2024年8月9日至8月11日，“携手同行，共寻希望”——2024腓骨肌萎缩症病友会在北京圆满举办。会议期间，得到首都医科大学附属北京友谊医院大力支持，特别为千里行CMT互助之家的病友们提供了免费听力测试、CT、核磁共振等检查服务。吸引了23个家庭25位病友参与，充分显示了医院对患者群体的关怀以及致力于支持CMT疾病研究的决心。
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，简称CMT）是一种影响周围神经系统的遗传性疾病，表现症状多样化，对患者的生活质量造成显著影响。听力障碍是其中的一个可能症状。针对这一情况，北京友谊医院耳鼻喉科的刘玉和教授团队主动提出为参加病友会的病友们提供免费的听力检测服务，目的是为深入研究CMT与听力之间的关系提供数据支持。
在筹备过程中，医院的医护团队与病友进行了紧密的沟通，耐心解答疑问，并细致地指导了报名流程。考虑到每位病友的特定需求，医院量身定制了检查计划，确保每个人都能在最合适的时间接受检查。此外，医院还为病友们准备了详细的路线指南，确保他们能够顺利到达检查地点，让每位病友都感受到了医院的贴心关怀与温暖。
检查当天，病友们按照预约时间抵达医院，并在医护人员的引导下迅速找到了检查地点。医护人员以专业和友好的态度向病友们解释了检查的注意事项，并对行动不便的病友给予了特别的关照和帮助，营造了一个温馨、舒适的检查环境。
检查结束后，医生们迅速对结果进行了分析，并及时向病友们通报了检查结果。他们的敬业精神和专业素养获得了病友们的高度评价。
千里行CMT互助之家对北京友谊医院提供的这次检查机会表示衷心感谢，并对医护人员的耐心、友好及专业态度表达了深深的感激。希望未来千里行CMT互助之家与北京友谊医院的合作关系能继续持续，共同为CMT的研究和治疗贡献力量，帮助更多患者找到希望。
编辑|佐佑妈妈
校对|圆姐、玊尔
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腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
