挑战是国家局的“医保待遇清单制”在实践中极大地约束了地方的探索，让《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》中对“探索罕见病用药保障机制”的路径无法真正落地。
例如浙江、江苏的“罕见病专项基金”政策，过去三年已是名存实亡，由于“待遇清单”的限制，两个省份已暂停新增纳入罕见病药物，只有2021年之前纳入的个别罕见病药物还能继续享受其专项基金报销。
通过地方试点突破进而推广到区域整体，而后又根据各地方特点进行优化和实践。先由中央指点发展框架及方向，后由地方探索落地细节，最终形成全国层面的规范化政策。地方试点先行，还可及时发现和解决立法实践中的问题，获得经验反哺国家层面的立法，以示范激励其他地区跟进，逐步塑造全国范围内罕见病立法的共识和浪潮。
地方试点通过识别并利用各省现有的对罕见病的资源禀赋和推动立法的机会，在此基础上针对性实现具体的罕见病立法。资源禀赋可以具体理解为该省在医疗健康方面的政府关注度、财政能力、医疗健康体系成熟度等；机会则是指该省在罕见病方面已有的条例、规定、政策等。目前，根据各省份在这两个方面的表现，可分为四组并优先关注其中三类，针对性地寻找立法机会。
对于资源强时机好的地区，如江苏、上海、浙江等，这些地方不仅经济实力雄厚，医疗资源集中，而且在政策支持上也表现出色，这些地区充分有能力在罕见病领域进行深入的探索和实践。
江苏省：将罕见病相关内容，直接作为《江苏省医疗保障条例》一部分，直指罕见病立法最深层的资金需求，建立了多渠道筹资机制；但或因条例发布的契机难寻、政策时间窗口窄，并未能落实相应抓手，难以再进一步，期待后续修订机会。
上海市：在2023年最新的五年立法规划《上海市十六届人大常委会立法规划》中，设立了“促进浦东新区罕见病医药发展若干规定”的调研项目
浙江省：依靠天时地利人和，成为全国第一个通过省级医保条例的地区；期待借助明后年修订窗口，将罕见病条款纳入
长三角区域：早在2018年，由多位法律专家牵头起草的《上海市罕见病防治与保障办法（草案）》就在上海市罕见病防治基金会的推动下，递交到了政府相关部门，将罕见病立法纳入政府部门的议事日程；随着长三角一体化发展被提升为国家战略，应进一步推动长三角地区罕见病法制建设，造福罕见病患者群体
对于那些资源强但缺乏立法契机的地区，比如山西、广东和湖南，需要通过政策引导和激励机制来培育相关政策氛围，创造立法和修订的机会。例如，山西省在《“十四五”医疗保障事业发展规划》中提出了研究探索罕见病用药保障机制，而广东省则在《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》中纳入了多种罕见病用药，这些都是积极的尝试和创新。
至于资源相对不足但具备潜在立法机会的地区，如云南和天津，可寻找小切口开展行动，同时积累资源和能力。云南省在《云南省人民政府2023年度立法工作计划》中提出了医疗保障条例草案的制定计划，而天津市也在《天津市医疗保障发展“十四五”规划》中探索了罕见病用药保障机制，充分把握相应的时机。
地方试点路径允许各地区根据自身特点和需求，制定和实施符合当地实际情况的罕见病政策。这样的分层次、差异化的探索，有助于发现和解决在立法过程中可能遇到的各类问题，从而为全国范围内的立法工作提供实践基础和理论支撑。此外，地方试点的成功实践可以激发其他地区的积极性，形成一种良性的竞争和学习机制，推动全国范围内的立法进程；确保罕见病立法更加贴近民众需求，更加具有针对性和实效性，最终实现对罕见病患者权益的全面保障。
图3 各省及自治区地方立法的条件与机会
在地方试点的思路下，部分地区如深圳，已积极运用地方立法权在卫健领域推动了具有创新性的立法探索。这一实践展示了地方试点如何有效推动健康政策的深入实施和创新，为其他地区开展罕见病立法提供了宝贵的经验和示范。
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