本期科普作者
齐玉彦，硕士研究生，主治医师。擅长脑血管病、帕金森病、癫痫、偏头痛、周围神经病等的诊治。
2024年12月23日，神经内科三病区来了一位特殊的患者（朱某某）。朱某某说自己双下肢行走费力已有20年，未诊疗。15天前病情加重，行走较前困难，特来就诊。
通过观察，朱某某行走困难，下肢僵硬，步态特殊，呈“剪刀样”，行走如同“踩高跷”。通过我们神经系统专科查体可见：四肢肌力正常，双下肢肌张力明显增高，双上肢肌张力略增高，剪刀步态，双侧病理征阳性，双侧腱反射亢进，髌阵挛、踝阵挛阳性，霍夫曼征阳性。头部磁共振、颈椎磁共振、胸椎磁共振均无特殊发现。肌电图：双正中、尺神经感觉传导轻度异常。
结合症状、体征及辅助检查，以及郑大一附院远程会诊专家意见，最后考虑：遗传性痉挛性截瘫(单纯型）。
什么是遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的家族性遗传性疾病；遗传方式包括：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传及线粒体遗传；患病率约为（0.1～9.6）/10万。
病因与发病机制
本病具有高度的遗传异质性，目前已发现90个亚型，按照发现的顺序依次命名为SPG1、SPG2等。截至目前，已经定位的致病基因共有80余个。致病基因编码spastin蛋白、atlastin蛋白等，主要参与轴突运输、维持微管功能、内质网与囊泡运输、溶酶体自噬、轴突和髓鞘发育。
HSP病理改变
HSP的典型病理改变以轴索变性和脱髓鞘为主，以胸髓为重，主要累及脊髓内长的上、下行纤维束，表现为长度依赖性的皮质脊髓束与薄束变性，受累最严重的为传导至下肢的皮质脊髓束。而脊髓中前角和后角细胞以及周围神经多不受累。
HSP临床表现
可分为单纯型和复杂型
1.单纯型：多呈常染色体显性遗传。多于20～40岁发病，主要表现为痉挛性截瘫：病人最初先感到双下肢僵硬，走路易跌倒，上楼困难，体检可见下肢肌张力增高，剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。多数患者有弓形足。随着病情进展，双上肢也可出现锥体束征，疾病晚期，有些患者会出现感觉障碍和括约肌功能障碍。
2.复杂型：多为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。发病多在儿童期、青少年期。临床表现复杂，除上述痉挛性截瘫外，可合并脊髓外损害表现，如智力低下、共济失调、帕金森样表现、眼肌麻痹、周围神经病、肌无力、肌萎缩等神经系统症状和体征，还可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、听力障碍等神经系统以外的症状和体征。和上述不同症状的组合构成多种临床综合征。
（1）HSP伴锥体外系体征：痉挛性截瘫伴有帕金森综合征样强直、动作性或静止性震颤、舌的肌张力障碍样运动、四肢手足徐动等。
（2）HSP伴视神经萎缩：除视神经萎缩外通常合并小脑体征。
（3）HSP伴黄斑变性：痉挛性截瘫伴肌萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性。
（4）HSP伴精神发育迟滞和皮肤鱼鳞病：HSP的儿童可在早期或其他神经症状进展后出现精神发育迟滞和鱼鳞病。
（5）HSP伴远端肌肉萎缩：以手部肌肉萎缩起病，而后出现下肢肌肉的痉挛或挛缩，可合并有突出的痉挛性构音障碍、假性延髓麻痹、轻度小脑体征、手足徐动和耳聋。
（6）HSP伴认知障碍及远端肌肉萎缩：幼儿期发病，痉挛性截瘫伴共济失调、智力低下、双手肌肉萎缩、二尖瓣脱垂和尿失禁。
诊断HSP需要做哪些检查
1.影像学检查：脊髓 MRI 可见颈段、胸段脊髓变细或萎缩；颅脑 MRI 可发现胼胝体发育不良、脑白质疏松、小脑萎缩等。
2.电生理检查：大多数患者的周围神经传导正常；下肢感觉诱发电位可见后索纤维传导延迟；运动诱发电位可见皮质脊髓束的传导速度减慢、诱发电位波幅降低，通常在腰段脊髓支配的肌肉中无法引出运动诱发电位，而上肢的运动诱发电位正常或有轻度的传导速度减慢。
3.基因检测：用于最终确诊及明确分型。
治疗与预后
尚无特异性治疗方法，主要是对症治疗。巴氯芬、盐酸乙哌立松等可减轻肌张力增高的症状；理疗、按摩和适当运动也有帮助；物理疗法和康复锻炼可改善肌力、预防肌肉痉挛等。单纯型HSP通常不影响寿命，但严重影响生活质量。复杂型HSP因多系统受累，预后不佳。
供稿：神经内科三病区 齐玉彦
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