2024年罕见病组织网络年会在杭州举办
爱沙患者之家获得最佳新秀——星光熠熠奖，
深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心获得最佳传播——闻名遐迩奖，
中国尼曼匹克关爱中心（九江益联）获得诊疗进步——滴水穿石奖，
浙江小胖威利罕见病关爱中心获得关怀服务——无微不至奖。
罕见病网络简介
中国罕见病组织发展网络是2011年由蔻德罕见病中心（CORD）主任黄如方发起成立的，一个罕见病患者组织开展交流和互助的平台，现有成员单位近百家，涵盖了80多种罕见病，主要从事罕见病知识的宣传与政策倡导，罕见病患者的救助与帮扶，罕见病组织的能力建设与培养，参与罕见病的科研与国际交流，从而推动国内罕见病政策的不断完善，促进国内罕见病组织的沟通与协作，提高罕见病群体的治疗水平和社会影响力，推动中国罕见病事业健康发展。
组织架构：罕见病网络执委会由5位成员组成，现任秘书处是天津市友爱罕见病关爱服务中心，负责具体协调和管理工作。
办公地址：天津市河东区大直沽福泽温泉公寓4号楼5门305
联系电话：022-24147728
秘书长：王立新（18622027181）
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往 期 回 顾
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
