2024年5月23-25日，2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会在上海三甲港国际绿地会议中心成功举办。本次大会由瑞鸥公益基金会、International Rare Diseases Research Consortium（国际罕见病研究联盟）、复旦大学联合主办。来自超过20个国家和地区的100余位高校、医院、科研院所、政府部门、基金会及医药企业从事罕见病基础与转化医学研究、科研资助及行业推动的专家学者莅临现场，以“罕见病与科研”为关键词，共同探讨如何加速罕见病科研及药物研发这一话题。
除此之外，会议主办方特别设置“看见生命痕迹”患者故事展示专区，面向广大罕见病家庭征集影像资料，在会议期间向全球的研究者展示“无药可医”的罕见病群体的真实生存现状及医疗需求，推动更多研究者关注那些不为人知罕见生命。
作为千里行CMT互助之家的一员，我向该专区投稿之后，很荣幸的被选中，并获得了参与此次科研论坛的机会。截止至目前，CMT在全球范围内暂无有效治疗手段。我希望能够借助此次机会，让国际上的专家认识到我们这个群体，看到我们这个群体目前所面临的困境，并且能够与他们交流，在我的能力范围内推动CMT药物的研发。俗话说专业的人做专业的事，作为患者的我们，最能做的，就是尽可能地抓住每一次发声的机会发声，尽可能地配合研究人员的研发工作，从而推动药物的研发进展。
从去年开始，我一直在为罕见病群体发声，我的需求，除了推动药物研发，更重要的，是罕见病群体生活质量的提高、心理问题的疏导，以及社会大众对罕见病群体的正确认识和接纳。
在药物治疗方面：希望患者组织能够和研究人员基金会等组织共同推进药物研发。在有药可医的阶段能够有相应政策福利可依，让所有的患者能够真正的用上药；
在无药可医的阶段：首先做好无障碍建设，这里的无障碍建设不仅仅指无障碍通道及设施，而是全社会对罕见病患者的平等对待。例如，学校能够给予罕见病患者平等的教育机会，如果可以的话，能够有专门的学校接收罕见病患者。在职场上，我希望罕见病患者能和健康人群一样被平等对待。其次目前市场上针对CMT的辅具比较少见，也就是能够提升四肢远端功能的辅具比较少或者不够有针对性。我希望能有更多针对CMT的辅具的研发。第三，CMT是渐进的，因此长期的康复对于患者和患者的家庭来说都是一个负担。我希望有关政策能够保障患者的康复问题有一个长期的保障或是优惠政策。第四，我希望能够有专业人员对患者及患者家庭的心理状态进行研究，帮助患者调整心理状态，以一种阳光的心态面对生活，尽可能的提高患者生活质量。
最后，我们作为患者会尽可能的配合研究人员进行药物的研发，相信我们每一个患者将来都可以有药可医，我们一起加油！
编辑|涵涵
校对|圆姐
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腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
