2024年，国家癌症中心发布最新研究报告显示，2022年中国肺癌新发病例超过106万，死亡人数73万例，是癌症发病和死亡的首位原因。《中国抗癌协会癌症筛查科普指南》指出，采用荧光定量PCR技术进行多靶点DNA甲基化联合检测（SHOX2甲基化、RASSF1A甲基化和PTGER4甲基化），有望提高早期肺癌的检出率。联合低剂量螺旋CT，能够将肺癌早筛准确率提高到90%以上，有效降低仅靠影像检查对“不确定”肺结节的过度和延误诊疗，改善肺癌治疗效果。
循环肿瘤DNA（ctDNA, circulating tumor DNA）是肿瘤细胞体细胞DNA经脱落或者当细胞凋亡后释放进入循环系统，是一种特征性的肿瘤生物标记。Gormally, E.等人研究表示，早在癌症临床诊断的前2年，就可以在个体的ctDNA中检测到基因突变，提示癌症风险。但ctDNA含量很少，如何精准检测是需要面对的难题。
桐树基因ctDNA甲基化肺癌早期筛查采用国家药监局批准的III类检测试剂盒，使用PCR-荧光探针法检测SHOX2/RASSF1A/PTGER4 基因甲基化水平。可针对肿瘤细胞特异性基因进行检测，更加准确区分常规技术检出的良恶性结节。I期肺癌检出率约为传统肿瘤标志物的5倍，有效提前发现肿瘤信号，及时干预从而提高治愈率。
桐树基因ctDNA检测技术平台业已做到国内首屈一指，并跻身国际先进水平。从抽提、建库、测序、生物信息分析四个方面同时入手，确保每一条ctDNA不在检测流程中被损失，核心解决76%的损耗问题。检测样本类型可选择外周血，也可选择痰液、口腔拭子等更易获取的样本，平台能够有效捕捉和放大微量ctDNA，通过分析靶基因甲基化信息，精确检测到肺癌等高发癌症的早期信号。具有高灵敏度、高特异性、创伤小、取样简便、不受肿瘤组织取样异质性的影响等优势，能够有效弥补传统检测技术不足。
供稿人：检测中心
参考文献
1. Bingfeng Han, et al. Cancer incidence and mortality in China, 2022. JNCC, 2024.
2. Gormally, E. et al. TP53 and KRAS2 mutations in plasma DNA of healthy subjects and subsequent cancer occurrence: A prospective study. Cancer Research, 2006.
3. 中国抗癌协会http://www.caca.org.cn/system/2023/03/16/030037155.shtml
4. He J, Wang B, Tao J, et al. Accurate classification of pulmonary nodules by a combined model of clinical, imaging, and cell-free DNA methylation biomarkers: a model development and external validation study[J]. Lancet Digit Health, 2023.
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桐树基因是一家以科技创新为核心、专注于肿瘤精准分子诊断的高科技企业。总部位于上海宝山城工科技绿洲，已分别在上海和常州设立符合GMP标准的生产中心和国际标准的医学临检中心。
桐树基因已经成为国内肿瘤液体活检基因科技的引领者。其全流程ctDNA检测技术，囊括了cfTNA抽提、富集及PRIDE-cfDNA建库技术等核心技术包。基于此推出肿瘤ctDNA检测平台“诊心安”ctDNA核心技术系统化解决方案，其与组织检测一致率高达80%，登顶柳叶刀杂志，比肩国际一流水平。
桐树基因始终坚持“创新•为肿瘤患者创造价值”的宗旨，集肿瘤分子诊断研发、生产、销售一体化，依托“多平台布局”策略，以NGS微量建库技术为核心壁垒的基因检测服务、以肿瘤基因组学标本库为基础的大数据转化研究中心构筑了竞争优势。自主研发的微卫星不稳定检测试剂盒于2021年1月获国内MSI检测首张三类医疗器械注册证，填补了国内精准诊疗领域的空白，造福国内300万肿瘤患者。
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