【桐树检测案例】MSI检测阳性,宫颈癌患者重获新生!

文摘   2024-05-31 17:58   上海  




宫颈癌是妇科最常见的恶性肿瘤之一,2020年中国宫颈癌新增病例近11万例,死亡近6万例,全球发病率和死亡率约占18.3%和17.6%。宫颈癌在发病初期时可通过手术治疗,但多数患者早期无特异性症状,因此发现时大多都已是肿瘤中晚期,局部手术治疗和放疗已经无法有效控制病情。免疫疗法作为一种新兴的治疗模式,为子宫颈癌的精准治疗打开了一个新的治疗格局。MSI作为免疫治疗的预测因子,在临床治疗中也正在逐渐体现出其价值,基于MSI进行免疫疗效评估,能够将治疗的总体有效性与效率最大化本文报告了2例宫颈癌患者病例,通过术后MSI检测检出微卫星高度不稳定(MSI-H),精准助力患者从免疫治疗中实现获益。



  案例1:患者女,55岁,宫颈鳞癌  


     

2022年2月15日,患者以“发现宫颈癌1天”为主诉入院,宫颈活检病理示:宫颈鳞癌。于2022年02月19日行腹腔镜广泛子宫切除术+盆腔淋巴结根治性切除+双侧输卵管-卵巢切除术+盆腔粘连松解术+腹主动脉旁淋巴结切除术。




2022年2月23日进行桐树基因肿瘤细胞微卫星不稳定性(MSI)检测结果提示肿瘤组织基因组DNA微卫星高度不稳定(MSI-H),可能对免疫治疗药物敏感


  案例2:患者女,51岁,宫颈癌  


      

2023年7月13日,患者以“确诊宫颈癌11月余,IB期放疗后4次化疗后1月余”收入院



初始治疗历程



  • 2022年8月29日,患者行腹腔镜下免举宫广泛子宫切除术+双附件切除术+盆腔淋巴結清扫术+肠粘连分离术。

  • 2022年9月7日进行桐树基因肿瘤细胞微卫星不稳定性(MSI)检测,结果提示肿瘤组织基因组DNA微卫星高度不稳定(MSI-H),可能对免疫治疗药物敏感。


泛癌种研究显示,宫颈癌MSI-H发生比例在2.6%-5.93%。MSI-H/dMMR作为与免疫检查点抑制剂疗效相关的标志物,提示该类患者是PD-1/PD-L1抑制剂的获益人群。


NCCN指南以及国内外多篇诊疗共识已推荐帕博利珠单抗用于MSI-H/dMMR或TMB-H或PD-L1阳性的复发/转移性宫颈癌二线及以上治疗的首选方案


桐树基因2B3D-MSI检测为MSI-H生物标志物的免疫治疗带来便利,为妇科肿瘤患者带来了新的希望。桐树2B3D-MSI采用双重金标准”(2B3D金标准位点和PCR-毛细管电泳金标准方法),特有灵敏度低至2个bp,是国内首张获得MSI检测III类医疗器械证书的检测试剂盒,助力妇科肿瘤患者获得精准免疫治疗和生存获益的机会!



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桐树基因是一家以科技创新为核心、专注于肿瘤精准分子诊断的高科技企业。总部位于上海宝山城工科技绿洲,已分别在上海和常州设立符合GMP标准的生产中心和国际标准的医学临检中心。


桐树基因已经成为国内肿瘤液体活检基因科技的引领者。其全流程ctDNA检测技术,囊括了cfTNA抽提、富集及PRIDE-cfDNA建库技术等核心技术包。基于此推出肿瘤ctDNA检测平台“诊心安”ctDNA核心技术系统化解决方案,其与组织检测一致率高达80%,登顶柳叶刀杂志,比肩国际一流水平。


桐树基因始终坚持“创新•为肿瘤患者创造价值”的宗旨,集肿瘤分子诊断研发、生产、销售一体化,依托“多平台布局”策略,以NGS微量建库技术为核心壁垒的基因检测服务、以肿瘤基因组学标本库为基础的大数据转化研究中心构筑了竞争优势。自主研发的微卫星不稳定检测试剂盒于2021年1月获国内MSI检测首张三类医疗器械注册证,填补了国内精准诊疗领域的空白,造福国内300万肿瘤患者。

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