8月11日，以“携手同行，共寻希望”为主题的2024年腓骨肌萎缩症病友会在北京成功举办。本次病友会由中国残疾人康复协会指导，并由中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会主办，千里行CMT互助之家承办，得到了北京病痛挑战公益基金会、北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心和北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心的支持。来自全国各地的52个家庭，共125人到会参加了此次活动，逾千患者及家属通过线上直播观看了会议，参与了线上互动。
全体病友与参会嘉宾合影
中国残疾人康复协会常务理事长兼秘书长曹跃进在致辞视频中提到，“十四五”期间，得益于党和国家政府的高度关注，残疾人康复管理取得了重大成效。罕见病组织、医疗康复专家、热心企业，以及所有关注罕见病的社会各界人士，团结一致推动罕见病康复计划，为罕见病残疾人提供更多更高质量的康复服务。面对罕见病带给腓骨肌萎缩症患者的挑战，中国残疾人康复协会深知每位患者及其家庭所承受的压力与不易，希望通过此次活动搭建交流与互助平台，分享就医经验，提高患者生活质量，为患者提供更多更好的治疗和服务。
中国残疾人康复协会常务理事长兼秘书长曹跃进
中国残疾人康复协会罕见病康复委员会主任委员、北京大学第三医院神经内科主任樊东升教授在现场致辞中说：“我长期从事渐冻症临床，渐冻症的患病率是1.26/10万，CMT的患病率是40/10万，在罕见病领域是很常见的病。可能它没有像很多病直接致死性那么高，但致残性强，对每一个家庭、每一个病人具体一生的影响是非常大的。但这么一个常见的疾病，这么庞大的CMT群体，社会关注基本上是比较忽略的状态。”
樊东升教授在讲话中提到，为推动对CMT的研究、治疗工作开展，当下急需联动病友组织的队列，得出中国的CMT准确发病率和患病率，有了准确的数据，才便于通过各个渠道向政府部门、向相关社会渠道反映CMT群体的需求。与此同时，樊东升也分享了药物开发方面的重要进展，他表示，目前中国出现了可能是全世界第一个针对CMT1A治疗的有效药物，虽然对于CMT2或者其他类型来说，这个药可能不适合，但是随着越来越多的科技人员和企业的积极投入，CMT病友“千里行”的梦想将有望实现。
中国残疾人康复协会罕见病康复委员会主任委员
北京大学第三医院神经内科主任樊东升教授
在活动现场，樊东升教授亲自为参会病友进行义诊，耐心解答每一位患者的疑问，并依据病情给出专业且贴心的诊疗建议，深受病友们的感激与好评。
北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥理事长在致辞视频中表示，病痛挑战基金会作为一个支持型、平台型的公益组织，会一直陪伴在大家身边。就像我们今年病友会的口号“携手同行，共寻希望”，希望大家一起努力，希望在不远的未来可以看到更多的可能性，也让病友和家庭有更多的信心一起走下去，病痛挑战基金会也会一直陪伴大家。
北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥理事长
作为千里行CMT互助之家的发起人之一及患者代表罗玉萍女士，在致辞中深情回顾了自2023年组织成立以来，该平台如何不懈努力，为腓骨肌萎缩症（CMT）患者群体搭建起一座座沟通与交流的桥梁，迄今已惠及超过一千个家庭，并汇聚了数千条宝贵的病友数据。通过深入的数据分析，一个令人忧虑的现象浮现：在患儿群体中，康复治疗的普及率尚显不足，部分孩子甚至从未接触过任何形式的康复治疗。这一现状背后，五大难题尤为凸显：一是高昂的康复费用成为难以逾越的门槛；二是康复机构地理位置较远，可及性差；三是信息闭塞导致患者家庭难以找到合适的康复资源，映射出康复资源分配不均及信息流通不畅的问题；四是部分患者及家庭对康复效果的认知不足，缺乏坚持的动力，这或许与康复成效反馈机制的不完善有关；五是康复效果因人而异，可能与治疗方法的选择、康复周期的安排，以及患者个体差异密切相关。
面对CMT患者群体所遭遇的重重挑战，罗玉萍女士深情呼吁社会各界能够投以更多关注的目光，期盼在政策制定、慈善援助、社区建设等多个层面给予他们强有力的支持。她希望，构建一个更加包容、温馨的社会生活环境。同时，她呼吁医疗专家、科研人员以及社会各界携手并进，共同探索治疗CMT的新路径，加速药物研发进程，让这一群体早日迎来希望的曙光，实现有药可医的梦想。
千里行CMT互助之家的发起人之一及患者代表罗玉萍女士
活动还邀请了北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心执行主任、中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会秘书长万燕荣，北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科谢静教授等13位嘉宾参加。在嘉宾分享环节，来自首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的熊晖教授、北京大学第三医院神经内科的刘小璇教授、北京大学第一医院康复科的王翠教授、中山大学公共卫生学院（深圳）的周继昌教授、一元心理的梅娟老师以及ReviR Therapeutics（溪砾科技）副总裁刘阳博士分别围绕《儿童神经肌肉病诊治新进展》《腓骨肌萎缩症的临床表现和生物标志物》《CMT的康复治疗及康复管理》《腓骨肌萎缩症疾病经济负担、生命质量及相关医学问题的调查》介绍《可口服的基因疗法，为CMT治疗寻找新的突破口》以及面向罕见病患者及家属的公益心理咨询平台等主题进行了分享。
北京大学第三医院康复科的张娜教授和骨科的吕扬教授分别讲解了康复治疗和如何通过手术改善脚部畸形，并在现场为部分病友进行了义诊。
活动现场，中国康复研究中心博爱医院假肢矫形中心、北京中科汇成科技有限公司、昆山坐立行医疗设备有限公司三家机构提供了部分辅具供病友现场试用并进行个性化评估，以进一步提高病友生活质量。
随着活动的圆满结束，与会者不仅受益匪浅，而且对CMT治疗的前景充满了新的期待和希望，相信在医疗科技的进步和社会各界的共同努力下，CMT患者的未来将更加光明。
编辑|涵涵
校对|圆姐
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