预防疾病致残，共享健康生活
8th Disability Prevention Day
今天2024年8月25日，是第8个残疾预防日。今年的活动主题是“预防疾病致残，共享健康生活”。腓骨肌萎缩症（CMT）作为一种常见的遗传性神经病，主要症状为四肢远端肌肉萎缩无力、高弓足、足下垂，足内翻、爪型手等等，致残率高，对患者及其家属的生活质量造成了极大的影响。其预防和管理措施对于降低残疾风险具有重要意义。
为了降低CMT给患者带来的致残的风险，千里行CMT互助之家结合残疾预防的三个等级给出如下建议：
FIRST
一级预防
一级预防又称病因预防，即首先找出各种致残的危险因素，再去采取预防措施，这是最重要最积极的防残措施。
1. 早期诊断：通过基因筛查和家族史评估，实现早期诊断，从而尽早开始管理和干预。CMT疾病由常染色体显隐性遗传和伴X性染色体遗传，普通产检无法检测到。所以产前基因诊断和家族史筛查十分关键。
2. 遗传咨询：对于有家族史的个体，进行遗传咨询可以帮助理解遗传风险，为预防因CMT导致的残疾提供指导。
3. 产前诊断：对于高风险家庭，可以考虑产前诊断，以便在出生前了解胎儿是否患有CMT，进而采取相应的措施预防胎儿遗传。
SECOND
二级预防
二级预防即在残疾形成和发展过程中限制(或逆转)由残损所造成的残疾，早发现、早诊断及早治疗，是防残中不可或缺的措施。
1.尽早发现，及时干预：有家族遗传史，但未做过相关检测，或已确诊，但暂未发病的患者是高度关注的对象。需要家属和患者本人关注运动能力，肢体功能。及早发现并做好相应的康复及预防措施。
2. 健康生活方式：对于暂未发病的患者，鼓励健康的生活方式，包括合理饮食、适量运动和避免不良习惯，以提高生活质量，避免CMT的诱发因素。
3.手术调整：当患者出现马蹄足内翻，高弓足等症状时，应当及时咨询医生的意见，及时手术可以预防残疾的进一步加重。
THIRD
三级预防
三级预防即通过康复功能训练、假肢矫形器及辅助功能用品用具使用、康复咨询、支持性医疗及护理、必要的矫形替代性及补偿性手术等措施防止残疾后出现残障。
1. 定期体检：已经出现早期症状和已确诊的患者需要定期随访，进行神经功能检查，及早发现病情变化，及时调整康复治疗方案。
2. 康复治疗：根据CMT患者的具体情况进行相应的康复方案及营养补充有助于改善肌肉功能，延缓残疾进展。
3. 辅助器具：出现行走困难的CMT患者可适当使用矫形器、轮椅等辅助器具，提高行动能力，减少跌倒风险。
4. 心理支持：CMT患者和家庭需要心理支持和教育，应对疾病带来的情绪和社会挑战。
5. 社会支持：参与社区和支持团体，例如当地的残联及CMT病友组织，获取信息、资源和同伴支持。
6. 教育和就业：CMT患者因为行动不便，容易被学校或就业岗位拒绝。因此需要确保患者获得适当的教育和就业机会，减少社会隔离和经济负担。
7. 环境适应：对家庭和工作环境进行适当的改造，例如无障碍坡道的改进，以适应患者的身体需求。
8. 疼痛管理：部分CMT患者有疼痛的症状。合理使用药物和其他疼痛管理策略，以提高患者的舒适度。
9. 跨学科团队合作：患者可与神经科医生、遗传咨询师、物理治疗师和其他医疗专业人员合作，制定个性化的治疗计划。
这些综合性的预防和管理措施，可以帮助CMT患者更好地控制病情，提高生活质量，并尽可能减少残疾的发生与加重。
撰 文：玊 尔
编 辑：玊 尔
图 源：网 络
校 对：圆 姐
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往 期 回 顾
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
