大家好！我是一名12岁的CMT腓骨肌萎缩患者，喜欢唱歌、画画，是一个阳光乐观、积极向上的女孩。我的病程已经长达11年之久，而且一年比一年严重，每天在学校甚至走在大街上，因为我异常的走姿，还有腿上穿着辅助走路的支具，路人都会投来异样的眼光，我都会一笑置之！在很小的时候，在还没有确诊病情的时候，别的孩子都在无忧无虑玩耍的年纪，而我却每天跟着妈妈奔波全国各大医院，各种检查，肌电图、神经传导速度、电刺激针灸等等，这些噩梦般的检查、治疗康复，让我现在想想都痛不欲生。我得的是罕见病，几万分之一的发病率吧，所以我是天选之女！以后的路还很长，人生很痛苦，但不管是坐轮椅还是站起来，我都会一直战斗下去，只希望和我一样遭受着罕见病折磨的病友能被更多人看见，在我们怀抱希望的日子里，早日研发出能够控制我们病情的特效药，我不想一直是父母的累赘，也想走出去看看祖国的大好河山！
编辑|佐佑妈妈
校对|圆姐、玊尔
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国外资讯︱NMD Pharma获得美国食品药品监督管理局IND批准后在美国启动NMD670治疗CMT的2期临床试验
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
