活动亮点
活动日程
上 午 | ||
开场致词 | ||
9:00 -9:20 | 罗玉萍 | 千里行CMT互助之家 |
代表 | 北京病痛挑战基金会 | |
樊东升 | 罕见病康复专业委员会主任委员 | |
曹跃进 | 中国残疾人康复协会常务理事长兼秘书长 | |
9:20-9:40 | 熊晖 | 北京儿童医院 |
9:40-10:00 | 刘小璇 | 北京大学第三医院 |
10:00-10:20 | 拍照、茶歇 | |
10:20-10:40 | 王翠 | 北京大学第一医院 |
10:40-11:00 | 周继昌 | 中山大学公共卫生学院（深圳） |
11:00-11:10 | 梅娟 | 一元心理 |
11:10-11:20 | 刘阳 | ReviR Therapeutics（溪砾科技）副总裁 |
11:20-12:00 | 提问环节 | |
12:00-13:30 | 中 餐 | |
下 午 | ||
13:30-13:50 | 张娜 | 北京大学第三医院 |
13:50-14:10 | 吕扬 | 北京大学第三医院 |
14:10-15:00 | 提问环节 | |
15:00-17:00 | 辅具体验与评估 | |
报名方式
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期待与您在北京相会！
编辑|WAIT
校对|圆姐
病友入群请联系（需提供病情证明）
咨询、志愿者、科研合作、企业合作请说明身份
往 期 回 顾
觉醒中的罕见病用药: 拯救“鹤腿”患者，腓骨肌萎缩症破冰背后
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
