2024年7月20日至21日，由北京病痛挑战公益基金会主办、中国罕见病联盟指导的第六届罕见病合作交流会在北京圆满举行。本次会议以“多方共建，直面罕见”为主题，关注罕见病患者的全生命周期，致力于解决实际问题并寻找破解方案。此次会议内容丰富，围绕多个方面进行了深入讲解和讨论。
我非常荣幸能与圆姐一起代表千里行CMT互助之家参加这次交流会。罕见病一直是社会各界共同努力攻克的重要难题。全球范围内，目前不到10%的罕见病存在有效治疗方法，许多患者只能依靠支持治疗来减轻痛苦、延缓病情进展。其中，腓骨肌萎缩症（CMT）是我们一直关注的重点。
参会期间，我感受到了许多与千里行家人们一样的同伴们的努力和付出，他们来自不同病种，为了疾病、病友及其家人不断奔走。我们共同的目标是让罕见病被看见、被关注、被克服。政府、医院和高校的专家们也全身心投入其中。然而，单靠个体努力难以成事，我们需要团结一致，通过病友组织互相支持，展现我们对抗疾病的决心，引起社会各界和科研人员的关注和支持。
许多病友对于公开讨论自己的状况感到敏感，不愿意站出来。我理解他们的心情，但如果我们缺乏勇气发声，社会如何能够了解并关注我们的需求？这不仅仅是个人的战斗，而是需要大家共同面对疾病、探索未知的未来。
会议上很多老师们的精彩发言让我对罕见病有了更深入的了解，罕见病不仅仅需要医疗方面有所保障，也要在教育，心理，生活上能够帮到患者，解决患者在无药可医的情况下，所面临的日常需求。由于罕见病在公众视野中较少出现，许多人对此缺乏了解，使得病友们感到与众不同，进而与社会隔离。因此，宣传罕见病知识，将这些专业知识转化为大众易于理解的内容，让更多人了解这些病症，是当前重要的任务之一。
在没有特效药的现阶段，腓骨肌萎缩症（CMT）只能依靠康复等方法来延缓疾病发展。每个疾病的康复训练需求都不相同，我们希望通过参与这类会议活动，建立医患沟通桥梁，为CMT制定针对性的康复训练。这不仅能在等待有效药物的同时进行自我救助，还能在心理上给病友们带来希望。
正如会议主题所述“多方共建，直面罕见”，罕见病需要社会各界的共同努力和推动。在社会层面，倾听病友的心声、关注患者需求、普及罕见病知识是当前需完成的任务。罕见病群体的健康和需求不应仅限于医疗服务，还应体现在广泛的社会服务中，如患者上学问题、无障碍设施完善、残疾人就业机会等。当病友的需求被社会看见时，我们可以共同努力，完善政策，保障生活质量。我也希望各位能够勇敢的站出来，为腓骨肌萎缩症发声，我们与千里行CMT互助之家应是抱团携手，一起向前走的关系，只有这样，才会有被关注，被研究的希望。群里有位我很喜欢的姐姐说过一句话：“我希望病有所医，医有所药，药有所保。”这也是我们不懈努力的原因。只有将微弱的光芒聚集在一起，我们才能共同发光，让罕见病不再“罕见”。
编辑|涵涵
校对|圆姐
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腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
