目前，针对实体瘤的免疫治疗领域，已成功研发并批准了针对PD-1或PD-L1的阻断抗体作为治疗手段。其中，肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）作为一种新兴的生物标志物，在评估免疫治疗效果上展现出重要潜力。
既往，TMB的检测主要依赖于组织活检，存在操作复杂、侵入性强等局限性。近年来，血液肿瘤突变负荷（blood tumor mutational burden，bTMB）作为一种新兴的监测肿瘤免疫治疗效果的指标，bTMB避免了组织活检，其可操作性、易访问性和实时性，日益受到医学界的关注。
bTMB精准治疗新兴标志物，有效预测免疫治疗疗效和预后
研究显示，基线ctDNA bTMB与靶向治疗不良预后存在相关性；基线时高bTMB(≥2.23, n=106, 75%)患者的PFS明显短于低bTMB(<2.23, n=36, 25%)患者，PFS分别为7.0m vs 9.6m（HR 1.72, 95% CI 1.10-2.71, p=0.017）
该研究是首个前瞻性评估bTMB作为局部晚期或转移性NSCLC患者接受阿替利珠单抗治疗疗效的生物标志物的临床研究。结果显示，在bTMB不同设定界值（10、16、20）的各个分组分析中，高bTMB与低bTMB的ORR均有统计学差异。设定更高的bTMB界值，可观察到更好的ORR以及OS和PFS获益的趋势；在长期随访中，bTMB≥16的患者有更好的OS获益。
研究结果显示，针对结直肠癌（CRC）患者通过将组织样本和血浆ctDNA的TMB检测结果相结合，可以显著提高TMB-H的检测率（从25%提升至32.81%）。该研究强调了血浆ctDNA在CRC患者TMB评估中的潜在价值，通过将血浆ctDNA与组织样本检测相结合，可以更有效地识别高TMB患者，为精准医疗提供重要参考。
综上所述，bTMB作为一种创新的、非侵入性的生物标志物，需要和包括PD-L1、tTMB等在内的其他标志物，进行综合考虑。将进一步推动我们在研究预测免疫治疗疗效及预后的道路上更深进行挖掘，能够更准确的惠及更多患者，为他们带来更多获益。
桐树诊心安-MRD or 诊心安-ctDNA
供稿人：市场部
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