患者张某，男，74岁，胰腺癌
2022年4月17日，患者以“上腹部不适2月余”为主诉入院。
既往史：高血压20余年，口服盐酸地尔硫卓片，1片 bid；冠心病20余年，口服瑞舒伐他汀40mg，qd，停药1周；15年前行疝气手术，术后恢复可。否认肝炎、结核、传染病史，否认糖尿病史，否认外伤史，否认输血史，青霉素过敏，预防接种史不详。
入院查体：体温：36.3℃，脉搏：70次/分，呼吸：20次/分，血压：150/76mmHg。皮肤巩膜无黄染，腹平坦，未见胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张，未见皮疹，腹肌软，中上腹压痛，无反跳痛，余腹无明显压痛、反跳痛，未触及肿块，肝脾肋下未触及，Murphy氏征（+）。腹部叩诊鼓音，肝浊音界位于右锁骨中线第五肋间，肝区叩痛（一），双肾区无叩痛，输尿管点无压痛，移动性浊音阴性。肠鸣音4次/分，无气过水音。
首次查体记录
病理检查
初步诊断为1.胰腺占位性病变 2.高血压 3.冠状动脉粥样硬化 4.颈动脉中膜增厚 5.疝气术后 。进一步完善相关检查，择期行手术治疗。
2024年4月18日，查体同前，患者一般状态可，偶有上腹部闷痛。医生诊断意见：患者目前诊断胰腺占位，考虑恶性可能。继续完善相关检查检验，准备进一步治疗，病情续观。
2024年4月28日，查体同前，患者一般状态可，无特殊不适。经医生诊断患者目前诊断考虑胰腺癌，已行超声引导下胰腺穿刺活检术。应患者家属要求，进行基因检测用以评估指导后续靶向及免疫治疗。
2024年5月5 日，桐树基因超级肿瘤热点基因全覆盖（556基因）PANEL检测结果显示：检出1个MRE11基因胚系致病性突变，MRE11基因是Mre11-Rad50-Nbs（MRN）复合物的成员，参与感知和修复DNA双链断裂。修复机制的激活包括非同源末端连接和同源重组修复。2023年6月，FDA批准PARP抑制剂Talazoparib联合恩扎卢胺用于同源重组修复（HRR）基因突变的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，HRR基因包括（BRCA1, BRCA2, ATM, ATR, CDK12, CHEK2, FANCA, MLH1, MRE11, NBN, PALB2, or RAD51C）。胰腺癌患者有望成为异癌同治的获益者。MRE11基因是乳腺和卵巢癌易感基因，并且在子宫内膜癌、结直肠癌和淋巴肿瘤中也发现了突变，研究表明，该基因突变有50%的概率会遗传给下一代，与遗传性肿瘤（乳腺癌等）的发生密切相关，受检者的一级亲属有必要进行遗传基因检测。
此外，检测结果还提示：TMB-H，且检测到免疫治疗相关正调节预测因子，提示免疫治疗可能敏感。
胰腺癌作为“癌中之王”，是一种临床症状隐匿且不典型的消化道恶性肿瘤，具有确诊难、死亡率高、治愈率低等特点，近年，我国胰腺癌的发病率和死亡率呈明显的上升趋势。据统计，确诊胰腺癌后五年存活率仅为9％，甚至更低。
根据Dana-Farber癌症研究所胃肠道肿瘤治疗中心的研究数据，有大约10%的胰腺癌患者携带遗传基因胚系变异。一些大型单中心分析，胚系突变的发生率高达19.8%。2018年梅奥诊所发表在《JAMA》上的一项研究，通过对2000-2016年间的3046例胰腺癌患者进行胚系基因检测，发现2例患者携带MRE11基因突变，突变率0.07%，其中1例有乳腺癌家族史。
胰腺癌的基因检测意义，不仅在于指导患者的治疗选择和预后评估，在病因诊断和遗传风险方面也具有重要的参考价值。
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