每次听到儿子牛牛这样问，赵淑琴（化名）内心都会颤抖一下。她不知道该怎么跟牛牛解释。
牛牛出生不久，夫妻俩就注意到了异常——趴在床上，摇摇晃晃，挺不到两分钟，就会翻身儿。睡觉时，小脚掌和小腿呈一条直线，都能挨到床垫。
最初，夫妻俩觉得，长大一些，自然会好的。
直到一岁半，同龄孩子都能跑几步了，牛牛仍然站不稳。辗转多家医院后，牛牛在北京被确诊为腓骨肌萎缩症。这是一种患病率约1/2500的罕见病，全国约有50万病友。典型表现是四肢远端肌无力和萎缩，伴有感觉障碍。
有“专家”说，这个病，最终可能会肺衰竭而死，让回去尽量提高孩子的生活质量。当时，听到“专家”对该罕见病的介绍，赵淑琴眼前一黑，“感觉整个世界都塌了”。
牛牛。本文图片均为家属供图
几乎每位罕见病患者的确诊经历，都漫长而煎熬。
赵淑琴一家生活在山东济宁，夫妻俩都是工薪阶层。2021年牛牛出生时，孕检和新生儿体检，都没有查出任何问题。赵淑琴解释说，因为是牛年出生，给孩子起的小名是牛牛，寓意孩子像小牛犊一样健壮。
起初，发现牛牛有些不一样，夫妻俩并未在意，觉得可能牛牛发育有些晚。
平时，奶奶带牛牛去小区广场玩耍，邻居们注意到牛牛一岁多还站不稳，问东问西，奶奶脸上有些挂不住。
家里决定带牛牛去检查一下，“就是想证明我家孩子没病”。
夫妻俩带牛牛去了济宁医学院附属医院，做了CT和肌电图检查。做肌电图时，完全看不到波形，开始医生还以为是操作问题，换主任来做，还是看不到。
“小家伙，不应该啊。”主任的话，让赵女士的心悬了起来。
CT结果出来，发现脑部有些软化灶。医生推断，可能是脑瘫，也可能是腓骨肌萎缩症，建议去大医院再检查一下。
此后，夫妻俩带牛牛到北京某知名三甲儿童医院，找了一位神经内科评分最高的专家。就诊时，专家敲了敲牛牛的膝盖，完全没反应，专家建议做个全外显基因检测。
等结果的一个多月，夫妻俩就像“在等待上天的判决”。最终，确诊是腓骨肌萎缩症，“重重的石头，还是砸了下来”。
他们再次到北京。专家说，这种病无药可医，会很快致残，回去后，注意提升孩子的生命质量就行。
后来，赵淑琴了解到，腓骨肌萎缩症并没有那么可怕，的确可能会有爪形手、马蹄足，严重会累及呼吸，但基本不会影响生命。她明白，患者有知情权，医生有时会往严重的方向说，但对患者来说，“那种压力太大了”。
腓骨肌萎缩症（CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。其发病率为1/2500，全球有280万患者，中国约50万，致残率较高，目前尚无法治愈。
睡觉时，牛牛的脚底几乎能挨到床单。
从北京回来后，全家处在崩溃的边缘，确诊后半年，赵淑琴和丈夫都没好好聊过这件事，只是按部就班带牛牛治疗。“当时两个人都在绝望之中，谁鼓励谁去？你鼓励的那些话，说出来自己都不相信。”
身边没人的时候，赵淑琴会偷偷哭泣。
在她心里，孩子是一个家庭的希望，也是最美好的。对她来说，如今，这个希望，被罕见地卡住了。在长期压抑和自责中，赵淑琴一度患上重度抑郁症。
带牛牛治疗的重担，落在牛牛奶奶身上。
每天早上六点，牛牛奶奶就要把牛牛从床上抱起来，坐一个小时的公交，到医院做矫正治疗。
“就跟上班一样，只有周末休息两天。”赵淑琴说。
确诊一年，治疗费就花掉十多万。日常，家里能省则省。
最艰难时，赵淑琴曾想不再受罪，一了百了。
回头看去，她感慨道，“如果只是一个人，肯定扛不住。”
有时，看到牛牛那么可爱，赵淑琴也会释然，“自己都体验过了，但孩子的人生，才刚刚开始。”
如今，牛牛只有3岁，却俨然一个“小大人儿”。吃药前，他会念叨，“妈妈，吃了药就好了，吃了药能跑快！”赵淑琴笑着说，不知道他是在安慰我，还是在安慰自己。
去医院多了，牛牛对各个科室的流程也熟悉起来。见到医生，就自觉蹲下去，说，“看，我能蹲下去”。医生一拉手，他就蹦一下，“看，我还蹦呢”。大夫就笑着夸他。
做电疗时，牛牛会自动把裤子撸起来，这样才能贴片。接下来，再把贴片、绑带递给医生。小脑袋瓜里，也开始存储记忆。在哪个屋，上什么课，他都一清二楚。
牛牛在医院接受治疗。
不过，也有害怕的时候。扎针时，因为要滞留半个小时，得按着不让动，牛牛就会很害怕，哇哇地哭。
晚上睡觉时，牛牛偶尔会发癔症，说梦话，“我的脚呢，我怎么感觉不到了……”
因为天生脾胃不好，牛牛饮食不能吃得太杂，水果也要限制。机灵的他会试探赵淑琴：“妈妈，草莓太好吃了。我能再吃一颗吗？长大之后，我要吃好多好多的草莓。”
赵淑琴很心酸，限制太多，于心不忍，不做限制，牛牛又容易生病。除日常治疗，差不多每个月，都要因为牛牛发烧、拉肚子等，专门去两次医院。
每天值完班回家，赵淑琴会陪牛牛玩，给他讲故事。等牛牛睡着，还要给牛牛做1小时的推拿按摩。
“每天要打两次鸡血，上班一次，下班一次，不然，真坚持不下来。”赵女士苦笑着说，自己被逼成了超人。
牛牛在医院接受治疗。
牛牛确诊后，无意间，赵淑琴在网上找到了面向腓骨肌萎缩症病友的“千里行CMT互助之家”的病友社群。
这让赵淑琴不再觉得孤单。她终于明白，发病只是一种概率，完全不用因此自责。
病友们会针对分型，汇集诊疗资源。群里也会有一些绿色通道专家号，有时还会组织召开病友大会。
社群里的志愿行动，也让病友们更有力量。像赵淑琴是英语老师，就发挥个人专长，从美国的CMT网站上翻译诊治最新进展，分享给病友。赵淑琴感觉，这些志愿行动，让她从个人际遇中脱离，开始更加关注群体命运。
治疗一年多，虽然穿的是效果最好的矫正鞋子，但脱掉鞋子后，牛牛的小脚丫，还是能看出明显变形：跟腱有些挛缩，有些外翻，脚趾头扒得也很厉害。矫正鞋起的作用，就是能让孩子抬起脚走路，保护踝关节，预防一下变形。不过，只能延缓，并不能根除这个问题。
赵淑琴介绍，根据经验，患者长大后很可能会有鸡爪手、马蹄足或高弓足这些表现，腿也会比较细，因为小腿肌肉流失，会像鹤腿一样。在婴儿期、青春期这两个发育期，孩子成长得比较快，这些特征就会更明显。“现在的矫正治疗，就是在和时间赛跑，在平台期让孩子变得更强壮，好应对发育期的巨大变化。”她说。
让赵淑琴纠结的，是牛牛越来越大，喜欢和小朋友一起玩耍，打打闹闹都很正常，要不要给其他家长说，说重了，怕牛牛被孤立，说轻了，又怕牛牛不小心受伤。
牛牛已经到了上幼儿园的年龄。入园后，同样面临这个问题，还担心幼儿园不敢收。因为肢体无力，无法自理。按照其他病友的经验，必须找一位家长陪同照料。
有些小朋友比较调皮，会模仿牛牛走路的样子。甚至有一个小朋友，多次打牛牛。赵淑琴看得难受，但牛牛不在意，对这些调皮的孩子，牛牛也一样喜欢。
牛牛还不明白妈妈的顾虑，会吵着闹着要出去玩，找他最喜欢的安安哥哥。因为安安哥哥白白胖胖，还很儒雅。
每到睡前，牛牛都会缠着爸爸妈妈讲故事，最爱听的，就是格林童话的《青蛙王子》。
听着故事，牛牛会安详地睡去。在梦中，小青蛙会因为小公主的一次摔打，摆脱掉魔法诅咒，变回英俊的帅气的小王子，和小公主成为好朋友，开心的一起玩耍。
赵淑琴说，讲出孩子的故事，就是希望这个罕见而庞大的群体，能被更多人看见、接纳、支持。
“为我们的孩子，也为我们自己，得到救赎。”赵淑琴说。
编辑|玊尔
校对|圆姐
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腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
