6月19日，ReviR溪砾科技（下称“ReviR”）与专注于推进腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）疗法研究与患者治疗的非营利组织CMT研究基金会（CMT Research Foundation，CMTRF）宣布建立战略合作关系，ReviR获CMTRF的资金支持，将在合作中推进调节CMT1A致病基因表达的小分子靶向RNA疗法研究。
ReviR以可口服的基因疗法为研发目标，借助独有的AI药物研发平台VoyageR，当前致力于开发一系列调控剪接的小分子药物——剪接剂（SpliceR），这类药物通过影响mRNA转录本来调节基因表达，达到治疗效果。在与CMTRF的合作项目中，ReviR将开发剪接剂降低CMT1A致病基因的过表达，从而缓解疾病症状。与其他需要注射的疗法相比，这种药物具备可口服的优势，更加方便递送。这一创新疗法不仅会革新CMT1A的治疗模式，还有望用于CMT的其他分型以及其他神经退行性疾病。
ReviR首席执行官（CEO）兼联合创始人岳鹏博士表示，“ReviR的技术与治疗路径与传统的高侵入性基因疗法存在本质上的区别，这是一种可口服的药物，能够穿越血脑屏障，直接和mRNA相互作用，从而调节剪接。剪接的变化能够破坏mRNA，有效降低致病基因蛋白表达，从基因层面阻断CMT1A的发生。”
CMTRF首席执行官（CEO）Cleary Simpson表示，“CMTRF一直以加速开发能够阻止甚至逆转CMT疾病进程的疗法为使命，与ReviR的合作完美契合我们的使命。他们的前沿技术有望提供一种高效且易于给药的创新疗法，或将为患有这一慢性疾病的群体带来新的生活改善。”
该项目将在实验中验证剪接剂在CMT1A细胞模型中的活性，从而迅速推进管线至动物实验，最终进行临床试验。
“我过去十年一直致力于研究新的方法来安全、有效地治疗CMT患者，对这个研究项目，我们将坚定推进。”ReviR首席科学官（CSO）兼CMTRF科学顾问委员会（SAB）成员Paul August博士表示，“我们的目标不仅仅是创新，还要将创新应用于能够为患者带来切实利益的治疗手段中。通过研究降低致病基因蛋白表达的口服药物，我们希望能够提供一种既有效又适合日常生活的治疗方法，最大程度减少CMT1A带来的心理和身体负担。”
他进一步解释道，“ReviR开发的这种叫剪接剂（SpliceR）的药物极具突破性，属于新型基因疗法。这种疗法通过调节基因表达来影响蛋白，与FDA批准的药物利司扑兰（Risdiplam）的治疗机理有相似之处。利司扑兰通过调控基因表达来产生一种身体所需要的重要蛋白以达到治疗目的，ReviR的剪接剂同样也对基因表达进行调控，但方式有所区别。剪接剂通过插入一段遗传信号让细胞适时停止表达蛋白，因而阻止致病蛋白的产生。这种方式对比其他基因疗法而言，能够让治疗负担更轻、可及性也更高。”
（从左至右）Paul August博士、Cleary Simpson、岳鹏博士
*摄于2024国际生物大会（BIO International Convention）
CMT研究基金会（CMTRF）是一个由患者主导的非营利组织，专注于推进CMT的疗法研究、实现CMT的治疗。针对CMT的疗法研究过程中产生的困难和阻碍，基金会积极寻找合作方进行解决，截至目前为止，CMTRF已经资助了24个项目，其中8个已经顺利完成。在已完成的项目中，有5个项目开发出了临床候选药物，其中，DTx Pharma的候选药物被诺华以10亿美元收购。基金会由两位迫切渴望加速CMT治疗的患者创立，由个人和企业的资金捐赠支持运作。
腓骨肌萎缩症（CMT）是一组导致神经退化的遗传性周围神经病。患者的腿部和手臂肌肉逐渐萎缩，导致手脚功能异常、平衡能力受限，出现行走、跑步等困难。CMT患病率约为1/2500，影响全球近300万人，美国患病人数约为15万。目前，CMT尚无治疗方法或治愈手段。
ReviR Therapeutics（溪砾科技）是一家结合AI技术进行靶向RNA小分子药物研发的生物科技公司，针对中枢神经系统疾病、癌症和其他罕见遗传性疾病进行创新药物研发。公司成立于2021年，总部位于旧金山湾区，核心团队成员深耕计算生物学、AI、RNA生物学和药物研发领域。ReviR借助其前沿技术及AI药物研发平台VoyageR进行更有效、安全的疾病修饰疗法研究，当前专注于应用SpliceR调节技术靶向RNA，以期解决遗传性疾病未被满足的临床需求。
信息来源：溪砾科技
编辑|WAIT
校对|圆姐
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腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
