45岁女性,出现间歇性步态障碍和广场恐惧症(agoraphobia),最初被诊断为功能性运动障碍(functional movement disorder,FMD)。查体可见波动性左腿僵硬与悬挂反射(hung-up reflex)(视频)。神经影像学和实验室检查正常(包括甲状腺功能)。肌电图显示左腿肌肉连续运动单位活动。血清(>2000U/mL)和脑脊液(21.09U/mL)GAD65抗体升高,符合僵肢综合征(stiff limb syndrome),这是一种罕见的僵人综合征(stiff-person syndrome,SPS)变异型。症状对地西泮有反应。悬挂反射在甲状腺功能减退症和亨廷顿病中被经典描述,本例表明其也可能是SPS的一个特征。在评估FMD患者时,应紧记这一临床发现。
(视频:悬挂的膝跳反射[第1段]是一种罕见的体征,由深腱反射评估时股四头肌延迟松弛所致;在该患者中,未发现锥体束征;肌电图[第2段]显示仰卧未屈髋时左侧髂腰肌静止状态下特征性的连续运动单位电位)
[参考文献]