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多发骨质破坏，多学科医生会诊犯了难...（不是骨髓瘤）

学术 2024-11-13 20:03 湖南

引言

患者中年男性，因反复多部位酸痛 2 年，腹痛、发现骨破坏 3 天入院。

疼痛先后累及肋区、腰部、膝盖、足跟等部位。入院前 3 天突发左下腹绞痛，持续性加重，（胸 + 全腹）CT 报告提示「左肾肿胀，左侧肾盂积水，左侧输尿管区腹段致密影，考虑为结石；骨盆、双侧股骨、腰椎椎体及双侧肋骨多发骨质破坏，胸骨密度减低，骨髓瘤考虑」。

因 CT 提示多发骨改变怀疑骨髓瘤入血液科。

入院后常规检查

血液常规/HCRP（套）（血液）：正常范围；

ALP 1739 U/L ↑，肌酐 118.29 μmol/L ↑，总钙 3.47 mmol/L ↑，无机磷 0.68 mmol/L ↓，肌酐 118.29 μmol/L ↑，尿常规示尿草酸钙结晶 151.1/ul ；

双髋关节 MRl 检查提示所示骨盆、双髋关节及股骨多发囊性骨质破坏，考虑多发性骨髓瘤改变；

X - ray 颈椎正侧位、头颅正侧位检查提示：颈 5 - 7 椎体骨质增生，头颅正侧位未见明显异常。

站在血液科医生常见的角度思考，多发骨质破坏常见于多发性骨髓瘤或其他恶性肿瘤骨转移。

01

多发性骨髓瘤相关检查

免疫球蛋白补体（血清）、轻链 KAPPA、LAMBDA 定量（K - LC，λ - LC）（血清）、免疫固定电泳（血清）IgA、IgM、IgG、IgD、IgE、轻链 KAPPA、LAMBDA：均阴性。

骨髓流式细胞免疫分析未见异常单克隆浆细胞。

骨髓涂片示有核细胞增生明显活跃（粒系红系淋巴细胞及浆细胞等各群细胞形态欠清），浆细胞比例略高（2%）及红细胞呈缗线状排列，见多量的成骨、破骨细胞。

骨髓活检示骨小梁增生，结构不良，周围环绕骨母细胞，小梁间隙大量纤维组织增生，考虑纤维骨化性疾病。

骨髓染色体：46,XY[20]，正常核型。

为避免漏诊不分泌型多发性骨髓瘤，我们换部位再次骨髓穿刺，结果与第一次相同。多发性骨髓瘤诊断不成立。

02

其他肿瘤骨转移检查

为避免漏诊消化道恶性肿瘤骨破坏，予以完善消化道内窥镜检查，胃镜示慢性萎缩性胃炎伴糜烂；肠镜示慢性结肠炎。未见消化道占位。

ALP 明显增高伴骨破坏，我们还考虑到前列腺癌常见类似情况，但完善 PSA 及前列腺 MRl 检查无该肿瘤相关依据。

胸腹及头颅 CT 均未见明显局部占位情况。

多方面查找无果，患者前往外院进行 PET - CT 检查，结果显示：甲状腺右叶后方结节，全身骨骼骨质密度异常伴局部骨质破坏，FDG 代谢增高，考虑甲状旁腺瘤伴全身骨质改变（棕色瘤）可能。

图.影像学检查结果

「高钙低磷、肾结石、ALP 明显增高、多发囊性骨质病变」，再回过头梳理患者的病史特点，才发现甲状旁腺功能亢进所具备的典型特征原来都在他身上有所体现。

这份病例特点鲜明，我们的检查却未覆盖到这片领域，真相的面纱在此刻骤然揭开，最终手术病理明确了甲状旁腺腺瘤诊断。

真相大白，我重新系统学习了《甲状旁腺疾病》章节，向内分泌科、影像科、检验科相关专家请教，也查找了甲状旁腺功能亢进误诊/漏诊相关文献，进行总结反思。

影像科主任告诉我，二者初期影像学差别不大。疾病进一步进展后，甲旁亢的影像学改变为广泛骨质疏松、骨质软化或硬化、骨膜下吸收破坏时骨皮质外缘粗糙模糊、凹陷，有些病史较长的患者呈现出纤维囊性骨炎表现，X 线可见偏心性、囊状溶骨性破坏。

而多发性骨髓瘤典型的骨骼改变为穿凿样破坏，也有蜂窝状、虫蚀样等多样性改变。在诊断不明时特别需要主管医师仔细分析影像表现，结合实验室检查进行鉴别诊断。

检验科前辈对病例中极高的 ALP 进行了分析，血清中骨 ALP 的浓度反映了成骨细胞的代谢活性，在变形性骨炎、原发性甲状旁腺功能亢进、骨性骨营养不良、恶性肿瘤骨转移、软骨病等疾病的诊断中意义较大。

而多发性骨髓瘤以骨破坏为主，成骨细胞的增殖分化及成骨能力减弱，多发性骨髓瘤可出现 ALP 增高，但极度增高的情况并不常见。

内分泌科老师说，在门诊筛查或病房检验中发现高钙低磷的患者，均应注意排除有甲状旁腺疾患可能。

对于骨痛、骨骼破坏、肾结石的患者，接诊医生不要仅满足于自己专科的诊断，鉴别诊断应考虑到代谢性骨病并完善甲状旁腺素测定等检查。

通过这例患者的诊断历程，暴露了我在血液专科之外的思维短板，督促我通过不断学习去更全面地分析临床问题。

编辑 | Bree（jiamei sun）

投稿 | sunjiamei@dxy.cn

作者 | 韩姐姐

排版 | 姣姣

题图 | 站酷海洛

参考文献

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[4]林果为,王吉耀,葛均波,《实用内科学》(第15版),2295-2299.

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http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA3OTk1NzgwMg==&mid=2650889280&idx=1&sn=c2954f9e8dfa2ae71f18f67f19a87b0a

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