病例：患者女，27岁，乙状结肠癌
2022年11月16日，患者入院诊断为盆腔肿物。
患者初次入院查体：呼吸平稳，节律规则。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。腹平，未见腹壁静脉显露，未见胃肠型和蠕动波腹软，全腹未及压痛，未及反跳痛，腹部未扪及包块，肝右肋下、剑突下未触及，脾未触及，Muphy 征(-)。脊柱四肢无异常。双下肢未见水肿。
DR检查：心肺膈未见异常x线征象。
CT检查：1）综合影像学表现，考虑乙状结肠癌(T3Mx)，乙状结肠前壁穿孔可能性大，局部乙状结肠后壁侵犯子宫阔韧带可能性大，乙状结肠系膜及腹膜后多发肿大淋巴结，盆腔少量积液。2）肝脏稍增大，肝s2 囊肿。3）胆囊、脾脏、胰腺、双肾、膀胱及子宫末见异常CT表现。
2022年11月21日，患者完成腹腔镜下乙状结肠癌根治术+部分膀胱壁切除术。
2022年12月6日，患者出院，术后2023年2月至2023年9月4次定期影像学复查显示患者术后未见复发转移迹象，9次血清学肿瘤标志物CEA均在正常范围内。
2024年4月7日，患者进行桐树基因诊心安-胃肠肿瘤专属MRD基因检测，结果提示为MRD阳性，肿瘤复发高风险。
2024年4月15日，基于MRD检测阳性结果的提示，患者进行PET-CT检查，诊断后显示与桐树基因诊心安-MRD结果一致，提示盆腔（子宫前上方）巨大囊实性肿块，实质成分代谢异常增高，考虑恶性肿瘤，卵巢或子宫来源，转移瘤可能性大；右侧膈上淋巴结，代谢增高，多考虑转移。
PET-CT诊断意见：
•1、乙状结肠癌术后、化疗后，吻合口未见高代谢恶性肿瘤复发征象。
•2、盆腔（子宫前上方）巨大囊实性肿块，实质成分代谢异常增高，考虑恶性肿瘤，卵巢或子宫来源，转移瘤可能性大。
•3、大网膜、肠系膜、盆腔腹膜轻度增厚，代谢稍增高，转移伴腹水可能性大。
•4、右侧膈上淋巴结，代谢增高，多考虑转移。
•5、右侧上颌窦炎；鼻中隔偏曲；双侧下鼻甲肥大；双侧颈部多发淋巴结炎性增生。
•6、扫描所及其他部位PET/CT显像未见明显高代谢恶性肿瘤征象。
综上，患者术后经4次影像学和9次血清学肿瘤标志物CEA复查均未见复发转移迹象，经桐树基因诊心安-MRD基因检测后提示复发，诊心安-MRD检测早于影像学预测患者肿瘤复发转移，检测结果与PET-CT诊断结果一致。
在目前的结直肠癌诊疗过程中，复发转移是患者死亡的主要原因。尽管在临床中对高危患者采取标准的辅助治疗，但在高风险IIIC期的CRC患者中5年生存率仍仅有53%。如果能够早期预测复发和转移，并且及时采取干预措施，将能够有望提高结直肠癌患者的生存率。
据相关文献报道，MRD应用于结直肠癌平均可早于影像学约5.5-10个月发现复发。通过MRD检测，医生不仅可以精准地评估不同治疗方案的实际效果，判断患者的复发风险，而且可以针对性地采取更合适和个体化的治疗方案。
桐树诊心安-MRD or 诊心安-ctDNA
桐树基因一直聚焦于液体活检领域，已经成为国内液体活检基因科技的引领者。桐树推出的高精度ctDNA全流程检测技术平台—诊心安-MRD/ctDNA，荣获科技部颠覆性技术认证。其采用4大创新技术解决ctDNA全流程检测障碍，大幅提高检测精准度，检测下限达万分之二。组织检测与血液一致率高达80%，比肩国际水平。距今为止，诊心安临床数据验证成果累计超150分，临床诊疗超精准。
诊心安-MRD or 诊心安-ctDNA采用定性（MRD&ctDNA）+定量（hGE）双重维度动态评估患者复发风险，真正实现帮助结直肠癌患者从早期到晚期全程超精准管理。
早期，诊心安-MRD为术后患者预测复发风险以及评估预后情况，根据复发风险临床依据情况是否选择术后辅助化疗。桐树特别为胃肠肿瘤患者推出胃肠肿瘤专属MRD，不仅包含胃肠常见驱动基因及I/II类变异基因，还特别定制包含Dynamic研究中所有15个基因，更适合胃肠肿瘤患者术后MRD的检测和动态监测。大三甲医院临床数据验证，胃肠MRD阳性率高达36%。
晚期，初治患者可以依据诊心安-ctDNA进行分子诊断，治疗期间动态监测，随时根据监测情况及时调整治疗方案。耐药后帮助患者寻找和确定耐药机制，依据耐药机制选择合适的治疗方案，延长生存获益。
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