导读
作为自闭症孩子家长的西蒙斯
当孩子被诊断有自闭症，许多家长都是伤心欲绝、茫然失措，然后开始怨天尤人，或者指责家人没有照顾好孩子，或者指责什么药物、环境因素，特别是疫苗造成了孩子的自闭症。
这样的指责，甚至造成了自闭症历史上的一些骇人听闻的故事。
起源于上世纪五六十年代的“冰箱妈妈”假设，将自闭症的成因说成是父母，特别是妈妈的养育不当造成的。该假设指责妈妈像冰箱一样冷漠，给孩子造成了创伤应激障碍，因而有了自闭症——这个对母亲的指责游戏，甚至造成很多妈妈因为无法忍受压力而放弃自己的生命。
“冰箱妈妈”批判：自闭症的“冰箱妈妈”理论， 一个荒唐的假说
1998年，英国人Andrew Wakefield发表了一篇惊世骇俗的论文，指出是儿童接种的三联疫苗造成了儿童的自闭症。这篇被证明造假的论文，在2010年才正式从著名的《柳叶刀》杂志撤稿。2005年成立的著名的自闭症倡导组织，自闭症之声（Autism Speaks），在初期还因为内部的关于疫苗是否造成儿童自闭症的争论而分裂。
疫苗造成自闭症假设的批判：别让疫苗之殇成永久的痛——疫苗与自闭症的谎言与阴谋论； 美国明尼苏达爆发麻疹——疫苗造成自闭症谣言的前世今生； 川普接见小罗伯特·肯尼迪——疫苗造成的恐慌会不会重来？
但是，早在1992年，当6岁的奥黛丽•西蒙斯（Audrey Simons）被诊断有自闭症的时候，她的爸爸妈妈，吉姆和玛丽琳并没有相信当时流行的自闭症理论——这些错误的理论，尽管已经被主流科学摒弃，今天依然有很多的人相信。
作为数学家的吉姆•西蒙斯，和妻子一起查阅了孕期检查的各种数据，回顾是否有些孕期的环境因素期导致了奥黛丽的自闭症。同时，他们也认为自闭症有其遗传学基础，还将夫妻两和女儿的血液同时送给了纽约著名的生物研究所，冷泉港实验室，试图通过基因测序，来了解奥黛丽自闭症的成因，提高诊断能力和寻找干预的方法「1」。
1979年，英国儿童精神病学家Michael Rutter发表了第一篇自闭症双胞胎研究论文。该论文证明，同卵双胞胎同时有自闭症的几率高达90%，而异卵双胞胎同时有自闭症的几率则下降到5-10%。这清楚地表明，基因因素在自闭症的形成中有着重要的影响。
2003年，西蒙斯夫妇邀请了一批知名的科学家，在纽约开了一个小型的工作坊。在得知了Michael Rutter 的研究成果后，他们更加确信自闭症有其基因基础，支持自闭症的研究，其中一个重点就是自闭症的基因研究。
2006年，西蒙斯基金会「2」旗下的自闭症研究项目（Simons Foundation Autism Research Initiative，SFARI）正式成立，愿景是：通过支持高质量和最迫切的开创性研究，提高对自闭症的理解、诊断和干预水平（to improve the understanding, diagnosis and treatment of autism spectrum disorders by funding innovative research of the highest quality and relevance）「3」。
非常有意思的是，在2006年的时候，整个自闭症社区还在试图治愈自闭症的时候，致力于自闭症生物学研究的SFARI，其愿景中竟然不包含治愈——近20年过去了，现在当然知道自闭症没有也不应该有治愈的说法，这不知道是不是西蒙斯夫妇的先见之明。
从2003年开始，SFARI已经累计捐出了7.25亿美元，支持了700多位科学家的自闭症研究。目前，每年大概有1亿美元的预算，支持300多名自闭症的研究者「3」。其提供的用于自闭症研究的资金仅次于美国政府（而其实在几年前，SFARI提供的科研基金要多于美国政府）。
纪念：吉姆•西蒙斯的传奇人生
图片来源：SImons Foundation 网站
詹姆斯•哈里斯•西蒙斯（James Harris Simons）（1938-2024）喜欢被称为吉姆（Jim）「4」。他认为自己的人生很简单，只做了三件事：研究了很多数学，赚了很多钱，然后把赚的钱大部分都捐出去。
吉姆从小喜欢数学，三年时间在麻省理工学院就读完了本科，之后在加州大学伯克利分校只花三年就获得博士学位。在哈佛大学和MIT短暂的教学然后去美国国防部工作后，30岁被聘为纽约大学石溪分校数学系主任。期间与当时在加州大学伯克利分校的华裔数学家陈省声合作，提出了“陈-西蒙斯定理”，这一理论后来成为现代物理学的弦理论、量子计算和凝聚态物理的基础。
1978年，吉姆离开学术界，创立了对冲基金公司，“文艺复兴科技”，利用数学模型和计算机算法基金数据分析，作为“量化交易”的先驱，成为华尔街最成功的对冲基金经理。他的公司也创造了30年连续盈利的神话，为他积累了大量财富。
1994年，吉姆和妻子玛丽琳创立了西蒙斯基金会（Simons Foundation），将自己的收入大部分捐入基金会，分别给MIT，UC伯克利和纽约大学石溪分校等学校捐赠了大量科研资金。西蒙斯基金会的基金同时主要用于支持基础科学的研究，包括数学、物理、神经生物学等。西蒙斯基金旗下的自闭症研究项目（SFARI），直接改写了自闭症领域的科研进程。
吉姆为人低调，在众人的强烈要求下，2010年，在总结自己一生的成功秘诀时，他总结了非常朴实的5条：
西蒙斯改变了自闭症研究的进程
近年来， 自闭症的研究，特别是自闭症的生物学研究经受了极大的批评，以致出现了自闭症研究危机这样的说法「6」。1998年，澳大利亚的社会学学者，Julia Singer指出，像自然界的生物多样性一样，人的神经发育也是多样性的，从而提出了自闭症是一种神经发育上多样性，而不是一种疾病。自闭症作为神经多样性的存在是对自闭症的重新认识，为自闭症在医学模式之外，提供了社会学模式定义的基础。然而，神经多样性发展到极端，就成了极端神经多样性。极端神经多样性人士认为，自闭症不仅仅不是疾病，而是他们的一种身份，任何对自闭症的生物学研究和任何对自闭症个体的教育，特别是以应用行为分析为基础的教育，都是非人道的，都是要消除自闭症群体的。
正是在这种环境下，一直坚持自闭症的生物学研究的一些基金会（自闭症之声和自闭症科学基金会）以及政府资助项目，都被广泛批评。英国的一个试图对英国1万名谱系人士进行基因分析的万人谱系项目（Spectrum 10K），在强烈的批评声中，甚至被迫中止。
万人谱系项目（Spectrum 10K）危机：优生学阴霾下，自闭症遗传研究万人项目停摆
而同样支持自闭症生物学研究，建立了几万名自闭症人士基因库的SFARI却很少受到极端神经多样性群体的攻击，更不会因为被批评而停摆。
这可能和SFARI不追求短期效益，不追求轰动效应，而是更多地支持最基础的研究有关。自闭症科学基金会（Autism Science Foundation）的首席科学家Alycia Halladay在纪念吉姆的博客认为[7]，他们不喜欢锦上添花，很少支持本已大名鼎鼎的自闭症研究机构，更喜欢雪中送碳，特别是给有才华的研究生和博士后们提供启动资金，让他们进入高校或者研究机构，去开启自己的独立研究项目。这样的资助给自闭症研究领域留住了有才华的年轻研究者，也让用人单位在雇用他们时，免去了资金短缺的烦恼。他们当然也支持那些诺贝奖获得者的研究项目，但是，他们更乐意支持今后的美国科学院院士和未来的诺贝尔奖得主。
SFARI对自闭症研究的支持也相当大方，只要他们看中的研究者和项目，其支持力度都非常大。2005年，华尔街时报报道，当年有一家治愈自闭症（CureAutism Now）的非盈利组织，“非常大方”地给德州贝勒医学院的Huda Zoghbi教授10万美元，支持她对雷特综合征（Rett Syndrome）的研究。雷特综合征被认为是人体X染色体上的一个调控基因MECP2发生变异造成的，这一机制的发现，是自闭症研究领域的一个重大突破。而促成雷特综合征研究不断进步的是SFARI一次性捐给Huda Zoghbi教授的225万美元「1」。
而在SFARI资助下建立的各类数据库：基因数据库、小鼠自闭症模型、大鼠自闭症模型、斑马鱼自闭症模型、大脑模型等，都是公开免费给研究者使用。他们甚至开发了一些大数据处理软件，供大家使用——目的就是推进自闭症的研究「9」。
西蒙斯基金会支持的SpectrumNews（现Transmitter）网站，致力于报道自闭症领域的新闻和研究进展。该网站的内容给人一个非常中立的印象，他们追求真正的科学，而不受外界、特别是社交媒体的影响。该网站的主编就是著名的撤稿观察网站（Retraction Watch）的发起人Ivan Oransky。Transmitter这个网站的资金，全部来自于西蒙斯夫妇的个人捐赠，不需要政府支持，也不需要去募捐，这保证了他们不追求流量，保持中立客观。他们报道自闭症研究领域的科学进展，也揭露其中的伪科学。Son-Rise曾经是很多家长认可的自闭症干预方法，但是这个由一个纽约广告商创立的方法，被认为是没有科学证据的。2017年，SpectrumNews对Son-Rise的揭露，让他们赢得了该年度的NIHCM科普奖「10」。尽管该网站认可以应用行为分析（ABA）为基础的自闭症儿童教育方法，但是对行业中出现的种种问题，同样毫不留情地批判「11,12」。而该网站在2018年对美国精神病学会制定的自闭症诊断标准，DSM-5版本的批判和反思可能是迄今为止力度最大，也是最全面的。
Son-Rise批判：A ‘cure’ for autism at any cost：https://www.thetransmitter.org/spectrum/cure-autism-cost/
ABA批判：流行的自闭症干预方法为什么活成了人人喊打的样子——别让低标准毁了ABA
DSM-5批判：
DSM-5的五年反思（4）—— 自闭症诊断必须考虑个体的功能性行为能力；DSM-5的五年反思（5）—— 诊断手册中自闭症的严重程度与智力有关；
DSM-5的五年反思（6）—— 引入“智力残疾”的影响是什么？
所以，在纪念吉姆西蒙斯作为数学家、投资家和慈善家的时候，对我们来说，最值得纪念的是他改变自闭症的科研环境和科研进程。
SARAI自闭症研究的开放资源
SFARI除了给研究者提供项目支持外，还建立了一些免费的资源，供自闭症研究者使用。详情和准确信息，以SFARI相关网站「3，13」为准。
四个大型队列研究项目：
1. Simons Simplex Collection (SSC)：包含大约3000个有自闭症孩子的家庭的基因和表型数据。
2. Simons Searchlight：在自闭症研究中，证明有些基因突变会增加自闭症的风险，Simons Searchlight旨在识别和研究同时携带这些相同基因变异的大量自闭症群体。
3. Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK)：这个在线的研究项目，目的是为了招募、吸引和留住总共5万多名美国的自闭症个体和他们的家庭。
注：SPARK项目一直在招募自闭症家庭，进行免费基因测序。该项目负责人，华裔科学家 Wendy Chung是哈佛医学院儿科学主任，当代最负盛名的分子遗传学家之一。感兴趣参加的家庭可以参考下面的链接：
在线参与：https://sparkforautism.org/why/
找到当地的合作医生参与：https://www.sfari.org/resource/spark/
4. Autism Inpatient Collection (AIC), 一个准确描述的自闭症儿童和青少年数据库，其中包括大重度自闭症人群（包括那些言语能力极低、适应功能非常低或具有挑战性行为的人）。
四个自闭症模型：
自闭症小鼠模型（Mouse models of autism）：目前已经建立了18个自闭症高风险基因变异的模型（包括SHANK3，UBE3A等）。可以通过The Jackson Laboratory获取更多信息。
自闭症大鼠模型（Rat models of autism）：目前已经建立了8个自闭症高风险基因变异的模型（包括CHD8， SCN2a等）。可以通过威斯康星大学医学院获取更多信息。
自闭症斑马鱼模型（Zebrafish models of autism）：目前已经建立了11个自闭症高风险基因变异的模型（包括CHD8， SHANK3，MECP2，GRIN2B等）。可以通过国际斑马鱼研究中心获取更多信息。
诱导多功能干细胞模型（Induced pluripotent stem cell lines）：从 SFARI 项目的参与者中开发出来，供研究者使用。
其他资源：
SFARI Gene：在线自闭症基因库。
SFARI Base：获取 SSC, Simons Searchlight, SPARK 和AIC 数据的接口。
Data Analysis Tools：自闭症基因和表型2数据分析工具。
Autism BrainNet：为研究者提供大脑组织的样品。
Therapeutics：评估自闭症干预方法的工具
文案校对：桂林毛豆妈，桂林泡泡妈
版式编辑：上海洋洋妈
策划： 望望同学，丫丫爸爸
小丫丫自闭症项目，是由几位旅美学者成立的公益组织，目的是在中国和北美华裔社区传播对自闭症儿童的科学干预方式。
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