左室流出道梗阻（left ventricular outflow tract obstruction，LVOTO）和心脏舒张功能障碍是本病的病理生理基础。
1. 左室流出道梗阻 室间隔增厚伴或不伴二尖瓣器异常（瓣叶冗长、瓣膜和乳头肌前移），可造成结构性 LVOTO；射血时高速血流流经梗阻处致虹吸作用使收缩期二尖瓣前叶前向运动（systolic anterior motion，SAM），也可功能性加重梗阻。
2. 二尖瓣关闭不全 可继发于 SAM 或由原发性瓣膜病变引起。
3. 心室僵硬度增加 心肌细胞肥厚、纤维化及舒张期钙再摄取异常可致室壁顺应性降低及舒张功能障碍。
4. 相对性心肌缺血 心肌增厚、微血管密度降低、冠脉血流储备受损所致。
5. 神经性调节失衡 HCM 病人运动时可出现心率、血压反应异常，表现为收缩压运动时不能升高＞20mmHg、运动高峰时反而下降＞20mmHg。
主要还是因为左室流出道梗阻有关，造成的相关的症状主要有：
①呼吸困难：多数为劳力性、亦可为静息性呼吸困难；
②胸部闷痛：约 1/3 病人有劳力性胸闷痛；
③心律失常：见于多数病人，但症状性心律失常主要是心房颤动（AF）、室性心动过速（VT） ［包括持续性/非持续性（SVT/NSVT）］，甚至心室颤动（VF）；
④心力衰竭（HF）：多见于中晚期病人，可有射血分数保留型心衰（HFpEF）或射血分数降低型心衰（HFrEF）的相关症状；
⑤晕厥/猝死：多由运动诱发，约 1/6 病人至少有过 1 次晕厥，SCD 可为首发症状。
