渐冻症、多发性硬化症、腓骨肌萎缩症、亨廷顿舞蹈症…. 也许这些罕见的疾病你只在新闻报道上听说过，但是全球有三亿多的罕见病病人。在很多罕见病尚无有效药物治疗的情况下，针对性的运动训练可以帮助一些罕见病患者提高身体功能能力、减轻部分症状，从而提高生活质量。悉尼大学运动科学系在过去的十几年里进行了大量关于腓骨肌萎缩症、多发性硬化症等多种罕见疾病相关的运动试验，发表了很多重要的研究，从而推到了运动作为这些疾病重要的康复手段。在澳洲的运动康复中心里，经过大学四年学习培养的临床运动生理师也时常会遇到罕见病患者，安全并且有效的帮助他们得到运动的好处是切实可行但同时也具有挑战的。
因此，MEM邀请Allen王伯良为大家介绍运动在一些罕见病中的研究背景以及实践考量。Allen将主要以腓骨肌萎缩症（CMT）为例，介绍该疾病对患者的影响以及患者进行运动训练的重要性及注意事项，并且分享一些他个人目前的研究及实践经历。同时，Allen会穿插少量渐冻症（ALS）以及多发性硬化症（MS）的内容，介绍完全不同的疾病进程如何影响运动专家帮助患者去进行训练。
王伯良
ESSA 认证临床运动生理师
个人简介
ESSA 认证临床运动生理师（AEP），悉尼大学PhD在读，Casual Academic。
研究方向: Allen致力于通过抗阻训练帮助全领域健康范围人群提高身体功能能力及生活质量，目前PhD论文方向为聚组训练对于不同人群（年轻人，老年人以及慢性疾病患者）运动表现及疲劳的影响；以第一作者发表SCI论文3篇。
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往 期 回 顾
中国残疾人康复协会常务理事长兼秘书长曹跃进：对腓骨肌萎缩症患者而言，没有特效药，管理策略就显得尤为重要
中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会主任委员樊东升：腓骨肌萎缩症在罕见病领域很常见，但长期以来缺乏足够的社会关注度
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
