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原发性醛固酮增多症（PA）
▍ 发病机制
醛固酮的产生超过机体的需求，且相对不受其正常状态下的调节因子肾素-血管紧张素 II 系统的调控。
过度无节制产生的醛固酮使远端肾单位通过阿米洛利敏感的上皮钠通道增加对 Na+ 的重吸收，导致高血压并抑制肾素-血管紧张素 II。远端肾单位的 Na+ 交换，使得 K+ 和 H+ 从尿液中丢失，可能导致低钾血症和代谢性碱中毒。
与原发性高血压患者相比，原醛症患者心脏、肾脏等高血压靶器官损害更为严重。
▍ 筛查人群
１. 持续性高血压（> 150/100 mmHg）者，使用 3 种常规降压药 (包括利尿剂) 无法控制血压（> 140/90 mmHg）的患者，使用 ≥ 4 种降压药才能控制血压（< 140/90 mmHg）的患者及新诊断的高血压患者。
２. 高血压合并自发性或利尿剂所致的低钾血症的患者。
３. 高血压合并肾上腺意外瘤的患者。
４. 早发性高血压家族史或早发（< 40 岁）脑血管意外家族史的高血压患者。
５. 原醛症患者中存在高血压的一级亲属。
６. 高血压合并阻塞性呼吸睡眠暂停的患者。
▍ 筛查方法
醛固酮/肾素比值（ARR）作为原醛症首选筛查指标。当检测的肾素活性和醛固酮浓度单位分别是 ng·mL-1·h-1 和 ng/dL 时，最常用的 ARR 切点为 30，当检测的肾素浓度和醛固酮浓度单位分别是 mU/L 和 ng/dL 时, 最常用的 ARR 切点为 3.7。
对于 ARR 阳性患者，则进行以下 ≥ 1 种确诊试验，包括口服高钠饮食、氟氢可的松试验、生理盐水试验及卡托普利试验以明确诊断。
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亚临床库欣综合征
亚临床库欣综合征是指生化检查证明存在下丘脑-垂体-肾上腺轴轻度异常造成的皮质醇增多, 而没有特异的、典型的库欣综合征临床表现，包括满月脸、中心性肥胖和皮肤紫纹等, 其中最重要的是缺乏分解代谢增强特征, 如中央肌无力、脂肪组织再分配、皮肤脆弱和少见的感染。
SCS 可以造成葡萄糖代谢障碍、血脂异常、高血压、骨脆性增高、亚临床动脉粥样硬化、内脏脂肪堆积、感染风险高、肌肉损伤、情绪障碍和高凝状态等。
▍ 筛查人群
1. 所有肾上腺意外瘤患者。
2. 所有下丘脑-垂体意外瘤患者。
3. 与年龄、体重不相匹配的骨量减少、骨质疏松或脆性骨折患者。
4. 经标准治疗后血糖、血压控制不达标或者进行性体重增加的年轻患者。
▍ 筛查方法
1. 首选 1 mg 过夜地塞米松抑制试验作为 SCS 诊断的初筛试验。
2. 1 mg DST 后血清皮质醇 ≥5.0 μg/dL 诊断 SCS；血清皮质醇 < 1.8 μg/dL 排除 SCS；血清皮质醇介于 1.8 ~ 5.0 μg/dL 之间为可能，需进一步行确诊试验。
3. 小剂量地塞米松抑制试验作为确诊试验。地塞米松 2 mg/d，共 2 d，试验后血清皮质醇 ≥ 1.8 μg/dL 诊断 SCS。
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库欣综合征
库欣综合征的典型体征和症状包括：体重增加伴向心性肥胖、满月脸、锁骨上区及背部脂肪垫堆积、易「自发性」 瘀伤、细腻「卷烟纸皮肤」和皮肤皱褶厚度减少、伤口愈合不良、紫纹通常宽 > 1 cm、近端肌无力、情绪和认知变化（如易怒、哭闹、抑郁、不安）、多毛症、雄激素过多症（如痤疮）、高血压、骨量减少和骨质疏松、葡萄糖耐量异常和糖尿病、多尿、高脂血症、机会性和真菌性感染（如皮肤粘膜念珠菌病、花斑癣、糠疹）、月经紊乱和生殖功能改变和肾结石。
▍ 筛查人群
对任何患有高血压并出现与库欣综合征临床表现一致的症状或体征（如上所述）的患者进行筛查。
▍ 筛查方法
1 mg 夜间地塞米松抑制试验、午夜唾液皮质醇测定和 24 小时尿游离皮质醇测定。当检测结果异常时，需行确诊实验。
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嗜铬细胞瘤和副神经节瘤
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGLs）是罕见的神经内分泌嗜铬细胞肿瘤，主要合成儿茶酚胺并且源自肾上腺髓质（80% ~ 85%）或脊椎旁交感神经节（15% ~ 20%）。位于颈部和颅底的副神经节瘤通常很少产生活性激素，但有些仍能分泌多巴胺。
PPGL 有两种生化表型：肾上腺素能和去甲肾性上腺素能肿瘤。
肾上腺素能肿瘤位于肾上腺髓质，常产生肾上腺素、甲氧基肾上腺素（肾上腺素的主要代谢产物）和不同数量的去甲肾上腺素。
去甲肾上腺素能肿瘤位于肾上腺髓质或肾上腺外，产生去甲肾上腺素（主要或完全分泌）和甲氧基去甲肾上腺素（去甲肾上腺素的主要代谢产物）。由于缺乏苯乙醇胺-N-甲基转移酶这种去甲肾上腺素转化为肾上腺素的关键酶，肾上腺外的去甲肾上腺素能肿瘤无法分泌肾上腺素。
肾上腺素能肿瘤患者的阵发性症状可能比去甲肾上腺素能肿瘤患者更明显。
▍ 临床症状
典型的阵发性剧烈头痛、大汗和心悸三联征，持续数分钟至 1 小时，发作间隙症状可完全缓解。发作频率可从每日数次到每月数次不等，并可自发或由各种理化因素如全身麻醉、排尿和药物（如 β-肾上腺素能抑制剂、三环类抗抑郁药、糖皮质激素）触发
▍ 筛查人群
▍ 筛查方法
血浆游离或尿分馏的甲氧基肾上腺素类物质（MNs），其他可行的生化检查，如血浆或尿儿茶酚胺、尿香草扁桃酸和尿嗜铬粒蛋白 A，其诊断价值不如血浆游离或尿分馏的 MNs。血浆游离 MNs 水平超过参考上限的 3 倍或 24 小时尿分馏的 MNs 水平超过参考上限的 2 倍则高度提示 PPGL。
