每当开学季来临，对于腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT）的学生患者来说，都是一个巨大的挑战。
腓骨肌萎缩症，作为一种进行性遗传性周围神经病，发病率1/2500，主要症状是四肢远端进行性的肌无力和肌萎缩、感觉障碍、高弓足、足下垂和爪形手等等。由于CMT的罕见性、进展性及暂时无法医治的特点，给孩子的学习和生活带来诸多不便。例如：患者因为无法下蹲，在学校公共卫生间如厕困难；因为行走不便难以独自上下教学楼的楼梯等等。不少CMT的孩子因为面临重重困难而感到焦虑和自卑，家长们也常常担忧孩子在校内的行动及安全问题。
然而，通过家校之间的有效沟通与合作，加强对该疾病的科普宣传，以及实施融合教育和校园无障碍建设，我们可以共同为这些特殊孩子创造一个更加包容与支持的学习环境。
提前联系学校：在开学前，家长应与孩子沟通，了解孩子的需求后，主动与学校联系，详细介绍孩子的病情、身体状况及特殊需求。这包括但不限于行走困难、上下楼梯需要辅助、入厕不便等。通过提前沟通，学校能够提前做好准备，为孩子提供必要的支持措施。
家长需深入了解疾病知识：为了更好地与学校沟通并得到学校的理解与支持，家长需要对腓骨肌萎缩症有深入的了解，包括疾病的病因、症状、进展方式以及可能对孩子日常生活和学习产生的影响。通过掌握这些知识，家长可以更准确地向学校传达孩子的需求，提出合理的建议和要求，从而与学校共同为孩子制定更合适的支持计划。
课程调整：针对孩子行动不便的情况，学校可调整课程安排，减少不必要的上下楼梯活动，或提供教室调换等解决方案。
无障碍设施改造：虽然学校可能没有电梯和无障碍卫生间，但可以考虑增设坡道、扶手等辅助设施，方便孩子通行。同时，对校园内的洗手间进行改造，如安装适合孩子身高的马桶、扶手等，以适应孩子的特殊需求。
楼层安排：CMT孩子的教室和宿舍尽量安排在一楼，保证孩子的正常学习需求。
康复治疗：由于CMT的无法治愈及持续进展的特点，康复治疗对于患者来说尤为重要。因此家长应与学校紧密合作，确保孩子在校期间能够继续接受必要的康复治疗和医疗支持。
健康监测：学校应关注孩子的身体健康状况，及时发现并处理任何健康问题。同时，家长也应定期向学校反馈孩子的康复进展和医疗需求。
情感交流：家长应与孩子保持密切的情感交流，了解他们的内心世界，给予足够的关爱和支持。同时，鼓励孩子表达自己的感受和困惑，帮助他们建立积极的心态。
家长要告诉孩子，不必因自己患病和其他同学不一样而感到自卑自责，也不必因学校为自己作出改变而愧疚。当孩子以罕见病患者和残障人士的身份出现在学校里时，不是大家的累赘，反而正是因为他们的出现，健康人群才有了认识特殊群体和学习如何与他们相处的机会。
心理辅导：对于出现自卑、焦虑等心理问题的孩子，学校应提供必要的心理辅导和支持。家长也可以寻求专业心理咨询师的帮助，共同关注孩子的心理健康。
独立性培养：家长和学校应共同鼓励孩子做一些力所能及的事，如简单的自我照顾、整理个人物品等，以培养他们的独立性和自信心。通过逐步放手，让孩子在安全的环境中尝试独立完成任务，他们将逐渐学会依靠自己的能力去应对生活中的挑战。
家校互动：家长应与学校保持持续的沟通与合作，定期了解孩子在校的学习和生活情况。同时，家长也应向学校反馈孩子在家的表现和进步情况，共同关注孩子的成长发展。
动态调整：根据孩子的进步与困难，及时调整教育计划和支持措施，确保孩子能够持续得到合适的帮助和支持。同时，学校也应定期对无障碍设施进行检查和维护，确保其正常使用和安全性。
CMT的孩子拥有和普通孩子一样的受教育权及平等权，但是他们更需要一个开放包容的学习环境以及家长和学校的共同关爱。尽管目前学校无障碍设施不足，大众对罕见病群体的认知不深，但是，作为家长的我们，完全可以通过自己的努力，与学校合作交流，共同为孩子打造一个友好的无障碍环境，助力CMT孩子的茁壮成长。
使用折叠马桶架时须安装扶手
以防摔倒！
编辑|玊尔
校对|圆姐
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腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
