圣地亚哥，2024年8月8日——生物技术公司Actio Biosciences今天宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已为TRPV4抑制剂项目ABS-0871授予孤儿药认定(ODD)和罕见儿科疾病认定(RPDD)。Actio Biosciences利用一种新的遗传学和精准医学平台方法开发针对罕见和常见疾病共同基础生物学的新疗法，用于治疗TRPV4+腓骨肌萎缩症2C亚型(CMT2C)。
“TRPV4突变引起的CMT2C型疾病，会导致身体衰弱和危及生命的症状，如严重的肌肉无力、声带麻痹和呼吸系统并发症。”Actio Biosciences的联合创始人兼首席执行官大卫·戈尔茨坦博士说到，“我们很高兴收到FDA对用于治疗CMT2C的ABS-0871项目的认定，这一决定强调了当局部门认可CMT患者需要新的治疗方法。”
Charcot-Marie-Tooth(CMT)协会首席执行官Sue Bruhn博士说:“我们很高兴庆祝我们的STAR联盟伙伴Actio Biosciences获得了FDA用于治疗CMT2C的ABS-0871项目的孤儿药和罕见儿科疾病认定。通过我们的患者作为合作伙伴平台展示的合作努力，有利促进了这一里程碑的实现，展示了CMT社区与头部药企团结在一起的力量。这一重大进展证明了我们社区的力量和奉献精神，使这一成就成为了可能。”
FDA授予用于治疗美国影响人数少于20万人的罕见疾病孤儿药认定，也称为孤儿药状态(orphan status)。这一认定提供包括合格的临床测试税收减免，FDA申请费用豁免或部分支付，以及如果获得批准，7年的市场独占期。此外，罕见儿科疾病认定是针对影响18岁以下儿童的罕见疾病，获得该认定的企业经批准后将获得优先审评券。优先审评券可以兑换、转让或出售。
Actio公司的首个针对TRPV4突变的小分子项目ABS-0871正在向用于治疗CMT2C和TRPV4相关骨科疾病的临床治疗方向发展。在新型TRPV4临床罕见疾病模型中对该项目的评估表明：与未治疗的对照组相比，患者的运动功能和移动能力有显著改善。
这家公司成立于2021年10月，总部位于圣地亚哥，由遗传学和药物开发领域的领导者带领，并得到了顶级医疗保健投资者的支持。
信息来源:：Actio Biosciences
翻译：Willdun Bot
编辑|玊尔
校对|圆姐
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腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
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