卵巢癌是一种发生在女性卵巢的恶性肿瘤，是女性常见的生殖系统癌症之一。卵巢癌可分为多种类型，包括上皮性卵巢癌、恶性生殖细胞肿瘤和恶性性索间质肿瘤等。其中，上皮性卵巢癌是最常见的类型，约占所有卵巢癌的90%。然而，由于卵巢癌早期通常没有明显症状，因此往往在晚期才被诊断出来。BRCA基因突变与乳腺癌和卵巢癌患者的肿瘤易感性和治疗反应性有关。了解个体的BRCA基因突变情况有助于选择更加个性化的治疗方案，如靶向治疗和化疗方案的调整。而通过HRD（同源重组修复缺陷）检测，医生可以根据患者的具体情况，选择最合适的治疗方案，从而提高治疗效果及患者的生存率。本文报告了一例卵巢癌患者病例，通过术后HRD双维检测，精准助力患者化疗中实现获益。
患者：女性，57岁，卵巢癌
2022年3月行腹腔镜检查+腹腔镜
下附件切除术+卵巢肿瘤细胞减灭术，术后冰冻病理显示：(左侧附件)卵巢上皮源性恶性肿瘤，肿瘤大小3.2*2.4*1.5cm，脉管及神经纤维束未见肿瘤浸润，输卵管未见肿瘤浸润。
(右侧附件)近输卵管伞端上皮源性恶性肿瘤，肿瘤大小2*1.5*1.5cm，脉管及神经纤维束未见肿瘤浸润，卵巢未见肿瘤浸润。
2022年3月19日采用桐树HRD 双维Panel基因检测，结果显示：
BRCA1 p.Glu1257fs(10号外显子)(胚系);TP53p.Gly245Val(7号外显子)【HRD评分71】
2022年4月-11月予VIII程紫杉醇+卡铂联合化疗，同时使用贝伐单抗辅助治疗。期间病情稳定。
2022年11月因下肢无力6天入院，头颅CT平扫提示：右额叶结节状异常密度影，脑转移瘤不排除，建议进一步检查，双侧额叶腔隙，所示部分鼻窦炎。外院头颅MR提示：两侧额叶、右顶叶皮质区多发异常信号，新发梗塞并右顶叶少量出血灶?炎性病灶? 2、两侧基底节区、侧脑室旁。半卵圆区及胼胝体体部多发腔梗及梗塞灶(新发)可能；3.右侧额颞部硬膜下积液等。诊断为1.脑梗死(右侧额顶叶，大动脉粥样硬化型)2.化疗后骨髓抑制，于神经内科予以升白、保肝、化痰祛痰、调脂稳斑、控制心室率、康复锻炼等对症治疗。生命体征平稳，患者要求维持治疗。
2023年2月-7月予贝伐珠单抗390mg维持治疗，同时口服PARP 抑制剂尼拉帕利。
2023年7月细胞病理检查报告诊断：(纤支镜刷片)涂片内主要为纤毛柱状上皮细胞及少量淋巴细胞。未见肿瘤细胞。
历经16个月，患者病情稳定。医生通过基因检测精准锁定突变基因位点，为患者的后续用药及预后判断提供了极大的帮助，助力患者重获新生。
HRD检测，助力卵巢癌重获新生
同源重组修复（HRR）是DNA双链断裂（DSB）的首选修复方式，HRR是一条涉及多个步骤的复杂信号通路，其中乳腺癌易感基因（BRCA）1/2是HRR通路的关键基因，其他常见的涉及HRR通路的基因还包括ATM、BARD1、BRIP1、CHEK1、CHEK2、RAD51C、RAD51D等。研究表明，如果不进行HRD检测，只进行BRCA1/BRCA2基因检测，大概只能检测出20%多的患者适合于PARP抑制剂治疗（因为BRCA1/BRCA2基因只是HRR通路中的两个关键基因，通路中还有其他基因以及体内其他不明原因也会导致HRD）；而进行HRD检测（HRR通路相关基因和HRD score评分）则可以更全面的发现适合该疗法的患者，检测出适合治疗的患者可高达50%，HRD检测让更多患者获益。
END
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