在肿瘤学的研究和临床应用中，ctDNA已经成为一个备受关注的生物标志物。它是指由肿瘤细胞释放到血液循环中的DNA片段，可以反映肿瘤的存在、动态变化和治疗效果。而在肺癌、肠癌、乳腺癌等恶性肿瘤的术后监测中，ctDNA及其高深度检测的分子残留病灶（MRD）检测正逐步被探索和应用。
国内首部《非小细胞肺癌分子残留病灶专家共识》中明确指出：
在MRD检测报告中，除了定性的阴性和阳性结果外，检测报告中通常还会包含ctDNA浓度相关的指标。
其中，ctDNA当量（hGE/mL）这一指标，为我们提供了一个独特的视角来定量评估肿瘤分子水平上的信息。
首先，我们要明确ctDNA当量（hGE/mL）中的“hGE”代表什么。hGE，即haploid genome equivalents，意为单倍体基因组当量。
那么，如何计算ctDNA当量呢？这里涉及到一个公式：(平均VAF x cfDNA浓度) x 1000/ 3.3。其中，VAF（Variant Allele Fraction）指的是变异等位基因频率，它反映了在ctDNA样本中，某个特定突变基因序列相对于正常基因序列的比例；cfDNA浓度则是指循环游离DNA的浓度，也就是血液中所有游离DNA的总量。通过这两个参数的乘积，我们得到了一个初步的ctDNA含量值，再经过标准化处理（除以3.3，这是基于一些生物学和统计学原理得出的常数），最终得到了ctDNA当量（hGE/mL）。
关于其临床价值，在2024年的ASCO GI大会上，对CIRCULATE-JAPAN GALAXY研究进行了更新分析，特别关注于结直肠癌患者接受辅助化疗后ctDNA动态变化。
该研究发现，经过6个月的辅助化疗后，如果患者能够实现ctDNA的清除，并且定量水平减少50%至100%，他们的疾病无进展生存率（DFS）通常更高。这一结果强烈表明，在化疗期间对ctDNA定量水平的监测与患者的DFS存在显著关联。值得注意的是，ctDNA当量与研究中的肿瘤分子数实际上是一回事。因为它们都在反映同一件事：肿瘤在血液循环中释放的DNA分子的数量。
不同的是，ctDNA当量为我们提供了一个更为直观、易于理解的数值，使得我们能够更加便捷地评估肿瘤负荷和复发风险。
总之，ctDNA当量（hGE/mL）作为一个新兴的肿瘤标志物，为我们提供了一个全新的视角来定量评估肿瘤分子水平上的信息。在未来的肿瘤监测和治疗中，它有望发挥越来越重要的作用。
桐树基因诊心安-MRD项目的核心优势之一，在于独家采用ctDNA“定性+定量”双维指标进行评估，对患者的诊疗全程进行动态监测，精准评估患者疾病复发或进展的风险，可为医生赢得调整治疗方案的时间，为患者争取更多更及时的治疗机会。
供稿人：临床科研部
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桐树基因已经成为国内肿瘤液体活检基因科技的引领者。其全流程ctDNA检测技术，囊括了cfTNA抽提、富集及PRIDE-cfDNA建库技术等核心技术包。基于此推出肿瘤ctDNA检测平台“诊心安”ctDNA核心技术系统化解决方案，其与组织检测一致率高达80%，登顶柳叶刀杂志，比肩国际一流水平。
桐树基因始终坚持“创新•为肿瘤患者创造价值”的宗旨，集肿瘤分子诊断研发、生产、销售一体化，依托“多平台布局”策略，以NGS微量建库技术为核心壁垒的基因检测服务、以肿瘤基因组学标本库为基础的大数据转化研究中心构筑了竞争优势。自主研发的微卫星不稳定检测试剂盒于2021年1月获国内MSI检测首张三类医疗器械注册证，填补了国内精准诊疗领域的空白，造福国内300万肿瘤患者。
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