曼彻斯特大学科学家参与的全球合作发现了一种名为 RNU4-2 的基因，其变异可能导致全球数十万人患上神经发育障碍 (NDD)。
这项由牛津大学牵头的研究成果发表在《自然》杂志上，为未来治疗这些对学习、行为、言语和运动造成毁灭性影响的疾病迈出了令人兴奋的第一步。
NDD 影响全球数百万人
神经发育障碍 (NDD) 是一类影响大脑发育的疾病，会导致一系列问题，包括智力障碍、癫痫、自闭症和注意力缺陷多动障碍 (ADHD)。这些疾病影响了全球数百万人，但其中约 60% 的患者并不知道导致疾病的具体原因。
以往研究聚焦蛋白质编码基因，此次发现突破局限
以往研究主要集中在蛋白质编码基因上，这些基因负责制造蛋白质，而蛋白质是构成细胞和组织的基本成分。然而，RNU4-2 基因却制造一种 RNA 分子，这种分子在细胞中处理其他基因的过程中发挥着重要作用。RNU4-2 基因变异可能导致 0.4% 的 NDD 病例
研究人员发现，RNU4-2 基因的特定变异可以解释全球 0.4% 的 NDD 病例，这可能影响数十万个家庭。这项研究使用了十万基因组计划的数据，该计划收集了来自世界各地的 10 万人的基因组数据。这使得研究人员能够对整个基因组进行测序，从而分析不制造蛋白质的基因（如 RNU4-2）的变化。
科学家助力研究突破
曼彻斯特大学高级研究员、英国基因组学公司首席基因组学数据科学家 Jamie Ellingford 表示：“这是一项非常有力的发现，它表明我们作为一个全球科学和临床界已经取得了多大的发展。它证明了我们现在有能力精确定位人类 DNA 中可能导致疾病的各种差异，并且可以迅速将世界各地的家庭和研究人员联系起来。”
这一发现建立在曼彻斯特大学和牛津大学联合开展的研究基础上，旨在了解人类基因组中不直接编码蛋白质部分的 DNA 差异的影响，这些 DNA 曾因其未知的作用而被称为“垃圾 DNA”。
这一发现为 NDD 患者带来希望
目前该技术正在帮助一位10岁的女孩治疗。
研究者表示，这一发现最引人注目的地方在于，这种基因的改变导致 NDD 的频率很高。大多数与 NDD 有关的蛋白质编码基因都有数千个 DNA 碱基长。RNU4-2 比 RNU4-2 小 50 倍左右，但这种基因的改变导致 NDD 的频率几乎与这些蛋白质编码基因一样高。将 RNU4-2 纳入标准临床基因检测将结束全球数千名 NDD 患者的诊断之旅，并为家庭带来期待已久的希望。
这项研究为 NDD 患者的诊断和治疗带来了新的希望，也为理解人类基因组的复杂性提供了新的线索。
文章来源：《Nature》
DOI ：10.1038/s41586-024-07773-7
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