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文章标题：Multiomics Screening Identifies Molecular Biomarkers Causally Associated With the Risk of Coronary Artery Disease
中文标题：多组学筛选可识别与冠状动脉疾病风险有因果关系的分子生物标志物
发表期刊：Circulation-genomic And Precision Medicine
发表时间：20200924
影响因子：6.0/Q1
研究背景
通过多组学数据筛查，探索冠状动脉疾病（CAD）易感性位点背后的功能机制，并寻找与CAD风险因果相关的分子生物标志物，以期为治疗提供新靶点。
研究方法
该研究采用了基于孟德尔随机化的多组学数据分析方法，整合基因组学、表观遗传学、蛋白质组学等数据，识别与CAD风险因素在已知基因组位点内因果关联的分子标志物。
研究结果
1.多组学筛查揭示33个与CAD风险相关的分子探针及其生物学联系
通过多组学筛查，我们鉴定了33个与CAD风险因果相关的分子探针。这些探针在STRING数据库中形成大型网络，显示生物学联系，功能分析揭示免疫过程和脂质代谢与CAD相关。成对MR分析进一步确认了这些探针间的因果关系。
2.C5ORF38和CTF1与CAD风险的关联及甲基化调控
MR分析发现C5ORF38和CTF1与CAD风险高度相关，受APOE基因甲基化位点cg13375295调节。该位点甲基化与C5ORF38、CTF1水平低、APOE水平低和CAD风险降低相关。CTF1是心脏肥大因子，C5ORF38是新发现的CAD生物标志物。
3.SERPINA1基因变异与MRPL33表达及CAD风险的关联研究
研究发现SERPINA1内SNP是MRPL33的pQTL，通过增加SERPINA1表达降低MRPL33水平，减少CAD风险。MRPL33是核编码基因，参与线粒体蛋白合成。
4.已识别的生物标志物与 CAD 危险因素的关联
通过MR分析探究生物标志物对CAD的影响途径，发现BSN基因甲基化位点cg05126514与CNS特征相关，影响CAD。SEL基因影响脂质代谢，是治疗候选。SF3A3、ILF3和N4BP2L2通过身高影响CAD。MRPL33、GIPR和SMG6通过体重影响CAD，APOB上的甲基化影响脂质代谢。
文章小结
本文通过多组学方法和孟德尔随机化分析，识别出33个与冠状动脉疾病（CAD）风险因果相关的分子标志物，突出了表观遗传学在CAD发病机制中的重要性。研究不仅发现了新的CAD相关基因，还揭示了通过身高、体重和脂质代谢影响CAD的分子途径，为未来的治疗干预提供了新的靶点。对这种思路感兴趣的老师，欢迎联系小编！
