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8月11日，由由中国残疾人康复协会指导，中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会主办，千里行CMT互助之家承办的2024年腓骨肌萎缩症病友会在京召开。来自全国各地的52个病友家庭温暖相约，多位医疗、康复、心理方面的专家和组织代表共聚一堂，为参会者分享关于腓骨肌萎缩症（以下简称CMT）的医疗资讯和治疗进展。活动现场，中国残疾人康复协会常务理事长兼秘书长曹跃进发表致辞。“CMT是一种神经遗传病，患病率约为1/2500，属于最常见的遗传性周围神经病之一。尽管医学界对CMT进行了大量的研究，但目前尚未开发出针对该疾病的特效治疗药物，因此对于患者而言综合管理策略尤为重要，包括物理治疗、康复训练、心理支持以及日常生活的适应性调整，以最大限度提高患者生活质量和减轻症状带来的不便。”面对CMT患者及其家庭所承受的压力与不易，曹跃进表示，中国残疾人康复协会将通过搭建交流与互助平台，分享就医经验，提高患者生活质量，为他们提供更多更好的治疗和服务。
以下是致辞原文：
尊敬的樊东升教授，各位罕见病病友、家属、医生、学者，社会各界爱心人士，大家好！党中央、国务院高度关心重视残疾人康复工作，习近平总书记强调，要努力实现残疾人人人享有康复服务的目标。党的二十大报告指出，完善残疾人社会保障制度和关爱服务体系，促进残疾人事业全面发展。在刚刚结束的二十届三中全会中提到，要完善残疾人社会保障制度和关爱服务体系。“十四五”期间，在党和政府关怀下，残疾人康复管理取得显著成效，残疾人康复状况得到明显改善，罕见病组织、医疗康复专家、热心企业以及所有关注罕见病的社会各界人士团结一致推动罕见病康复计划，为罕见病残疾人提供更多更高质量的康复服务。全球已知的罕见病超过七千种，罕见病患者总数约占全球总人口数的10%，截至2024年，我国罕见病患者数量已达到2000万人，且每年新增病例超过20万。腓骨肌萎缩症是一种神经遗传病，其临床和遗传异质性非常高，主要影响周围神经。该疾病患病率约为1/2500，属于最常见的遗传性周围神经病之一。其临行的临床表现包括四肢远端力量逐渐减弱，高足弓，逐步发展成弓形足和垂状足，小腿肌肉萎缩以及肢体感觉功能障碍。随着病情的进展，患者双下肢会缓慢出现间歇性萎缩，形成纤断腿或者倒退平样的改变，同时患者还会伴有行走和平衡障碍，为避免摔倒患者会异常抬高膝骨，呈现出跨越姿态。此外腕骨手部肌肉也会出现萎缩，使得患者难以完成一些需要精细运用的动作，比如书写，这极大限制了患者的日常生活和活动能力。除了上身症状以外，一些患者可能还会出现阻塞性睡眠呼吸暂停、听力减退、视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常，这些症状进一步增加了患者的护理难度和经济负担。遗憾的是，尽管医学界对腓骨肌萎缩症进行了大量的研究，但目前尚未开发出针对该疾病的特效治疗药物，因此对于患者而言综合管理策略尤为重要，包括物理治疗、康复训练、心理支持以及日常生活的适应性调整，以最大限度提高患者生活质量和减轻症状带来的不便。面对腓骨肌萎缩症患者和罕见病的挑战，我们深知每位患者及其家庭所承受的压力与不易，中国残疾人康复协会希望通过此次活动搭建交流与互助平台，分享就医经验，提高患者生活质量，为患者提供更多更好的治疗和服务。最后，我想对所有的病友们说，请相信你们并不孤单，在一个爱与希望的大家庭里，我们每一个人都是你坚强的后盾，让我们携手同行，共同迎接每一个挑战。谢谢！
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
