前言：自闭症的性别差异
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未经证实的X染色体保护作用
自闭症谱系障碍（ASD）在男性中的发生率几乎是女性的四倍，但造成这种差异的原因尚不清楚。 虽然前面提到过种种猜测，但是遗传学上的解释是，这种差异来自于男性和女性之间性染色体的差异——女性有两条 X 染色体，而男性有一条 X 和一条 Y 染色体。 正如Geisinger自闭症与发育医学研究所的助理教授 Matthew Oetjens 博士指出的：“在自闭症领域的一种通行理论是，两条X 染色体上的相互保护因素可以降低女性发生自闭症的风险。”[2] 然而，到目前为此， X 染色体相互保护的相关证据并不明显。
Oetjens 和Alexander Berry 博士领导的研究小组研究了数据库中，X 或 Y 染色体数量异常的个体，以此来确定他们的 ASD 诊断与 X 和 Y 染色体对自闭症风险的影响。简单说，人类正常的有23对染色体，染色体数目是46，但是，有人可能携带多一条甚至多条染色体（达到47条以上），这种情况称为，性染色体非整倍体的遗传状况。 比如，最近媒体上热炒的超雄人士，就是比正常男性多一条Y染色体，他们的染色体类型是XYY。同样的，有一些人士虽然看起来是男性外观，但是可能是比一般男人多携带一条X染色体，呈现XXY染色体。或者一些外表正常的女性，却多携带一条甚至两条X染色体，呈现XXX或XXXX染色体的形态（图2）。该研究小组的目的就是，通过研究这种先天的染色体异常，来判断Y染色体是否增加了自闭症的发生率，反过来，X染色体是否降低了自闭症的发生率，起到保护作用。
图二：图片来源：http://cul.book.sina.com.cn/o/2006-09-13/0205163100.html
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Y染色体的自闭症风险
小丫丫自闭症项目，是由几位旅美学者成立的公益组织，目的是在中国和北美华裔社区传播对自闭症儿童的科学干预方式。
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