日进一卒，功不唐捐。
今天是咱们一起学习的第 1760 天
一
脑白质病变概述
01
定义：
各种原因导致脑白质异常改变的统称，可表现为认知、运动等障碍，磁共振检查有脑或脊髓白质区域异常信号。
02
分类依据：
病因不同分为遗传性和获得性，遗传性诊断更具挑战。
二
遗传性脑白质病变
01
病因：
遗传因素致脑白质原发性病理改变，涉及鞘磷脂发育等多种细胞途径。
02
分类
▪非弥漫性、非对称性多灶起病，类似多发性硬化和缺血性脑血管病，可融合，各年龄段起病。
▪成年期起病的脑白质营养不良，起病即对称病变。
03
主要疾病类型及特点
▪成年期起病的脑白质营养不良
▪约20种疾病，如ALD（常见，X连锁隐性遗传，分亚型，症状多样，磁共振表现有特征，治疗包括激素替代、饮食调整、干细胞移植）、类球状细胞型脑白质营养不良（常隐遗传，各年龄段起病，症状多，磁共振有特征，诊断靠酶活性检测，早期干细胞移植可能有效）、MLD（常隐遗传，起病症状多样，脑白质受累模式额叶型多见，诊断结合酶和尿磺酸盐水平，治疗手段有限）、HDLS（成年期起病常显遗传，首发精神行为异常，磁共振和病理有特征，对症治疗）、CTX（常隐遗传，婴儿期起病，成年症状多，磁共振和生化指标有特征，鹅去氧胆酸治疗可改善预后）、VWM（常隐遗传，各年龄段起病，表现多样，磁共振有特征，诊断结合基因检测）、LBSL（常隐遗传，儿童或青少年起病，磁共振有特征）、伴脑干脊髓受累及下肢痉挛的白质脑病（与LBSL相似，与DARS基因突变相关）、常染色体显性脑白质营养不良（LMNB1基因突变，成年期起病，症状多样，磁共振有特征，病情进展缓慢）、亚历山大病（常显遗传，婴儿期和成年期起病表现不同，磁共振、基因和病理检测可确诊）。
04
先天代谢性异常
▪L - 2 - HGA（常隐遗传，有机酸代谢病，儿童期隐袭起病，症状多，磁共振有特征，有机酸筛查可诊断）、APBD（常隐遗传，50 - 70岁起病，症状类似肌萎缩侧索硬化，磁共振和活检可诊断）。
05
其他遗传性疾病与脑白质病变
▪CADASIL（常显遗传，成年皮质下卒中和血管性痴呆首要病因，症状、磁共振和基因检测有特征，无针对性治疗药物）、线粒体脑肌病（母系遗传，多系统损害，不同类型有不同症状和磁共振表现）、DRPLA（常显遗传，成年起病症状多样，磁共振和基因检测可诊断）。
三
获得性脑白质病变
01
病因：
髓鞘发育正常基础上，后天因素导致或在其他疾病基础上继发。
02
分类及特点
中枢神经系统炎性脱髓鞘类疾病：如MS（免疫介导，多灶性慢性炎性脱髓鞘，女性多见，可累及多部位，根据病程分型，磁共振有特征，激素治疗有效）、NMO及NMOSD（AQP4 - IgG抗体介导，主要累及视神经和脊髓，磁共振有特征，致残率高预后差）。
中毒相关白质脑病：多种毒素可致，磁共振多为可逆对称性改变，不同中毒原因有不同表现，如一氧化碳中毒急性期和迟发脑病表现不同（迟发脑病多见于中毒后一段时间，治疗以吸氧或高压氧为主），化疗、放疗、毒品相关白质脑病也有各自特征。
感染相关白质脑病：如PML（JC病毒感染，多见于免疫缺陷患者，磁共振有特征，脑脊液可分离病毒）、HIV相关脑病（HIV感染所致，磁共振有特征）、莱姆病（莱姆螺旋体感染，磁共振表现类似多发性硬化）。
代谢相关白质脑病：如PRES（可逆性血管源性水肿，可由多种原因诱发，磁共振有特征，早期治疗预后好）、Wernicke脑病（与维生素B1缺乏有关，男性大量饮酒史者常见，磁共振有特征，治疗补充维生素B1）、尿毒症和严重肝功能障碍（可致细胞毒性水肿，磁共振有特征）。
血管源性白质脑病：多种脑小血管病可致，如CAA（β淀粉样蛋白沉积，老年人多见，除出血外可有认知障碍，磁共振和活检有特征，抗血小板药谨慎使用，免疫抑制剂对血管炎性改变有效）、SAE（又称Binswanger病，高血压病史者常见，主要表现为认知和运动障碍，磁共振有特征）、Susac综合征（青壮年起病，与自身免疫相关，有三联征，磁共振有特征，诊断结合抗体检测）。
四
不明原因的脑白质病变
01
分类依据：
根据磁共振检查分为7类，包括主要表现为脱髓改变（全脑或部分脑区受累）、明显脑室旁受累、脑叶受累、皮质下区域受累、后头部脑白质受累等。
02
注意事项：
部分患者有病变但无症状，病变程度和范围与临床症状不一定相关，诊断和治疗应以临床症状为主，不能仅依据影像学。
五
诊断要点
01
临床表现与影像学结合：
提高诊断效率，如成年人脑白质营养不良可通过磁共振识别对称性病变、总结脑白质受累模式、评估特征性改变来缩小诊断范围。
02
综合诊断方法：
颅脑影像学检查重要，但不同病因病变表现相似，需动态观察随访。病理改变、代谢酶类变化及基因检测可辅助诊断，尤其是遗传性脑白质病变，但诊断仍应以临床表现为主，无症状病变无需干预。
六
总 结
成年人脑白质病变类型多样，临床表现缺乏特异性，诊断和鉴别诊断困难，需要综合多种因素进行判断，未来有待进一步研究探索。
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刘锐
东部战区总医院神经内科
东部战区总医院神经内科（南京大学神经病学研究所） 副主任医师，副教授，医学博士，硕士研究生导师，脑卒中绿色通道组长
中国研究型医院学会介入神经病学专委会秘书长，经桡动脉介入协作组组长
中国卒中学会青年理事
江苏省卒中学会神经介入专委会委员、秘书
江苏省医学会介入分会青年委员
国家卫健委神经介入培训基地讲师
全国百佳医院取栓治疗金牌医师
国家卒中学院特聘讲师
执笔《中国急性缺血性卒中早期血管内介入诊疗指南2022》等4部指南规范
声明：本公众号内容选摘自专业文献，仅供专业人士学习，不作为非专业人士诊疗依据。本号不接受网络问诊。
