以下是致辞原文：
非常感谢大会主持的介绍。首先代表中国残疾人康复协会罕见病康复分会热烈祝贺千里行CMT互助之家病友会2024年大会的胜利召开。大家也知道，CMT是属于罕见病，但在罕见病中是一个比较特殊的病种，它的发病率是比较高的，国内准确发病率应该没有，国外的发病率是1/2500，也就是万分之四。在罕见病领域我们通常说每十万人有多少，如果现在10万人左右，40万，这个数字是比较大的。我是长期搞渐冻症的，渐冻症的患病率是1.26/10万，我们CMT的发病率是40/10万，在罕见病领域是一个很常见的病。即使不做罕见病，也都会遇到CMT的病人，所以它还是相对比较常见的。
但是这么一个常见的疾病长期以来受到很大的忽视，可能它没有像很多病直接致死性得那么厉害，但是致残性比较强，会影响从小儿到成人，对每一个家庭的影响，对每一个人每一个病人具体一生的影响是非常大的。而这个在社会关注度方面远远不够，这么庞大的CMT群体，但是社会关注基本上是比较忽略的状态，这也需要我们病友们一起来努力，组织起来努力呼吁，引起社会的关注，社会关注了以后我们才会有各个方面的投入，才会促进研究，诊断治疗方面能够大大改善我们这个群体的状况。还是我们需要一起来，医患，包括康复护理社会各个方面共同努力，特别重要的是我们要拿出中国的CMT准确发病率和患病率。根据前几年中国医保的大数据，大概能够知道中国的患病率，因为这个病的死亡率并不是特别高，医保数据只能拿到5年，死亡率很少，发病率得不到，但是可以得到患病率的数据。我们也可以通过千里行CMT互助之家和其他一些病友组织的队列去推算发病率，有了准确的数据更便于通过各个渠道向政府部门、向相关的社会有关渠道去反映我们这个群体的需求，不能拿国外的数据来说，这些数据都不准确的，所以这个也需要我们共同努力。
由于它是一个遗传病，所以治疗上很长时间都没有特别好的办法，但最近还是有一个很好的消息，我们牵头的全国的CMT1A临床已经结束，结果也揭晓了，是一个阳性的结果，是能够明显延缓疾病发展的，一共15个月时间，对照组15个月过程中逐渐发展加重，它的分数是负数，但是药物治疗组是正数，慢慢改善。CMT的时间很长，15个月对临床试验已经很长了，但是这个过程中是分开的，一个是在往下走，一个是在往上走，如果假以时日，三年、五年或者十年，这个差别会更大，至少对CMT1A这种最常见的类型有可能出现延缓甚至停止、得到一定改善的药物的可能，现在这个药物正准备向中国的国家新药监局提出申请批准，也是我们和天士力一块做的一个国外方子，在国外还没有做出来，我们已经在中国做出来了。这可能是全世界第一个针对CMT治疗的有效药物，至少现在看的结果是有效的，我们在论文发布的同时也向国家新药监局提出申请，所以还是有新的希望的。针对CMT2或者其他类型这个药可能不合适，但是也有越来越多的科技人员，包括企业的投入，像刘阳总溪砾科技针对CMT新的治疗的研究和开发，也越来越多在这方面有更多的关注，也相信通过大家的共同努力，CMT病友会真正成为千里行，能让大家实现千里行的梦想。
再次祝大会圆满成功，谢谢大家！
来源：凤凰新闻
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往 期 回 顾
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
