阳春布泽，万物生辉。3月16日，千里行CMT互助之家邀请北京大学第三医院神经内科主任刘小璇医生和康复科副主任张娜医生在线上开展了“科普先行，携手共进”的患教活动，旨在帮助患者更全面地了解CMT的知识，掌握正确的康复方法，提高自我管理和自我保健的能力。
刘小璇医生以“腓骨肌萎缩症的诊断与治疗新动态”为专题进行了分享。讲座主要讲述了CMT疾病概况、诊断流程以及治疗。刘医生首先详细介绍了CMT的发病机制、临床症状、确诊方法、以及治疗康复方案的制定流程。接着，围绕大家最关心的“治疗”问题，刘医生详细介绍了国内外当前正在进行的各类治疗药物的试验情况，以及基因疗法、注射疗法的进展情况。其中，特别讲到了备受患者关注的PXT3003药物在国内的试验情况。CMT是一种遗传和临床都有较大异质性的疾病，发病机制复杂，个体表现差异大，所以导致各类治疗方案难突破。刘医生希望广大患者要有信心，医生、患者、药企通力合作，让更多CMT不再罕见，大家携手同心，定能共克时艰。
编辑|玊尔
校对|圆姐
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为爱鹤彩 | 海燕的重生：腓骨肌萎缩症患者勇敢“开窗”的心路历程
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
