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在这个充满挑战与希望的医疗时代，桐树基因不断加大科研投入，依托先进的多组学技术，深度挖掘肿瘤信息，科研成果不断突破，为肿瘤的全方位管理提供了有力支撑。我们将汇聚桐树基因独立开展或参与合作项目的科研成果，深度剖析肿瘤领域的每一个细微之处，从多组学技术的应用，到复杂多变的肿瘤突变特征；从MSI检测的精准分型，到MRD/ctDNA检测的动态监测；从精准的预后预测，到个性化的治疗方案，力求呈现一幅全面而深入的肿瘤科研图景。桐研智汇，无论是最新研究的即时速递，还是经典科研成果的深度回顾，都将为您带来前所未有的知识盛宴。让我们携手并进，在这条充满探索与发现的道路上，共同推动肿瘤研究与精准医疗的边界，为患者的健康与福祉贡献我们的力量！结直肠癌（CRC）作为全球常见癌症之一，其高发病率和致死率给患者的生命健康带来了巨大威胁。随着医学科技的飞速发展，特别是液体活检技术的兴起，结直肠癌的精准治疗迎来了新的曙光。近日，桐树基因参与合作的一项多中心研究，在权威期刊上发表了其研究结果，揭示了血浆循环肿瘤DNA（ctDNA）在结直肠癌精准治疗中的重要作用。研究团队通过对结直肠癌患者的组织和血浆样本进行下一代测序（NGS）分析，深入探讨了血浆ctDNA在检测可靶向突变和肿瘤突变负荷（TMB）方面对传统基于组织检测的补充价值。本研究使用桐树基因研发的556基因热点基因全覆盖检测产品和诊心安-ctDNA产品检测。![]()
本研究纳入了76名CRC患者，收集了他们的组织和血浆样本进行NGS分析。研究聚焦于几个关键的可操作基因，如KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF和ERBB2，评估了ctDNA与组织样本在基因突变状态上的一致性，并探索了与突变不一致性和阳性突变率相关的变量。在总共检测到的26个癌症相关基因中，APC、TP53和KRAS是肿瘤组织和血浆样本中最常见的突变基因。组织和ctDNA在检测可操作基因突变上检出率分别为96.05%和71.05%，总体一致性达到了73.53%，表明两者在突变检测上具有较高的一致性（图1）。![]()
图1：组织与血浆ctDNA突变的一致性
特别是，对于KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF和ERBB2等关键基因，ctDNA显著提高了基于组织的检测效率（图2）。![]()
图2：组织和血浆 ctDNA 之间 KRAS/PIK3CA/BRAF/NRAS/ERBB2 的一致性
ctDNA与组织检测突变不一致性和阳性突变率相关的变量
晚期患者KRAS/PIK3CA/BRAF/NRAS/ERBB2总体阳性突变率高于早期患者，有远端转移的患者高于无远端转移的患者，但差异无统计学意义（图3）。性别和腹膜转移与ctDNA和组织突变检测间的不一致性显著相关，而患者的临床分期和远处转移状态并未显著影响不一致性。![]()
图3：与组织和ctDNA之间突变不一致和阳性突变率相关的变量
组织样本在检测高TMB（TMB-H）方面的阳性率高于血浆样本（25% vs. 7.81%），但两者结合使用时显著提高检出率至32.81%。组织和血浆样本在TMB-H分类上的一致性为67.19%（图4）。![]()
图4：组织和血浆 ctDNA 之间 TMB-H 的一致性
本研究强调了同时分析组织和血浆样本在CRC患者基因突变检测中的重要性。ctDNA作为一种无创检测手段，不仅能够识别与组织相同的突变，还能检测到一些可能被组织检测遗漏的突变，从而提高了整体检测效率。此外，通过结合两者数据，可以更加全面地评估患者的TMB状态，为个性化治疗方案的制定提供更有力的依据。桐树基因一直聚焦于液体活检领域，已经成为国内液体活检基因科技的引领者。桐树推出的高精度ctDNA全流程检测技术平台—诊心安-MRD/ctDNA，荣获科技部颠覆性技术认证。其采用4大创新技术解决ctDNA全流程检测障碍，大幅提高检测精准度，检测下限达万分之二。组织检测与血液一致率高达80%，比肩国际水平。距今为止，诊心安临床数据验证成果累计超150分，临床诊疗超精准。桐树基因是一家以科技创新为核心、专注于肿瘤精准分子诊断的高科技企业。总部位于上海宝山城工科技绿洲，已分别在上海和常州设立符合GMP标准的生产中心和国际标准的医学临检中心。
桐树基因已经成为国内肿瘤液体活检基因科技的引领者。其全流程ctDNA检测技术，囊括了cfTNA抽提、富集及PRIDE-cfDNA建库技术等核心技术包。基于此推出肿瘤ctDNA检测平台“诊心安”ctDNA核心技术系统化解决方案，其与组织检测一致率高达80%，登顶柳叶刀杂志，比肩国际一流水平。
桐树基因始终坚持“创新•为肿瘤患者创造价值”的宗旨，集肿瘤分子诊断研发、生产、销售一体化，依托“多平台布局”策略，以NGS微量建库技术为核心壁垒的基因检测服务、以肿瘤基因组学标本库为基础的大数据转化研究中心构筑了竞争优势。自主研发的微卫星不稳定检测试剂盒于2021年1月获国内MSI检测首张三类医疗器械注册证，填补了国内精准诊疗领域的空白，造福国内300万肿瘤患者。
