近 30 年来，我国高尿酸血症与痛风的患病率急剧增加，并且呈现明显的年轻化趋势，目前我国高尿酸血症的总体患病率达 13.3%，痛风的患病率 1.1%，高尿酸血症和痛风是慢性肾病、高血压、心脑血管疾病、糖尿病等疾病的独立危险因素，是过早死亡的独立预测因子，高尿酸血症和痛风已经成为继糖尿病之后又一个最常见的代谢性疾病。
最近不断接到患者的咨询，血尿酸高就可诊断痛风了，他们因「痛风」发作去医院就诊，为什么医生除了给他们做血尿酸检查，还让他们做关节超声等检查？诊断痛风，如何才能既简便、快速又避免误诊、漏诊呢？
1. 血尿酸测定可诊断高尿酸血症，评估高尿酸血症和痛风的治疗效果《中国高尿酸血症与痛风诊疗指南（2019）》指出，高尿酸血症是嘌呤代谢紊乱所引起的代谢异常综合征，无论是男性还是女性，非同日 2 次血尿酸水平均超过 420 umol/L，称之为高尿酸血症。痛风是高尿酸血症患者体内的单钠尿酸盐晶体在关节周围组织析出或崩解过程中所触发的急性炎症反应综合症。血尿酸水平升高是诊断高尿酸血症的依据，血尿酸测定同时也是评估高尿酸血症和痛风的治疗过程中是否达标的一个重要指标，所以，在高尿酸血症和痛风的治疗过程中，医生常常需要给患者做血尿酸检查，评估治疗效果。但是，不能据此就错误的认为血尿酸高就是痛风、痛风就是血尿酸水平高，甚至把高尿酸血症当成痛风的同义语。如此下去，会把无症状的高尿酸血症患者都误诊为痛风，凭空增加患者的心理和经济负担。痛风的病理生理学研究揭示，慢性高尿酸血症是痛风发作的基础和前提，但血尿酸水平的高低并不是触发痛风发作的直接原因。大约 90% 的痛风患者的高尿酸血症是由于肾脏尿酸排泄障碍引起的，其余的 10% 要么是外源性嘌呤摄入过多，要么是内源性尿酸生成过多，导致体内尿酸生产过剩所致，极少数痛风患者是由于肠道尿酸清除能力受损所致。在慢性高尿酸血症的基础上，血尿酸水平的剧烈波动所导致的关节周围组织中尿酸盐结晶的裸露，才是触发痛风发作的原因。对痛风的长期跟踪研究发现，高达 15% 以上的痛风患者在痛风发作时的血尿酸水平在正常范围内，大约 25% 以上的慢性高尿酸血症患者虽然有高尿酸血症，但终生并不发作痛风。所以，血尿酸水平高并不等于痛风，血尿酸水平正常也不能排除痛风。所以，不能用化验血尿酸来诊断痛风，也不能把血尿酸水平的高低作为诊断或排除痛风的依据。3. 关节穿刺术偏振光显微镜检查是诊断痛风的金标准痛风的发作与血清尿酸水平的高低无关，痛风发作通常是在慢性高尿酸血症的基础上，由血尿酸水平的剧烈波动导致关节周围组织中单钠尿酸盐晶体析出或崩解所形成的裸露尿酸盐触发。所以，痛风发作时，痛风关节的滑液中有大量裸露的单钠尿酸盐晶体，这是痛风关节炎与其它关节炎的最重要的鉴别点。痛风的诊断目前推荐采用 2015 年 ACR/EULAR 的分类标准，对急性炎症关节进行关节穿刺术，抽吸关节滑液送检分析，包括关节滑液偏振光显微镜检查尿酸盐结晶、关节液的细胞计数和分类、革兰氏染色、细菌培养和药物敏感性等。单钠尿酸盐晶体在偏振光显微镜下呈针状，可位于细胞内亦可位于细胞外，尿酸盐晶体的形状像针状或牙签状，当尿酸盐晶体平行于红色补偿器的轴排列时呈黄色，当尿酸盐晶体的排列方向与红色补偿器的轴方向垂直时，尿酸盐晶体呈蓝色，这种现象称为负双折射。在偏振光显微镜下，发现送检的有急性炎症表现的关节滑液中有典型的呈负双折射的尿酸盐晶体，对诊断痛风极具特异性。关节滑液里发现了尿酸盐结晶后，如果关节滑液的细胞学、细菌学等检查及临床表现能完全排除急性化脓性关节炎及其它急性关节炎，才可以确诊痛风。这就是痛风诊断的金标准：在有一次或一次以上外周关节炎发作的关节滑液中发现尿酸盐结晶，并能排除急性化脓性关节炎和其它急性关节炎。4. 为什么诊断痛风时，一定要排除急性化脓性关节炎急性化脓性关节炎与痛风的临床表现有许多非常相似之处。既往有痛风病史，并不排除本次的急性关节炎发作为急性化脓性关节炎的可能性。事实上，有痛风病史的患者更常发生急性化脓性关节炎。因为急性化脓性关节炎往往在发病 4 ~ 6 小时就可出现关节软骨的不可逆损伤，24 ~ 48 小时内可能会导致关节软骨面的完全破坏。目前，急性化脓性关节炎如果能得到及时的诊断和治疗，多数都能避免脓毒性关节炎的不良预后结局。靠简单的病史询问和体格检查有时很难鉴别急性化脓性关节炎和痛风发作，国内外不断有把急性化脓性关节炎误诊为痛风的例子，误治常常给患者造成关节破坏和终生残疾，令人痛惜。所以，新发的急性单关节炎必须排除急性化脓性关节炎等，才能诊断痛风。5. 超声、传统 X 线平片、双源 CT 正逐渐用于诊断痛风由于关节穿刺术检查有创伤性，成功率低，并且还需要特殊的偏振光显微镜检查，多数患者不愿配合检查，并且，国内许多医疗机构也不具备这些诊断条件。面对许多临床表现如此具备痛风发作的特征，又不愿或不能做关节穿刺术检查的患者，人们一直在探索诊断痛风的无创方法 —— 在不做关节抽吸术及偏振光显微镜检查的情况下诊断或排除痛风的方法。中华医学会内分泌学分会在长期研究的基础上，依据 2015 年 ACR/EULAR 共同推出的新版痛风分类诊断标准，制订了《中国高尿酸血症与痛风诊疗指南 (2019)》，提出了痛风诊断的一个新概念 —— 亚临床痛风。亚临床痛风是指，无症状高尿酸血症患者的关节超声、双能 CT 或常规 X 线检查中发现有尿酸钠晶体沉积和 (或) 痛风性骨侵蚀，可诊断为亚临床痛风，并应启动相应的治疗。亚临床痛风概念的提出，为痛风的临床诊断提出了新思路。超声、传统 X 线平片、双源 CT 等检查诊断的亚临床痛风患者，如果出现痛风发作的典型临床表现，在排除急性化脓性关节炎和其它急性关节炎后，临床上可以诊断为痛风，并按痛风发作处理。因此，除了关节穿刺术检查外，超声、传统 X 线平片、双源 CT 在临床上正逐渐用于痛风的诊断。又称双轮廓征，超声下表现为覆盖在关节内高回声骨轮廓线上的关节软骨表面的高回声、规则或不规则的尿酸盐晶体线。也称为痛风石征，超声下显示为关节内、关节外或肌腱内的环形、不均质的高回声和（或）低回声聚集物，伴或不伴后方声影，周围可以有小的无回声晕环包绕。超声下表现为关节内和（或）关节外邻近痛风石的骨质表面受侵蚀，表现为超声下骨轮廓线的连续性出现中断。7. 超声诊断痛风（与关节穿刺术、X 线、双源 CT 相比）的优点（1）与关节穿刺术比，超声检查没有创伤，与 X 线及双源 CT 检查相比，没有放射性损害的风险。（2）超声检查费用低，可重复性好，方便、安全，还可用于动态观察痛风性关节炎的关节积液及痛风石的变化。化验血尿酸并不能诊断痛风，关节穿刺术才是诊断痛风的金标准。但由于关节穿刺术是有创检查，多数患者不乐意接受，并且，国内能开展关节穿刺术关节滑液偏振光检查诊断痛风的医院也不多。普通 X 光检查对早期痛风检查的灵敏度很低，双源 CT 诊断痛风的费用又太高，相比之下，用超声诊断痛风就显得比较经济实用。超声不但可用于诊断痛风，还可用于痛风治疗过程中的随访评估，无创、经济、可重复性好，易于被患者和医务工作者接受。因此，医生在接诊高尿酸血症和痛风患者时，除了给患者化验血尿酸和进行针对性的相关检查外，常常优先选择关节超声检查诊断、评估痛风。投稿地址 | tangshixuan@dxy.cn[1] 中华医学会内分泌学分会.【指南与共识】中国高尿酸血症与痛风诊疗指南 (2019). 中华内分泌代谢杂.2020,36(1):1-13.
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