(图:A-B:CT扫描和MRI[GRE]显示顶枕区双侧皮质和皮质下钙化)
诊治经过
根据其影像学发现,考虑了乳糜泄、癫痫和脑钙化(celiac disease, epilepsy, and cerebral calcification,CEC)综合征。这通过抗麦胶蛋白IgA(7.16U/mL)、IgG(36.12U/mL)和IgG组织谷氨酰胺转移酶(645U/mL)水平高证实。发作间期脑电图显示全面性放电。鉴别诊断包括Sturge-Weber综合征(SWS)、先天性叶酸吸收不良(congenital folate malabsorption)、甲氨蝶呤和抗叶酸制剂治疗以及放射治疗。由于没有面部痣(facial nevus)、无MRI上脑叶萎缩和皮质下钙化,SWS被排除。本例患者为CEC综合征伴无症状(silent)乳糜泻。建议无麸质饮食(gluten-free diet)和抗癫痫发作药物。随访时患者无癫痫发作。
最终诊断
乳糜泄、癫痫和脑钙化综合征(伴无症状乳糜泻)
[参考文献]