NEWS of CMT
2024
为及时跟踪了解全球CMT药物研发领域最新进展，千里行CMT互助之家汇总了美国CMT协会、CMT研究基金会、CMT新闻网等7月中旬以来主要CMT研究信息，供病友参考。
1、美国CMT研究基金会近期支持了美国全国儿童医院一项研究项目，开发新的腺病毒（AAV）载体，以更有效地将基因疗法传递到周围神经，特别是某些CMT类型的雪旺细胞中（包括CMT1A、1B、1X、4C、4J等）。腺病毒（AAV）是目前基因疗法的主要递送载体，但通过对小鼠AAV传递系统的研究表明，周围神经中只有一部分雪旺细胞递送成功，在人类细胞中递送则更具挑战性。该项目将通过优化AAV衣壳来开发新的基于AAV的载体，以更有效地将基因疗法递送到雪旺细胞中。
2、根据CMT新闻网消息，近期一项关于CMT患者人工耳蜗植入手术效果的研究成果发表在美国《耳鼻喉科年鉴》上。在该研究中，加州大学戴维斯分校研究人员为5名患有严重听力损失的CMT患者（其中包括4名是来自同一家庭的CMT1A患者）进行了人工耳蜗植入手术，术后其听力恢复到轻度损失范围。
3、美国CMT协会网站近期公布了多个CMT研究最新进展：
一是Applied Therapeutics公司计划向FDA提交其针对CMT-sord在研新药govorestat(AT-007)的上市申请。7月份，该公司与FDA就govorestat(AT-007)的上市进行了讨论。FDA确认，INSPIREIII期试验迄今收集到的试验结果积极，可以支持FDA按照加速审批程序尽早批准govorestat(AT-007)的上市申请，govorestat(AT-007)有可能成为所有CMT类型中首个上市药物。
二是生物技术公司Actio Biosciences针对CTM2C的在研药物ABS-0871近期获得美国FDA孤儿药认定。据了解，TRPV4基因突变导致CMT2C，ABS-0871是一种TPRV4抑制剂，可能为CMT2C患者带来有效治疗方案。
三是美国威斯康辛大学团队正在进行一项利用现有药物抑制PMP22基因表达的研究。PMP22基因重复是CMT1A的根本原因，该团队发现，甾醇调节元件结合蛋白（SREBP）在调节PMP22表达水平方面至关重要。通过之前的靶向SREBP试验，该团队降低了周围神经中PMP22表达水平，从而改善了CMT1A模型中的症状。该团队正在进行相关试验，通过利用现有针对SREBP的药物来降低PMP22表达，并确定合适的药物剂量，该项研究计划在2024年年底完成。
四是迈阿密大学研究团队宣布其针对CMT2E的反义寡核苷酸（ASO）疗法获得重大进展。该团队开发的ASO疗法显著降低了CMT2E模型中的相关生物标志物，可能为CMT2E患者带来有效治疗方案。
五是美国CMT协会近期支持了一项针对CMT4A的基因疗法项目。该项目由德克萨斯大学西南医学中心医学博士Xin Chen领导，通过设计和测试腺病毒9（AAV9）载体，并在CMT4A模型中进行试验，开发可行的基因治疗方案。如果试验取得成功，该AAV9载体将可用于治疗部分其他类型CMT（如CMT4B1、CMT4D），为相对罕见的CMT类型提供有效治疗方案。
整理：一定可以的
相关网站地址：
美国CMT协会https://www.cmtausa.org
美国CMT研究基金会https://www.cmtrf.org
CMT新闻网https://charcot-marie-toothnews.com/
编辑|玊尔
校对|圆姐
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往 期 回 顾
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
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