嘉宾介绍
开场致词
罗玉萍
中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会委员
千里行CMT互助之家发起人之一
腓骨肌萎缩症1E型患者
Luo Yuping
曹跃进
中国残疾人康复协会常务副理事长兼秘书长
中国残疾人康复协会常务副理事长兼秘书长，编审
Cao Yuejin
樊东升
北京大学第三医院教授、博导，研究员
神经科学教育部重点实验室/国家卫生健康委员会神经科学重点实验室副主任
Fan Dongsheng
分享嘉宾
熊晖
国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科主任
医学博士，教授、主任医师，博士生导师
Xiong Hui
刘小璇
博士，主任医师，副教授
北医三院康复科副主任
Liu Xiaoxuan
王翠
医学博士，副主任医师
北京大学第一医院康复医学科副主任
Wang Cui
周继昌
医学博士，中山大学公共卫生学院（深圳）副教授，博士生导师
兼任中国营养学会基础营养分会常务委员，广东省营养学会理事
Zhou Jichang
梅娟
面向罕见病患者及视障者公益心理咨询平台“一元心理”的发起者，负责人
Mei Juan
刘阳
ReviR Therapeutics（溪砾科技）副总裁
Liu Yang
张娜
副主任医师
北京大学第三医院，康复医学科
北京大学医学部，神经病学博士
Zhang Na
吕扬
北京大学第三医院骨科主任医师、副教授、 硕士研究生导师
北医三院创伤骨科副主任
北医三院创伤中心主任助理
Lv Yang
编辑|玊尔
校对|圆姐
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咨询、志愿者、科研合作、企业合作请说明身份
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腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
