自闭症科研动态：INSAR2023非现场报道

INSAR，国际自闭症研究协会，每年5月召开一次大会。作为自闭症领域最大的一次科学大会，每年都有新研究、新观点甚至新的冲突，制造一些噱头，引起媒体的争相报道 ——虽然只有圈内人能看懂。

但是2023年的INSAR会议，却静悄悄，几乎没有看到大的媒体进行报道，最大的看点可能只有3个主题演讲——当然，也许是INSAR2023年是在瑞典举行的原因。

本文主要资料来源是INSAR网站和推特，Spectrumnews的网站和推特，特别是美国自闭症科学基金会（ASF）的首席科学家Alycia Halladay博士的博客报道。

Alycia的博客：

https://asfpodcast.org/archives/1524?utm_content=248894002&utm_medium=social&utm_source=twitter&hss_channel=tw-33766143 

由于没有去现场，信息可能不准确，请感兴趣的读者去进一步关注大会内容。同时，INSAR从6月5日起，将开放部分内容，欢迎读者自己去收听。

INSAR目前已开放的内容：

https://www.autism-insar.org/page/INSAR-OnDemand 

Wendy Chung，哥伦比亚大学和纽约长老会医院的临床儿科医生，分子遗传学家。她在与基因有关的罕见病研究领域做出了卓越的贡献，发现了至少28中罕见病的基因机制，其中有3种罕见病以她的名字命名：Chung-Jansen 综合征、Okur-Chung神经发育综合征和Chilton-Okur-Chung 神经发育综合征。同时，在2010年，作为最初的原告之一，参与起诉Myriad Genetics公司的基因专利违反了美国宪法的专利条款。该案件的胜诉，确定了基因不能被单独的个人或公司拥有，使得基因研究成果能被其他临床研究分享，造福患者。

所以，当Simons基金会开始自闭症的研究时，就邀请Wendy加入，之后一直领导着该基金会的SPARKS数据库建立。2023年夏天，Wendy将离开哥伦比亚大学，成为哈佛大学医学院的儿科学主任。

可以说，Wendy可能是现在遗传学领域最有影响力的学者之一。

Wendy的演讲是INSAR2023年的开篇第一个讲座，主题是，Autism: One Name for a Wide Spectrum （自闭症：宽泛谱系下的一个统称）。据推特等报道，Wendy主要强调了自闭症的遗传学基础，同时呼吁，在自闭症研究中，应该对自闭症宽泛的谱系，根据基因变异进行细分。ASF的Alicia在博客中报道，针对谱系的问题，Wendy提出，对于不同的个体，自闭症应该是“身份（Identity）、状态（Condition）和障碍（Disorder）”。——小丫丫自闭症项目坚持，不同的个体，自闭症应该是“不同（Different），残疾（Disability）和障碍（Disorder）。在自闭症越来越被污名化的今天，神经多样性倡导的“身份（Identity）”也许确实很合适。

有趣的是，预计Wendy Chung的遗传学研究报告会受到极端神经多样性人士的批评，事实却并非如此，推特上没有铺天盖地的批评声音。

第二个主题演讲是来自印度非盈利组织，Sangath的儿童发育学专家，Gauri Divan博士。Sanggath成立于1996年，是印度最大的一家专注于儿童发育和青少年身心健康的公益组织，致力于提高像印度这样的中低收入国家对心智障碍人士的教育和干预水平。

Divan博士的演讲题目是"Adapting and innovating: a model of care for low resource settings"（调整并创新：在资源不足的条件下儿童干预模式）。演讲中，Divan介绍了他们和英国曼彻斯特大学合作，在印度推行自闭症儿童家长培训计划的成就。和所有中低收入国家一样，印度也缺乏准确的自闭症流行率统计数。根据网上能查到的数据，印度大概有1800万自闭症人士，其中10岁一下儿童有100-200万。巨大的人口数据，资源却相对贫乏，缺少专业人士，自闭症儿童无法得到专业人士的直接教育和干预。但是，印度的人力资源相对丰富，因而，Divan博士的团队，创立了一种以家长为主导，专业人士进行督导的模式，为印度的自闭症儿童和他们的家庭带来希望。

正如ASF（自闭症科学基金会）的首席科学家Alycia Halladay指出的，如果印度能做到这点，其他的中低收入国家同样可以做到。

伦敦国王学院的退休教授Patricia Howlin博士是一位令人尊敬的自闭症研究者。她是已故著名自闭症研究者Michael Rutter（Michael Rutter在1979年发表了第一个自闭症双胞胎研究，从而确定了自闭症的生物学基础）的长期合作者。Howlin博士从事自闭症研究50年，她和Rutter爵士诊断的很多自闭症人士，现在都已经60-70岁了。

Howlin的演讲的主题是，"Ageing with Autism: Facts, Fallacies and Future Directions"（与自闭症一起变老：自闭症研究的事实、谬误和未来方向）。她讨论了自闭症成年研究的成果，综述了中老年自闭症人士的生活轨迹，并指出现阶段成人研究的质量不高，受试者招募中的偏差，研究方法的缺陷，不同人对生活质量的不同认识等等。比如，在一些人看来，好的生活质量是有份工作，而另一些人看来，却是有几位知心朋友。

令人费解的是，Howlin博士的报告批评了人们普遍认为的自闭症人士平均寿命58岁的说法（比总体平均要低很多）。她认为，成年研究中的很多自闭症人士现在依然健在，不可能得到这样的结论。但是，自闭症人士由于更容易出现一些意外事件而导致平均寿命偏低似乎是长期以来的共识。报告这样的结果不是对自闭症群体的污名化，而是给社会一个警醒，更好地研究自闭症成年人的看护，从而提高他们的生活质量和生活安全。

Alycia在博客中指出，INSAR2023的报告中，自闭症的生物学研究并不突出(Take a back seat)。近年来，自闭症遗传学研究被指控为“以消灭自闭症人士”为目标的优生学，遗传学甚至基因这个概念都成了一个忌讳的词。Alycia进一步指出，对遗传学的指控，上升到了对准妈妈的指控，认为她们在利用遗传学来决定是否终止妊娠——而这点正在被美国反堕胎的政治人物所利用。

所以，Wendy Chung站在INSAR2023的主题演讲台，确实需要勇气的，Sparks的推特赞扬Wendy是fearless （无畏的）。

当然，根据Alycia的博客，今年的生物学研究也不是毫无亮点。其中提出了很多与自闭症相关的基因都是转录因子，这给自闭症的基因机制研究带来了更大的不确定性！

尽管INSAR2023年的报告并没有引起很大的关注，Spectrumnews网站也没有像往年一样的大规模报道，但是，还是有些简单的总结。

链接：https://www.spectrumnews.org/news/community-newsletter-highlights-from-insar-2023/