NMD Pharma A/S，一家致力于开发针对患有严重神经肌肉疾病患者的新型和改进型治疗方法的临床阶段生物技术公司，今日宣布其名为SYNAPSE-CMT的NMD670第二阶段临床试验已获得美国食品和药物管理局（FDA）的新药临床试验（IND）申请许可，该试验针对患有Charcot-Marie-Tooth（CMT）1型和2型疾病的患者。NMD670是一种首创的、针对骨骼肌特异性ClC-1氯离子通道的小分子抑制剂。
该2期临床试验是一项随机、双盲、安慰剂对照研究，将在大约80名经基因确认患有任何CMT1或CMT2亚型的成年患者中，评估在21天内每日两次口服NMD670的有效性、安全性和耐受性。该研究的主要终点包括6分钟步行测试、10米步行/跑步测试和定时起立-行走测试等。该试验将在美国和欧洲的临床试验点进行，预计很快就会开始招募患者。
2023年6月，NMD Pharma在周围神经系统协会年会上宣布了ESTABLISH1的研究结果，这是一项关于CMT 1型和2型神经肌肉接头功能的国际观察性研究。研究结果表明，神经肌肉接头功能障碍是患有遗传性神经系统疾病CMT 1型和2型患者的一个被忽视的疾病特征。研究发现，CMT患者退行性变过程中的神经向骨骼肌传递不同程度的虚弱和缺陷的信号。通过一系列肌肉力量和功能的临床测量，CMT患者的神经肌肉连接传递缺陷水平与疾病严重程度和运动功能相关。
NMD Pharma的首席执行官Thomas Holm Pedersen表示：“Charcot-Marie-Tooth”病是一种高度致残的疾病。目前尚无治疗该疾病的治愈方法或已批准的药物，因此急需开发治疗方法。ESTABLISH研究的结果突出了神经肌肉接头传递缺陷是CMT中以前未识别的疾病特征。这使我们相信NMD670有可能在骨骼肌内发挥作用，为受疾病影响的这一服务不足的群体改善和保持有临床意义的益处。
遗传性神经病变基金会（HNF）首席执行官Allison Moore评论道：“NMD Pharma专注于开发针对CMT多种亚型的症状的治疗方法，这是向显著改善患者生活迈出的重要一步。通过缓解这种使人衰弱的疾病带来的日常挑战，并可能恢复功能， NMD Pharma正在为最需要的人提供希望和切实的利益。”
“这对CMT群体来说是一个激动人心的时刻，”CMT研究基金会（CMTRF）的CEO克利里·辛普森（Cleary Simpson）表示，“我们很高兴看到NMD Pharma的NMD670进入第二阶段，这是一种有可能改善多种CMT患者肌肉功能的治疗方法。”
“CMTA非常自豪地将NMD Pharma作为联盟合作伙伴，”Charcot-Marie-Tooth协会（CMTA）的CEO苏·布鲁恩（Sue Bruhn）博士说，“他们致力于为CMT开拓创新治疗方法，这与我们为受这种毁灭性疾病影响的人提供治疗的使命完全一致。我们很高兴FDA批准NMD670治疗CMT的2期临床试验，这一关键的里程碑使我们离有效治疗更近了一步。”
到2024年底，NMD Pharma将有三项正在进行的第二阶段试验，使用其骨骼肌激活增强疗法治疗罕见神经肌肉疾病，这些疾病以患者高影响力和未满足的需求为特征。这包括一项针对患有脊髓性肌萎缩症（SMA）3型的成年人的NMD670第二阶段研究，一项在全身型重症肌无力（gMG）中的NMD670第二阶段b研究（两者都已经启动），以及，在今天这个新闻之后，一项在CMT1型和2型患者中的NMD670第二阶段研究。
关于 NMD Pharma
NMD Pharma A/S 是一家临床阶段的生物技术公司，专注于开发一类首创的小分子疗法，这些疗法选择性地直接针对骨骼肌氯离子通道（ClC-1），用于治疗严重的神经肌肉疾病。公司建立在超过15年的肌肉生理学研究基础之上，专注于体育活动下骨骼肌兴奋性的调节。NMD Pharma建立了一个世界领先的肌肉电生理平台，利用肌肉生理学和肌肉疾病、小分子调节剂、赋能技术和工具以及体内药理学模型的深入专业知识，来发现和开发具有自主产权的神经肌肉功能调节剂。随着公司项目在临床上的进展，NMD Pharma 已经建立了丰富的临床和开发专业知识。NMD Pharma 已从包括 Novo Holdings、Lundbeckfonden BioCapital、INKEF Capital、Roche Venture Fund 和 Jeito Capital 在内的投资者那里筹集了约 1.55 亿欧元。
关于NMD670
NMD670是NMD Pharma的主要开发项目，目前正在进行3项2期临床研究。它是一种首创的骨骼肌特异性氯离子通道（CIC-1）的小分子抑制剂。NMD Pharma 已经证明，CIC-1 抑制能增强减弱的神经肌肉传递并恢复骨骼肌功能，这种新的治疗方法在重症肌无力、脊髓性肌萎缩和其他一系列神经肌肉疾病的动物模型中展示了引人注目的临床前和临床数据。NMD670 还获得了美国 FDA 授予的针对 gMG 治疗的孤儿药资格。
关于腓骨肌萎缩症（CMT）
CMT是一组遗传性感觉和运动神经病，这些病症会损害外周神经及其神经肌肉接头。CMT造成的损害会随时间缓慢恶化，可能导致肌肉力量减弱、疲劳和萎缩，进而影响腿部、脚部、手臂、手部等骨骼肌群的活动能力、独立性和生活质量，甚至可能导致隔膜肌无力和瘫痪。根据神经传导研究，CMT通常被大致分为脱髓鞘型（CMT类型1）和轴索型（CMT类型2），但根据其遗传原因、临床特征和进展模式，CMT有超过160种亚型。在美国，约有136,000人患有CMT，全球范围内则有320万人受到影响，其首发症状通常出现在青春期或成年早期。
译文由病友或病友家属翻译，内容仅供参考。
翻译|Eva敏
编辑|涵涵
校对|圆姐
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腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
