14月大的儿童，父母非近亲结婚，早期发育正常，直到1岁时，出现精神运动倒退。查体提示发育年龄为3个月和双侧锥体束征。脑部MRI（图1-2）考虑脑室周围空泡脑白质病（periventricular cavitating leukoencephalopathy，PCL）。
（图1：相应的轴位T1[A-B]、T2[C-D]和FLAIR[E-F]图像可见额叶、顶枕叶和脑室周围白质高信号伴空泡病变，提示空泡脑白质病）
（图2：弥散加权成像[A-B]可见沿病灶边缘弥散受限[黄箭]，伴表观弥散系数低值[C-D，白箭]；Sanger序列色谱图显示杂合状态下母亲[E]和父亲[F]的IBA57基因外显子3突变[分别为c.802C>T; p.Arg268Cys和c.738C>G; p.Asn246Lys]；两者均处于高度保守的位置）
诊治经过
临床外显子组测序显示IBA57基因中存在复合杂合、疾病相关的错义突变。
最终诊断
脑室周围空泡脑白质病
讨论
PCL伴外周边缘弥散受限有助于诊断IBA57突变诱发的3型多发性线粒体功能障碍综合征。PCL也有复合物3和4缺陷（LYRM7、APPT1、COX10和COX6B突变）以及MFN2基因突变的报道。
[参考文献]
