影像挑战:年轻女性,难治性癫痫发作(结果公布)

健康   2024-08-22 21:26   浙江  


18岁女性,10岁时出现难治性癫痫发作。没有其他疾病用药史,无放射暴露或神经皮肤斑(neurocutaneous stigma)。患者的CT扫描和MRI(GRE)(图A-B)显示双侧顶枕区皮质和皮质下钙化。



(图:A-B:CT扫描和MRI[GRE]显示顶枕区双侧皮质和皮质下钙化)

诊治经过

根据其影像学发现,考虑了乳糜泄、癫痫和脑钙化(celiac disease, epilepsy, and cerebral calcification,CEC)综合征。这通过抗麦胶蛋白IgA(7.16U/mL)、IgG(36.12U/mL)和IgG组织谷氨酰胺转移酶(645U/mL)水平高证实。发作间期脑电图显示全面性放电。鉴别诊断包括Sturge-Weber综合征(SWS)、先天性叶酸吸收不良(congenital folate malabsorption)、甲氨蝶呤和抗叶酸制剂治疗以及放射治疗。由于没有面部痣(facial nevus)、无MRI上脑叶萎缩和皮质下钙化,SWS被排除。本例患者为CEC综合征伴无症状(silent)乳糜泻。建议无麸质饮食(gluten-free diet)和抗癫痫发作药物。随访时患者无癫痫发作。

最终诊断

乳糜泄、癫痫和脑钙化综合征(伴无症状乳糜泻)


[参考文献]

Menon B, Manam G, Reddy P, Mandalapu H, Sudarsana A. Teaching NeuroImage: Brain Calcification in a Young Woman With Seizures: Explore the Rare Differentials. Neurology. 2023 Feb 21;100(8):397-398.


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