命运的不公往往以不可预料的方式展现在世人面前，让人深感无力。然而，总有些人，他们不屈不挠，用坚定的意志和不懈的努力向世界证明，即使面临重重困难，也能推开生命中被关闭的窗户，迎接光明的未来。我们故事的主人公，海燕，正是这样一位勇敢的女子。
海燕，这位身患CMT2A型腓骨肌萎缩症的女孩，携带着致病的MFN2基因，面对远端肌肉萎缩和双脚180度内翻的残酷现实，却依然选择坐在轮椅上，用她逐渐萎缩的手和不屈的信念，为自己推开了那扇原本被命运关闭的窗。
海燕，这位1996年出生在河南驻马店贫困农村女孩，自出生起就面临着比常人更多的困难。她的妈妈也是一位双脚内翻的残疾人，海燕的童年似乎也延续了这样的不幸。四五岁时，海燕开始出现双足内翻的症状，走路一瘸一拐，与妈妈相似。家境的贫困和家庭成员的无暇顾及，使得海燕的病情在初期并未得到足够的重视。随着年龄的增长，她的脚内翻越来越严重，到了八九岁时，已经无法正常行走，双脚掌不受力，重心极其不稳，摔跤成了常态。除了身体上的痛苦，她还不停地受到周围人的嘲笑，这些都给她的童年蒙上了一层阴影。
尽管面临诸多困难，海燕并没有放弃求知的渴望。八岁那年，她侧着脚、一瘸一拐地每天花费两个多小时走到学校，尽管到达时已经错过了两节课。由于行动不便，海燕经常需要请假，这导致她落下了很多课程。小学一年级结束，她被迫休学。
休学在家的小海燕也没有闲着，贫困家庭不允许她闲。她在家帮忙做家务，还经常到田地里干活。劳动的过程让侧着的脚侧得更加严重，最后整个翻了180度，用脚背走路。走路时只需要承受脚背和地面接触的痛，摔跤反而没那么频繁。小海燕知道双脚的畸形带来生活的不便，但没有知识就等于生活在黑夜。10岁的她再次回到学校，再次从一年级开始学习。她是班上最特殊的学生，年龄最大，行动最不方便，但是她是最坚强的学生，她学习异常刻苦，成绩总是班上前三，她生活异常坚强，不到万不得已不会麻烦同学和老师。她战胜了同学们异样的眼光，战胜了自己的疼痛与各种跌撞，终于小学毕业，升入初中。
进入青春期的海燕面临着更多的挑战。她的双脚和小腿的状况持续恶化，手指也开始变得不灵活。然而，她依然坚持学习，渴望通过知识改变命运。初二结束后，她被迫再次休学，心中充满了不甘。成年后，海燕遭遇了更多的打击，包括一段不幸的婚姻。丈夫不仅未能给予她应有的关心和支持，反而对她进行冷嘲热讽，使她的心灵备受折磨。这段经历成为了她人生中最为黑暗的时期。
然而，正是这样的黑暗时期激发了海燕内心的强大力量。她决定离婚，独自离开家乡，寻找新的生活。虽然求职过程中遭遇了许多挫折，但她最终在一个残疾人培训基地找到了工作，并通过自己的努力获得了尊重和认可。她的故事激励了许多同样处境的人，她自己也在这个过程中找到了新的爱情和生活的意义。
2017年，经历了离婚打击的海燕面临了求职的重重困难。她的腿脚不便，加上手部萎缩，使她在找工作时倍受限制，无法从事需要精细手工的工作。然而，在一位残疾朋友的老板帮助下，她得以进入一个残疾人培训基地。在这个基地，海燕遇到了许多友好的老师和残友，她开始学习电脑基础和普通话，展现出比上学时更加刻苦的努力。
经过培训，海燕以优异的成绩顺利上岗，她的第一个月工资是其他员工的两倍，达到了3000多元。这对她来说是一个巨大的成就，不仅是经济上的独立，更是个人尊严的体现。她的努力得到了认可，她开始代表河南省参加各种展会，甚至成为了残疾人培训项目的一名老师。
尽管随着时间的推移，海燕的病情继续恶化，她不得不坐上轮椅，她的手部萎缩也变得更加严重，但她依然积极面对生活和工作。她坚信努力会带来收获，她的笑容和坚强感染了许多人，特别是一位高位截瘫的年轻小伙，两人最终成为了彼此的支持和伴侣。他们一起努力工作，享受着属于他们的轮椅上的浪漫生活。
海燕和她的两个姐妹都继承了母亲的残疾，直到妹妹5岁的孩子出现症状并寻求医疗帮助时，家族成员才真正了解了这个疾病的本质和遗传性。通过一系列医疗检测，包括肌电图和全外显因子基因检测，最终确诊为CMT2A型腓骨肌萎缩症，一种导致进行性肌肉无力和步态异常的遗传神经疾病。
尽管目前尚无治愈方法，但随着科技的进步和国家对罕见病的重视，海燕和她的家人希望未来能有更多的研究和治疗突破，以减轻病痛和防止疾病在下一代中继续出现。
对海燕个人来说，她以平静和坚定的心态面对自己的残疾，她从未让无数的歧视、无法上学的挫折、或不幸的婚姻击败自己。她坚信自己的命运自己掌握，自己的残疾自己改善，命运关上了她四肢健康之窗，她用残疾的手脚将其打开。她自己努力活过来了，心理健康，积极向上，没有丝毫的自卑阴暗。她也希望其它的患者能接受自身的缺陷，悦纳自己，我们手里拿到的人生之牌已然如此，无论怎么样，我们都要把手里的牌打完而且还要努力打出这副牌最好的结局。因为天无绝人之路，只要敢想敢做，一样可以有尊严地活着。海燕愿意分享自己的故事，并为CMT症勇敢发声，希望让更多人了解这种罕见病，减少误解和歧视，从而给患者带来更多的支持和尊严。
正如高尔基笔下的那只勇敢飞翔的海燕，海燕握住了自己命运的舵，在逆境中高傲地前行。
口述：海燕
文字：春风吹起时、生
编辑|佐佑妈妈
校对|圆姐、玊尔
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腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。
典型CMT表现有
（1）高弓足：通常在10～20岁发病，病程进展缓慢，致残率高，CMT第一个特征就是足弓很高，逐渐发展为弓形足及锤状趾。
（2）跨阈步态：随着病情的发展，双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“仙鹤腿”或“倒酒瓶”样改变。同时伴有行走及平衡障碍，为避免摔倒，患者会将膝部异常高抬而表现出“跨阈步态”。
（3）腕部、手部肌肉萎缩：难以完成一些精细运动，如书写、从地面拾起细小物品等。部分患者的大腿肌肉也会出现无力。
（4）感觉障碍：不是腓骨肌萎缩症的突出表现，患者可以有末梢型感觉减退和麻木，呈现手套袜套样感觉障碍，部分患者可以合并疼痛。
（5）其他：有些患者可以出现听力减退，视神经萎缩和脊柱侧弯等骨骼发育异常。
关于千里行CMT互助之家
千里行CMT互助之家成立于2023年1月，由患者及患者家属共同发起，为腓骨肌萎缩症患者搭建一个沟通交流平台，促进医疗机构和科研单位对CMT的医学研究，对CMT相关疾病知识进行科普、科研动态信息更新；努力为患者及患者家庭提供所需的帮助，引导CMT患者及家属积极面对疾病，传递关爱与希望，提高生存质量。同时向社会各界呼吁关注CMT患者，关注罕见病群体，共同推动CMT诊治进度。
千里之行，始于足下；路虽远，行则将至。一个新的开端，让你我携手，少走弯路，有爱同行一起走，不再孤军奋战，不再独自沉沦。在这个“鹤家人”共同精神家园中，让我们一路上尽情释放酸甜苦辣，团结互助、相互支持、乐观向上，凝聚我们前进的正能量，在生活中绽放生命的光彩！
使命：对腓骨肌萎缩症相关疾病知识的科普宣传，促进CMT科研，正确引导患者及家属积极面对，传递关爱与希望。
口号：有爱同行，你我携手，一起走！
